O tulburare genetică: Sindromul X fragil
O tulburare genetică: Sindromul X fragil Sindromul X fragil, care afectează aproximativ unul din 4.000 de băieți din întreaga lume, este o tulburare genetică. Această condiție, care poate fi transmisă din generație în generație, provoacă dizabilitate intelectuală și autism.
Sindromul X fragil provoacă dizabilitate intelectuală
În corpul uman, mii de gene sunt grupate împreună pentru a forma cromozomi. Există 44 de cromozomi autozomal care sunt aceiași la bărbați și femei și sunt numerotați în perechi de la 1 la 22. Cea de-a 23-a pereche determină sexul. Cromozomul sexual este XX la femei și XY la bărbați.
Ce este gena fragilă?
Așa-numita genă „FMR1” este localizată pe cromozomul „X” și este responsabilă pentru producerea unei proteine care este importantă pentru dezvoltarea creierului. Această proteină se numește FMRP (fragil X mental retard protein). Persoanele cu sindrom X fragil au o deficiență a acestei proteine. Sindromul X fragil, care apare la aproximativ unul din 4.000 de băieți din întreaga lume, este o boală genetică. Această condiție, care poate fi transmisă din generație în generație, provoacă dizabilitate intelectuală și autism. Fragilul X, care provoacă dizabilități intelectuale severe la băieți, apare la aproximativ una din 6 de mii de fete. De obicei, provoacă probleme mai ușoare. Aceste probleme pot include întârzieri de dezvoltare și de limbaj, probleme de învățare și probleme de comportament.
Când să luați în considerare sindromul X fragil?
Gena FMR1 este testată de PCR într-o probă de sânge. Diagnosticul poate fi, de asemenea, posibil în alte țesuturi, cum ar fi lichidul amniotic și în uter. În ultimii ani, tratamentele medicamentoase pentru mecanismul genetic al sindromului X fragil au fost încercate la indivizi, dar nu există un tratament definitiv care să elimine complet simptomele. Cu toate acestea, în practica actuală, acești copii primesc educație specială, terapie de vorbire și de formare a abilităților și terapie fizică. Aplicații precum terapia de integrare senzorială au ca scop îmbunătățirea coordonării motorii, a stabilității articulațiilor și transformarea informațiilor vizuale, auditive și tactile în răspunsuri motorii adecvate. Medicamentele utilizate sunt, în general, eficiente în tratarea hiperactivității și a duratei scurte de atenție. Cu toate acestea, asigurarea celei mai bune educații și terapii posibile pentru acești copiise poate realiza numai cu o urmărire atentă a etapelor de dezvoltare și o bună informare a familiilor. Condițiile care pot ridica suspiciunea de sindrom X fragil sunt următoarele:
Copiii cu dizabilități intelectuale inexplicabile sau autism, • Copiii cu hiperactivitate marcata, intarziere lingvistica, dizabilitati de invatare si/sau intarziere cognitiva usoara; • Copii cu caracteristici fizice sau comportamentale ale FXS, indiferent de istoricul familial sau de sex.
Simptomele sindromului X fragil
Simptomele fizice ale sindromului fragil X sunt următoarele:
• Urechi mari • Față lungă și îngustă • Testicule mari în adolescență / adulți • Tălpi interioare plate • Strabism / ochi leneși • Articulații slăbite
Simptomele mentale/comportamentale ale sindromului fragil X sunt următoarele: • Întârziere de dezvoltare • Dificultăți de învățare și intelectuale • Deficit de atenție și hiperactivitate • Palma bate și/sau mușcă • Contact vizual slab • Timiditate, anxietate • Probleme de comportament • Întârziere vorbire/limbă • Discurs rapid și repetitiv • Dificultăți în tranziții
259 de femei și 400 de bărbați sunt purtători
Aproximativ una din 259 de femei și unul din 450-500 de bărbați sunt expuși riscului de a fi purtători de premutație. Purtătorii de premutație nu au sindromul X fragil. Cu toate acestea, pot apărea probleme cum ar fi FXPOI, care poate provoca infertilitate, și FXTAS, care provoacă probleme neurologice. Insuficiența ovariană primară asociată cu X fragilă (FXPOI): Cauza infertilității, menopauzei precoce și a altor probleme ovariene la femeile aflate la vârsta fertilă care sunt purtătoare ale fragilului X. Sindromul de tremor/taxie asociat cu X fragil (FXTAS): O afecțiune neurologică care poate provoca alte simptome neurologice și psihiatrice la purtătorii X fragili, cum ar fi problemele de echilibru și memorie. Este mai frecventă la bărbați decât la femei. Persoanele cu risc de transport premutant trebuie identificate înainte de sarcină. Deoarece premutația se poate transforma într-o mutație completă și poate provoca sindromul fragil la copiii acestor femei.
Ce este acoperit în consilierea genetică?
În plus față de cei diagnosticați cu sindromul X fragil, membrii familiei ar trebui să primească, de asemenea, consiliere genetică. În timpul acestei consilieri, un specialist care este familiarizat cu sindromul X fragil informează familia despre modul în care se efectuează testul, modul de moștenire și planificarea familială pentru viitor. Este foarte important în această etapă să familiarizați familia cu noul diagnostic. Familiei i se spune în detaliu modul în care boala este moștenită, cine sunt persoanele cu risc care sunt purtători de premutație și posibilitățile de diagnostic prenatal. Sindromul X fragil ar trebui să fie ținut cont de cei ale căror familii au dizabilități intelectuale inexplicabile și cei care solicită consiliere genetică. Organizațiile în care familiile sunt împreună sunt importante pentru solidaritate după diagnosticare.
