Genética Médica Genética
Genética Médica Genética Médica é um ramo da ciência que presta serviços no campo do diagnóstico e gestão de doenças genéticas e aconselhamento genético familiar e pessoal. Nosso departamento tem uma abordagem orientada para a solução que pode orientar pacientes e clientes no diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças, interpretando os resultados clínicos com resultados laboratoriais graças aos geneticistas médicos que acompanham de perto os desenvolvimentos científicos e a infraestrutura tecnológica. Nosso DNA, que recebemos de nossos pais como herança genética, contém todas as informações sobre nossas características individuais. Esta informação está relacionada com as nossas características individuais, como tipo sanguíneo, altura, peso e características que determinam a suscetibilidade ou resistência a centenas de condições diferentes, tais como diabetes, cancro, doenças cardiovasculares. Como resultado da interação dessas informações em nosso DNA com fatores ambientais, nossas características pessoais e doenças podem surgir. Hoje, com o conhecimento e as tecnologias que temos alcançado no campo da genética, entramos em uma nova era onde a chave para uma vida longa e saudável está em nossas mãos. Doenças genéticas na história da família e doenças que ainda não foram diagnosticadas, mas ocorrem em muitos membros da família (por exemplo, distúrbios como câncer, diabetes, doença neurológica, doença ocular, doença cardíaca, etc. em várias pessoas, especialmente antes dos 50 anos de idade)história de perda /criança infantil de causa desconhecida, planejamento infantil após casamento consanguíneo e histórico familiar de câncer.
Por que testes de portadores para doenças genéticas?
Ao contrário da crença popular, os portadores de doenças genéticas são bastante comuns. Com conhecimento médico atual, sabe-se que 4 em cada 100 pessoas são portadoras de fenilcetonúria e 4 em cada 100 pessoas são portadoras de fibrose cística, 2 em cada 100 pessoas são portadoras de atrofia muscular espinhal (SMA) e 2 em cada 100 pessoas são portadores de anemia mediterrânica (talassemia). No departamento de Genética Médica, todos os testes de portador são realizados com rapidez e sucesso durante a gravidez, bem como antes do casamento ou gestações planejadas, e a maneira mais apropriada para ter uma gravidez saudável e o bebê pode ser planejado.
O que é Diagnóstico Genético Pré-Implantação (PGD)? PGT
é um método de diagnóstico genético aplicado a casais com uma doença genética hereditária conhecida, a fim de descartar a possibilidade dessas doenças no bebê nascerem aplicando o diagnóstico genético e aplicações de fertilização in vitro juntos para ter um bebê saudável. O procedimento do PGD pode ser aplicado para quase todas as doenças genéticas com causas conhecidas e algumas destas doenças podem ser vistas a seguir como exemplos: • Atrofia muscular espinhal (SMA) • Talassemia (anemia do Mediterrâneo) • Distrofia muscular de Duchenne/Becker • Fragile X • Fenilcetonúria • Doenças cromossómicas etc.
O que é o Diagnóstico Genético Pré-Natal Não Invasivo (NIPT)?
O NIPT é um dos testes de rastreio mais antigos e fáceis que podem ser realizados no sangue materno para muitas doenças genéticas que ameaçam a saúde infantil, especialmente doenças cromossómicas. A partir da 9ª semana de gestação, o DNA flutuante do bebê atinge um nível que pode ser analisado no sangue da mãe. Como a amostra é retirada do sangue da mãe, não há possibilidade de danos ao bebê. O percentual de resultados falsos é muito baixo. Como funciona o processo NIPT? O processo NIPT é bastante fácil. A amostra de sangue colhida do braço da mãe como em qualquer teste é relatada dentro de 7-14 dias após a análise. O aconselhamento genético pode ser fornecido por nossos geneticistas médicos experientes antes e depois do teste.
Aconselhamento genético em câncer
Nossos especialistas em genética médica fornecem serviços aos nossos clientes e pacientes para fornecer informações sobre o curso da doença, métodos de tratamento, riscos de recorrência e soluções para prevenção, Planear os testes necessários e os seus resultados para pessoas que têm um historial de cancro em si ou na sua família, ou que possuem ou estão em risco de transportar mutações genéticas hereditárias do cancro e os seus familiares.
