Crianças saudáveis possíveis na anemia mediterrânea
Crianças saudáveis possíveis na anemia mediterrânea Pessoas com histórico familiar de anemia mediterrânea ou portadoras devem definitivamente passar por testes de triagem antes de engravidar.
Se você tem anemia mediterrânea em sua família
Nos últimos anos, avanços significativos foram feitos no tratamento de doenças genéticas graças a sérios desenvolvimentos no mundo da medicina e da ciência genética. Avanços promissores também estão sendo feitos no tratamento da talassemia (anemia mediterrânea), que é uma das doenças hereditárias e é transmitida dos pais para seus filhos através de genes. Pessoas com histórico familiar de talassemia ou portadores devem passar por testes de triagem antes de engravidar e, se possível, antes do casamento.
O que é anemia mediterrânea?
A anemia mediterrânea se desenvolve quando a produção da molécula de hemoglobina nos glóbulos vermelhos que transportam oxigênio para os tecidos é prejudicada ou insuficiente como resultado de danos genéticos. A talassemia, que lidera o ranking de doenças geneticamente transmissíveis em nosso país, não só dura uma vida inteira, mas também pode levar a consequências de perda de vidas se o tratamento correto não for aplicado. Pacientes com talassemia podem agora viver vidas saudáveis por muitos anos com a abordagem de tratamento correta que mantém a pessoa com a doença no centro.
Faça o teste para talassemia
Ter o gene da talassemia não significa que você terá a doença. É possível viver uma vida saudável ao longo da vida como portador de talassemia com um único gene da mãe ou do pai. No entanto, a imagem é ligeiramente diferente para as crianças nascidas de casais que são portadores de cada um. Segundo as estatísticas, a probabilidade de essas crianças nascerem como portadoras é de 50%, enquanto a probabilidade de estarem doentes é de 25%. Este resultado pode agora ser evitado. Uma vez que os riscos são identificados nos controles pré-conjugais, é possível tomar as precauções necessárias antes da gravidez. Além de testar o bebê para talassemia durante a gravidez, que agora é padrão, os desenvolvimentos recentes em genética embrionária e o método de diagnóstico genético pré-implantação podem garantir que os casais que são portadores também possam ter saúde crianças.
Quais são os sintomas da anemia mediterrânea?
O sintoma mais característico da talassemia é a anemia. A pessoa se sente cansada e fraca o tempo todo, porque as células não recebem oxigênio suficiente. Além disso, pele pálida ou amarelada, deformidades ósseas faciais, retardo de crescimento, inchaço abdominal e urina escura estão entre os sintomas da talassemia. Além disso, o aumento do fígado e do baço, a formação de pedras na vesícula biliar, o escurecimento da pele e o atraso no desenvolvimento estão entre os sinais que indicam a doença na primeira infância.
Tratamento de anemia mediterrânea
Para manter o nível de hemoglobina no nível desejado, é necessária uma terapia transfusional contínua. Desta forma, possíveis complicações podem ser evitadas e qualquer atraso no desenvolvimento em crianças pode ser evitado. No entanto, transfusões de sangue regulares podem levar a níveis elevados de ferro. A medicação é usada para evitar isso e remover o excesso de ferro do corpo. O fato de que a medicação usada para remover ferro do corpo pode agora ser tomada por via oral é um dos desenvolvimentos mais importantes na talassemia nos últimos anos. Os avanços no transplante de células- tronco também tomaram o seu lugar no tratamento. Em casos apropriados, incluindo crianças nascidas com talassemia grave, o transplante de células-tronco hematopoiéticas é uma opção de tratamento com resultados definitivos.
Pode levar a problemas sérios
A talassemia é uma doença que dura toda a vida e deve ser tratada. No entanto, se não forem tratados, problemas sérios como diabetes, glândulas tireoidianas e paratireoides pouco ativas, distúrbios do desenvolvimento sexual, doenças hepáticas, como fibrose e cirrose, e deformidades do sistema esquelético podem ocorrer devido aos danos que causam no corpo. Por esta razão, é importante monitorar o paciente para possíveis problemas endócrinos e fazer exames de imagem regulares de órgãos como vesícula biliar, fígado e coração. Além da monitorização regular dos níveis de ferro, os doentes com talassemia também devem ser monitorizados em termos de cálcio e vitamina D durante todo o seu tratamento e as terapias de suporte devem ser aplicadas quando necessário. Todos os pacientes com talassemia devem ser vacinados contra hepatite A e B.
É comum na Turquia
De acordo com dados do Ministério da Saúde, há 1 milhão e 300 mil portadores e quase 5 mil pacientes com talassemia na Turquia. Em termos de distribuição regional, as regiões do Mediterrâneo e do sudeste da Anatólia têm uma prevalência maior de anemia mediterrânea. Enquanto uma em cada 40-50 pessoas na Turquia carrega o gene que causa anemia mediterrânea, sabe-se que uma em cada 10 pessoas em Antália, Adana e no sudeste da Anatólia têm o gene.
