Ce este sindromul Angelman? Care sunt simptomele?
Ce este sindromul Angelman? Care sunt simptomele? Sindromul Angelman este o tulburare rară. Sindromul provoacă retard mental sever, iar simptomele pot fi recunoscute încă de la vârsta de 6 luni.
Ce este sindromul Angelman?
Sindromul Angelman este un sindrom genetic care apare la unul din 10.000 până la 40.000 de nașteri și este caracterizat de dizabilități intelectuale severe, dizabilități de învățare, epilepsie, dezechilibru, mișcări de sărituri, etc. zâmbet ușor, lipsă de vorbire și anumite caracteristici de aspect. Sindromul Angelman este mai rar decât sindromul Down și sindromul X fragil. Copiii cu sindromul Angelman tind să aibă o piele mai dreaptă, păr blond și ochi colorați decât părinții lor. Ochii lor sunt adânc fixați și acest lucru devine mai pronunțat cu vârsta. În același timp, fălcile lor pot fi proeminente și dinții lor pot fi distanțați. Mișcările ocazionale de mestecat, saliva și saliva pot fi văzute în gura lor.
Simptomele sindromului Angelman
• Constatările prenatale și de naștere sunt normale. • Dezvoltarea circumferinței capului este normală la naștere și orice anomalie
congenitală este rară. • Simptomele de retardare încep atunci când copilul are aproximativ 6 luni. Începe
întârzierea severă a dezvoltării psihomotorii. • Discursul este foarte dificil. De obicei, copilul nu poate vorbi deloc. Chiar și cei care
vorbesc pot spune doar unul sau două cuvinte. Cu toate acestea, el/ea poate comunica chiar dacă nu poate vorbi.
Ce este sindromul Angelman? Care sunt simptomele? • Copilul are mari probleme cu mișcarea și echilibrul. El/ea prezintă comportamente cum ar fi un mers anormal de instabil, mișcări involuntare ale brațelor și picioarelor care dau un aspect de “marionetă” și bătăi de mână.
• Sunt ușor de emoționat, bat din palme, au o atenție scurtă, sunt fericiți, le place să stabilească relații sociale, uneori râd când ar trebui să plângă atunci când sunt răniți și sunt în mișcare constantă.
• Deși nu la toți copiii cu sindrom angelman, circumferința capului mică a majorității acestora devine evidentă în jurul vârstei de 2 ani.
• Crizele epileptice încep înainte de vârsta de 3 la 80 la sută dintre copiii cu sindrom Angelman. Ce este sindromul Angelman? Care sunt simptomele?
• Tulburarile de somn, slabiciunea musculara, problemele de hranire si inghitire in copilarie, scolioza si limitarile articulatiilor odata cu varsta sunt printre problemele observate uneori la persoanele cu sindrom angelman.
Ce cauzează sindromul Angelman?
Sindromul Angelman este cauzat de o ruptură într-o regiune pe copia cromozomului 15 care provine adesea de la mamă. Sindromul Angelman rareori apare ca o condiție familială. De obicei, este prima dată când se întâmplă într-o familie.
Testul sindromului Angelman
Ce este sindromul Angelman? Care sunt simptomele? Primul pas în diagnostic este evaluarea genetică clinică și studiul de metilare ADN. Studiul de metilare ADN confirmă 80% din diagnostic în cazurile cu sindrom clinic compatibil. Dacă testul de metilare nu confirmă diagnosticul, se efectuează teste moleculare pentru alte mecanisme moleculare care cauzează tulburarea. Împreună cu alte mecanisme cunoscute, testarea genetică de laborator poate diagnostica acum 90% dintre persoanele cu caracteristici clinice ale sindromului. Pentru a determina riscul de recurență în următoarea sarcină a familiei, este necesar să se cunoască mecanismul prin care apare afecțiunea la copilul diagnosticat cu sindromul angelman. De exemplu, la 70% dintre persoanele cu sindrom angelman, există o șansă de 1-2% ca ruptura copiei materne să se repete într-o sarcină ulterioară.
Nu există nici un remediu pentru sindromul Angelman
Nu există un tratament definitiv pentru cauza sindromului Angelman. Copiii cu sindrom Angelman au o speranță de viață normală. tratamentul include educația specială, vorbirea, terapia de dobândire a limbajului și abilităților și terapia fizică. Aplicații precum terapia de integrare senzorială au ca scop îmbunătățirea coordonării motorii, a stabilității articulațiilor, a informațiilor vizuale, auditive și tactile în răspunsurile motorii adecvate. În tratamentul epilepsiei și convulsiilor, este necesară urmărirea neurologiei pediatrice. Familiile de copii născuți cu boli genetice, care de multe ori nu au un tratament definitiv pentru cauză, se confruntă cu o luptă dificilă începând din momentul diagnosticului. În această luptă, este foarte important ca societatea și organizațiile guvernamentale să stea alături de familii. Cea mai importantă sarcină a medicilor este de a ghida familia corect din momentul diagnosticului, de a stabili obiective realiste și de a-i sprijini în asigurarea unui mediu în care copilul să-și poată îndeplini potențialul cât mai bine posibil. Secretul pentru Ce este sindromul Angelman? Care sunt simptomele?
Ce este sindromul Angelman? Care sunt simptomele? succesul în tratament este de a face toate acestea în timp ce luați măsuri de precauție împotriva problemelor de sănătate care pot apărea în situația genetică actuală.
