Bolile genetice sunt investigate prin teste genetice
Bolile genetice sunt investigate prin teste genetice Datorită testelor genetice, se obțin date privind bolile genetice și se face un pas important în diagnosticarea timpurie.
Screening-ul nou-născut și bolile genetice
Testarea genelor este examinarea ADN-ului extras din celulele din sânge sau din alte fluide corporale asociate cu boala. Modificările ADN-ului pot fi destul de mari. Uneori există o pierdere totală sau parțială a unui cromozom și acest lucru poate fi văzut chiar și cu un microscop. Poate fi, de asemenea, o mică schimbare, cum ar fi o singură schimbare de bază chimică. Genele pot produce prea multe proteine sau pot fi complet silențioase. Uneori, părți ale cromozomilor se rup și se unesc cu alți cromozomi. În acest caz, genele pot fi activate sau inactivate în mod necorespunzător și necorespunzător. În plus față de examinarea cromozomilor și a genelor, prezența biochimică sau absența anumitor proteine poate furniza, de asemenea, informații despre starea unei gene.
Importanța testării genetice
Testarea genetică se face pentru a investiga susceptibilitatea unei persoane la boală sau pentru a confirma o mutație suspectată într-o persoană sau familie. Cele mai frecvente teste genetice sunt proiecțiile nou-născuților. Unele teste testează modificările anormale ale genelor, în timp ce altele examinează prezența și funcția proteinelor care sunt produse genetice candidate pentru a detecta deficiențele metabolice înnăscute. O altă formă de testare este testarea transportatorului. Testarea purtătorului este utilizată pentru a determina dacă un cuplu poartă alele recesive, cum ar fi fibroza chistică, anemia celulelor secerătoare, boala Tay Sachs (o tulburare fatală a metabolismului grăsimilor) și șansele ca descendenții lor să dezvolte aceste boli. Testarea genetică, fie că este biochimică, cromozomială sau bazată pe ADN, este, de asemenea, adesea utilizată în diagnosticul prenatal al bolilor, cum ar fi “sindromul Down”.
Factori de testare genetică în diagnosticul precoce al cancerului
Beneficiile testării genetice în examinarea modificărilor ADN-ului în celulele canceroase sau precanceroase sunt următoarele:
•Pentru diagnosticarea precoce a cancerului prin analizarea genelor polip adenomatos familial,
•Poate fi folosit pentru a diferenția tipurile de leucemie sau pentru a prezice prognosticul în cancere, de exemplu prin detectarea mutațiilor în gena supresoare tumorală p53.
Prin testarea genetică predictivă, dizabilitățile și bolile pot fi prevenite prin identificarea persoanelor cu risc de boală și prin luarea de măsuri de precauție înainte de apariția simptomelor clinice. Cu toate acestea, astfel de teste sunt încă limitate la unele boli. Numărul acestor teste va crește în viitor.
Este necesar să se acorde atenție diferențelor în creștere și dezvoltare
Bolile genetice, în special sindroamele genetice în copilărie, sunt rare. Cu toate acestea, aceste sindroame genetice afectează sute, poate mii de copii și familii. Ca în orice domeniu, diagnosticul precoce este de mare importanță în bolile genetice. Studiul bolilor genetice ar trebui să înceapă în uter. Rezultatele testelor în timpul sarcinii, consilierea genetică, determinarea riscurilor și întâlnirea cu familiile cu risc înainte și în timpul sarcinii sunt foarte importante. După aceea, este necesar să se acorde atenție tuturor problemelor genetice care pot apărea de la nou-născut la vârsta adultă. Anomaliile se găsesc la 2 sau 3 din 100 de nașteri vii. Bolile genetice pot fi împărțite în cromozomiale, gene unice și boli multifactoriale. Există anumiți pași în creșterea și dezvoltarea unui făt, a unui copil, apoi a unui copil și, în cele din urmă, a unui adolescent, începând cu perioada din uter. Copiii cu retard în stadiile mentale și motorii ale dezvoltării normale sunt referiți la specialiștii în neurologie infantilă, în timp ce copiii cu probleme cognitive și comportamentale sunt referiți la specialiștii în sănătatea mintală a copilului. Copiii cu probleme de creștere pot avea un sindrom genetic subiacent. Copiii cu statură scurtă disproporționată, severă sau probleme ortopedice legate de dezvoltarea oaselor și a articulațiilor ar trebui, de asemenea, să fie examinați de un endocrinolog pediatru sau ortoped. Atunci când acești specialiști suspectează un sindrom genetic sau o cauză ereditară, ei solicită o consultare genetică clinică.
