Ασθένεια του μεσογειακού πυρετού Τι είναι ο οικογενειακός Μεσογειακός πυρετός (FMF); Ο οικογενής Μεσογειακός πυρετός
Ασθένεια του μεσογειακού πυρετού Τι είναι ο οικογενειακός Μεσογειακός πυρετός (FMF); Ο οικογενής Μεσογειακός πυρετός (FMF) είναι μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζοντα υψηλό πυρετό και πόνο στην κοιλιά, τους πνεύμονες και τις αρθρώσεις. Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός, ο οποίος χαρακτηρίζεται από φλεγμονώδεις επιθέσεις που προκαλούνται από το ίδιο το σώμα για γενετικούς λόγους, ορίζεται ως αυτοφλεγμονώδης νόσος. Εν ολίγοις, λόγω μιας κληρονομικής γονιδιακής μετάλλαξης, μια φλεγμονώδης κατάσταση εμφανίζεται χωρίς αιτία και το ανοσοποιητικό σύστημα δεν μπορεί να την αντιμετωπίσει. Επιπλέον, η αμυλοείδωση, η οποία σχετίζεται με την ασθένεια, μπορεί να προκαλέσει βλάβη στα όργανα προκαλώντας τη συσσώρευση της πρωτεΐνης έξω από τους ιστούς. Ο οικογενειακός μεσογειακός πυρετός διαγιγνώσκεται συνήθως στην παιδική ηλικία. Δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για την ασθένεια και τα συμπτώματα μπορεί να διαρκέσουν μια ζωή. Ωστόσο, χάρη στο φυτικό φάρμακο “κολχικίνη” που αναπτύχθηκε στη δεκαετία του 1970s, οι κρίσεις πυρετού και πόνου μπορούν να ελεγχθούν και να προληφθούν σε μεγάλο βαθμό. Οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν μια υγιή ζωή με πολύ λίγες και ήπιες επιθέσεις ή καθόλου. Προκειμένου να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά η ασθένεια, η ασθένεια πρέπει να διαγνωστεί νωρίς και να ξεκινήσει η φαρμακευτική αγωγή. Για το σκοπό αυτό, τα άτομα με επαναλαμβανόμενες καταγγελίες θα πρέπει να παρακολουθούνται στενά, διαφορετικά μπορεί να υπάρξουν καθυστερήσεις στη διάγνωση. Η διάγνωση, η θεραπεία και η παρακολούθηση της νόσου πραγματοποιείται από ειδικό Ρευματολόγο. Η έγκαιρη διάγνωση του οικογενειακού μεσογειακού πυρετού, που αποτελεί κοινό πρόβλημα υγείας στη χώρα μας, είναι σημαντική όσον αφορά την πρόληψη των ζημιών και του κινδύνου ζωής με την έναρξη της θεραπείας την κατάλληλη στιγμή.
Αιτίες Τι προκαλεί τον οικογενειακό πυρετό της Μεσογείου (FMF);
Ο Μεσογειακός πυρετός είναι μια γενετική ασθένεια με υψηλό επιπολασμό στην Τουρκία. Εβραίοι, Αρμένιοι, Αραβες, Ιταλοί, Ελληνες, οι Ελληνες και οι Τούρκοι που ζουν στη λεκάνη της Μεσογείου είναι οι εθνοτικές ομάδες όπου η ασθένεια είναι πιο κοινή. Ωστόσο, αυτό παρατηρείται και σε άλλες χώρες σήμερα. Είναι γνωστό ότι υπάρχουν 10,000 ασθενείς με μεσογειακό πυρετό σε όλο τον κόσμο. Η ασθένεια μεταδίδεται μέσω ενός υπολειπόμενου γονιδίου. Μπορεί να συμβεί σε παιδιά των οποίων οι γονείς έχουν αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη. Η ασθένεια είναι ασυμπτωματική σε παιδιά με μόνο έναν γονέα φορέα και έναν υγιή γονέα.
