Hemofilia O que é hemofilia?
Hemofilia O que é hemofilia? A hemofilia é uma doença hereditária caracterizada por sangramento que não para ou pára tarde porque o sangue não coagula adequadamente. Quando uma área do corpo sangra, as células sanguíneas se coçam para bloquear o vaso sangüíneo. Se este mecanismo for interrompido, ocorre sangramento imparável, que é chamado de hemofilia. O sangramento pode ser externo ou interno como resultado de colisões e traumas, e pode acarretar o risco de incapacidade e morte. Com o tratamento eficaz desta doença ao longo da vida, a criança pode levar uma vida saudável. No entanto, é importante sensibilizar e acompanhar de perto a criança sobre quedas e lesões, não interromper os exames de rotina e informar professores e familiares.
Variedades Quais são os tipos de hemofilia?
Dependendo dos fatores de coagulação, existem dois tipos da doença.
Hemofilia A
Também é chamado de hemofilia clássica. Há um defeito nos genes que produzem uma proteína chamada fator 8 (hemofilia A), uma das etapas intermediárias necessárias para a coagulação do sangue. Este fator é muito pouco ou ausente no sangue.
Hemofilia B
Há um defeito estrutural nos genes que produzem o fator 9, outra proteína necessária para a coagulação. Este fator também é muito pouco ou ausente no sangue.
Causas Causas da hemofilia
A hemofilia é causada por uma deficiência ou ausência de proteínas no sangue do seu filho, chamados fatores de coagulação. Os fatores de coagulação trabalham com as células sanguíneas chamadas plaquetas (plaquetas, plaquetas do sangue) para controlar o sangramento.
A hemofilia é transmitida geneticamente de pais para filhos. É mais comum em meninos do que em meninas. Uma das razões para isso é que o gene envolvido está ligado ao sexo.
As meninas são geralmente portadoras, por isso a doença é mais comum nos meninos. As meninas nascidas de mães não hemofílicas e os pais hemofílicos são 100% portadores e os meninos são 100% saudáveis. De uma mãe portadora e um pai não hemofílico, nascem um menino de 50% com hemofilia e um portador de 50% e uma menina de 50% sem hemofilia.
Sintomas Quais são os sintomas da hemofilia?
• Sangramento ou hematoma excessivo após lesões ou cirurgia • Sangramento grave de um pequeno corte • Gengiva sangrando • Falha em parar o sangramento após a extração dentária • Hemorragias nasais que são inexplicáveis e muito difíceis de parar • O sangramento na ferida pára e começa novamente • Inchaço nas articulações • Não parar o sangramento após a circuncisão em meninos • Sangramento menstrual intenso em meninas, que pode durar por muito tempo
Métodos de diagnóstico Métodos diagnósticos da hemofilia
A doença é diagnosticada por um hematologista pediátrico. A presença desta doença na família e sintomas como hematomas e hemorragias excessivas são investigados. Testes de coagulação também são realizados para testar o processo de coagulação no sangue. Estes podem incluir o teste de protrombina (PT) e o teste do tempo parcial de tromboplastina (PTT). Exames de sangue são feitos para medir a quantidade de fatores de coagulação no sangue. Com base nos resultados dos testes, o tipo e o grau de hemofilia podem ser determinados de acordo com a quantidade de fatores no sangue. Estas notas são leves, moderadas ou graves.
Hemofilia leve
Tem mais de 5% da quantidade de fatores que seriam considerados normais. Hemofilia moderada Tem 1 a 5% da quantidade de fatores que podem ser considerados normais
Hemofilia grave
Tem menos de 1% da quantidade normal de fator.
