Ce este boala PKU (Fenilcetonurie)? Care sunt simptomele?
Ce este boala PKU (Fenilcetonurie)? Care sunt simptomele? PKU (fenilcetonurie), care duce la retard mental dacă nu este tratat devreme, poate fi detectat cu un test de înțepătură de călcâi.
Ce este boala PKU (fenilcetonuria)?
În această boală, ficatul copiilor cu deficit de enzime nu poate metaboliza fenilalanina, un aminoacid găsit în alimentele proteice. Ca urmare, fenilalanina și metaboliții cresc în sânge și fluidele corporale. Acest lucru dăunează creierului în curs de dezvoltare al bebelușului. În timp, acest lucru poate duce la retard mental și tulburări ale sistemului nervos. Boala este o tulburare genetică. Un copil cu 1 gene afectate de la mamă sau tată este purtător, în timp ce un copil cu 2 gene afectate de la ambii părinți are PKU. Purtătorii arată sănătoși la suprafață, dar transmit genele bolnave generației următoare. Boala, care este observată la 1 din 10.000 de persoane din lume, este observată la o rată mai mare de 1 în 3.600-4.000 în țara noastră, datorită ratei ridicate a căsătoriilor consangvine.
Simptomele PKU
Bebelușii cu această boală nu pot fi distinși de bebelușii sănătoși în primele luni de viață. Cu toate acestea, dacă este lăsat netratat, declinul mental devine evident în lunile a 5-a și a 6-a. Ei nu pot dobândi abilități precum statul jos, mersul pe jos și vorbitul, iar circumferința capului rămâne mică din cauza dezvoltării întârziate a creierului. 60% au păr, ochi și piele de culoare deschisă. Se dezvoltă susceptibilitatea la eczeme și leziuni. Mirosul fluidelor corporale, cum ar fi urina și transpirația, seamănă cu mirosul de mucegai. Pot fi observate convulsii și comportamente agresive.
Cum este diagnosticat PKU?
Fenilcetonuria poate fi diagnosticata cu 2 picaturi de sange luate de la calcai dupa ce bebelusul a fost hranit timp de cel putin 24 ore. Motivul pentru care acest test se face atunci când copilul este foarte mic este că diagnosticul precoce previne simptomele bolii înainte de a apărea. Atunci când boala PKU este diagnosticată devreme, retardul mental poate fi prevenit cu o terapie dietetică adecvată. Din 1993, Ministerul Sănătății a inițiat un program de screening PKU în fiecare spital, centru de sănătate și sănătate familială centrul și toți nou-născuții sunt testați. Bebelușii cu valori mari sunt testați din nou.
De ce se ia sânge de la călcâi la sugari?
Examinările și testele efectuate pe un nou-născut sunt de o importanță vitală. Bataile inimii, forma nasului sau respiratia sunt primele semne ale unui inceput sanatos sau nesanatos la viata. În plus față de toate aceste examinări, 2 picături de sânge luate de la călcâiul copilului după primele 24 de ore din lume sunt folosite pentru a diagnostica PKU, o boală moștenită genetic care poate provoca retard mental și unele tulburări ale sistemului nervos. Când este diagnosticată devreme, boala este în mare măsură prevenită datorită măsurilor care trebuie luate.
Tratamentul precoce al PKU protejează creierul
Cu un program special de dietă care începe imediat ce PKU este diagnosticat, copilul poate continua să se dezvolte în mod normal. Începerea tratamentului în primele 20 zile împiedică creierul să fie afectat de boală. La copiii care nu sunt diagnosticați devreme și nu primesc tratament, retardul mental începând cu a 5-a și a 6-a lună continuă rapid. Tratamentul nutrițional special care începe în copilărie ar trebui să continue pe tot parcursul vieții. Aminoacidul fenilalanină se găsește în toate alimentele proteice și este esențial pentru organism. Nu poate fi eliminat complet din dietă. Prin urmare, cerința zilnică ar trebui să fie distribuită uniform pe tot parcursul zilei. Acesta este împărțit în 6-8 mese la sugari și 3-4 mese la copii. Alimentele care conțin fenilalanină ridicată, cum ar fi carnea, laptele, ouăle și brânza, sunt eliminate din dietă. În dietă, ar trebui utilizate alimente precum legumele și fructele de care copilul are nevoie și alimente speciale cu conținut scăzut de fenilalanină, conținut ridicat de energie și care conțin alți aminoacizi. Grăsimile și carbohidrații sunt adăugați în dietă ca sursă principală de energie. Laptele matern poate fi folosit și după cum este permis.