Το γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο αναγνωρίστηκε το 1997 και σήμερα η ασθένεια ορίζεται ως «μειωμένη απόκριση του οργανισμού στη φλεγμονή ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων στο γονίδιο MEFV». Η μετάλλαξη στο γονίδιο MEFV εμποδίζει την καταστολή της φλεγμονής στο σώμα. Ωστόσο, οι φυσιολογικοί παράγοντες που προκαλούν την επίθεση δεν είναι σαφείς.
Συμπτώματα Ποια είναι τα συμπτώματα του οικογενειακού μεσογειακού πυρετού (FMF);
Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην παιδική ηλικία και η ασθένεια εξελίσσεται με περιόδους χωρίς συμπτώματα και επιθέσεις. Η συχνότητα των επιθέσεων είναι μεταβλητή και ο ασθενής είναι απόλυτα υγιής μεταξύ των επιθέσεων. Οι επιθέσεις διαρκούν συνήθως 12 ώρες-3 ημέρες. Στο 90% των ασθενών, η πρώτη επίθεση συμβαίνει πριν από την ηλικία των 20 ετών. Οι επιθέσεις του ερυθριτικού μπορεί να διαρκέσουν για εβδομάδες ή μήνες. Υποτροπιάζων πυρετός, πόνος, επαναλαμβανόμενα επεισόδια φλεγμονής σε περιοχές που καλύπτονται από μεμβράνη του σώματος, όπως η κοιλιά, υπεζωκότα, περικάρδιο. Αυτά μπορεί να συνοδεύονται από πυρετό ή χωρίς πυρετό. Σε ορισμένους ασθενείς, μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα του δέρματος και μυϊκοί πόνοι. Το κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι μια επαναλαμβανόμενη, επίθεση-όπως εικόνα, πιθανότατα συνοδεύεται από πυρετό και κοιλιακό πόνο. Οι ασθενείς μπορούν μερικές φορές να περάσουν μεγάλο χρονικό διάστημα χωρίς επίθεση. Οι παράγοντες ενεργοποίησης είναι συνήθως άγνωστοι, αλλά οι λοιμώξεις και το άγχος πιστεύεται ότι παίζουν σημαντικό ρόλο. Οι παιδιατρικοί ασθενείς συχνά φαίνονται πολύ άρρωστοι κατά τη στιγμή μιας επίθεσης και δεν είναι σε θέση να εκτελέσουν καθημερινές δραστηριότητες. Οι επιθέσεις μπορεί να είναι αρκετά σοβαρές για να κρατήσουν ένα παιδί έξω από το σχολείο.
Σημάδια και συμπτώματα του μεσογειακού πυρετού
• Υποτροπιάζων πυρετός (άνω των 38°C) • Υποτροπιάζων κοιλιακός πόνος, τόσο σοβαρός που μπορεί να συγχέεται με την
σκωληκοειδίτιδα ή τον πόνο της χοληδόχου κύστης. • Προβλήματα αρθρώσεων (αρθρίτιδα) • Πόνος στο στήθος • Ενα κόκκινο εξάνθημα, ειδικά κάτω από τα γόνατα και στα πόδια • Οίδημα και ευαισθησία στο όσχεο • Αυξημένα ποσοστά φλεγμονής στο αίμα κατά τη διάρκεια της παρακολούθησης
Μετά από πυρετό και κοιλιακό πόνο, το πιο κοινό σύμπτωμα είναι επώδυνο, πόνο και πρησμένα προβλήματα στις αρθρώσεις. Συνήθως εξαφανίζονται αυθόρμητα μέσα σε λίγες ημέρες ή 1-2 εβδομάδες. Οι αστράγαλοι και τα γόνατα επηρεάζονται συχνότερα από την εμπλοκή των αρθρώσεων στον οικογενειακό μεσογειακό πυρετό. Αργότερα, οι γοφοί, οι καρποί, οι ώμοι και οι αγκώνες μπορεί να εμπλέκονται. Η προσβεβλημένη άρθρωση φαίνεται αρκετά πρησμένη και κόκκινη. Ο πόνος στο στήθος είναι συνήθως μονόπλευρος και συνοδεύεται από πυρετό.
Διαγνωστικές μέθοδοι Πως γίνεται η διάγνωση του οικογενιακού Μεσογειακού πυρετού (FMF);
ΣΤΙΣ ρευματολογικές παθήσεις, παρόμοιες με τον διαβήτη, δεν υπάρχουν πάντα σαφείς δείκτες στο αίμα. Το χαρακτηριστικό γνώρισμα του οικογενειακού μεσογειακού πυρετού είναι η επαναλαμβανόμενη φύση της νόσου και η αύξηση της φλεγμονής στο σώμα κατά τη διάρκεια των υποτροπών, η εμφάνιση κατάλληλων κλινικών συμπτωμάτων και ο ασθενής είναι απολύτως φυσιολογικός μεταξύ των επιθέσεων. Η διάγνωση γίνεται από το γιατρό που ακολουθεί το ιστορικό του ασθενούς και αυτές τις καταγγελίες. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση, αλλά δεν αποτελούν οριστικό διαγνωστικό κριτήριο. Ασθένεια του μεσογειακού πυρετού
Μέθοδοι θεραπείας Πως αντιμετωπίζεται ο οικογενειακός Μεσογειακός πυρετός (FMF);
Η κολχικίνη είναι το μόνο φάρμακο που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο των επιθέσεων του οικογενειακού μεσογειακού πυρετού και, το πιο σημαντικό, για την πρόληψη της ανάπτυξης αμυλοείδωσης. Αυτό το φάρμακο, που λαμβάνεται σε μορφή χαπιού, μειώνει τη φλεγμονή στο σώμα σας και βοηθά στην πρόληψη των επιθέσεων. Ο γιατρός σας θα καθορίσει τη σωστή δόση για εσάς. Εχει αποδειχθεί ότι η τακτική θεραπεία με κολχικίνη μειώνει τον αριθμό και τη σοβαρότητα των επιθέσεων στην πλειοψηφία των ασθενών και εμποδίζει την ανάπτυξη αμυλοειδούς σε όλους τους ασθενείς. Ενώ οι επιληπτικές κρίσεις εξαφανίζονται εντελώς στο ήμισυ των ασθενών, η μερική καταστολή επιτυγχάνεται στο 30-40% των ασθενών και στο 10% των ασθενών οι επιθέσεις δεν ελέγχονται πλήρως. Για να είναι αποτελεσματικό το φάρμακο, πρέπει να χρησιμοποιείται τακτικά καθ ‘όλη τη διάρκεια της ζωής, όχι πριν ή κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης. Οι πιο κοινές παρενέργειες του φαρμάκου είναι φούσκωμα, ναυτία, κοιλιακές κράμπες και
διάρροια. Εμφανίζονται ειδικά όταν χρησιμοποιούνται υψηλές δόσεις. ΕΚΤΟΣ από την κολχικίνη, τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ) μπορούν να συνταγογραφηθούν από γιατρό για τη θεραπεία της αρθρίτιδας. Ο πιο σημαντικός κίνδυνος είναι η αμυλοείδωση, ένας τύπος ασθένειας που προκαλείται από τη συσσώρευση υπερβολικής πρωτεΐνης στους ιστούς.
Εάν ο ασθενής δεν έχει αναπτύξει αμυλοείδωση πριν από τη διάγνωση, μια εντελώς υγιής ζωή μπορεί να οδηγήσει με φαρμακευτική αγωγή χωρίς βλάβη οργάνων. ΩΣ εκ τούτου, είναι σημαντικό να συμβουλευτείτε έναν γιατρό για την έγκαιρη διάγνωση, ειδικά αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό και επαναλαμβανόμενο πυρετό.
