O boală ereditară comună: Neurofibromatoză
O boală ereditară comună: Neurofibromatoză În urmărirea și tratamentul neurofibromatozei, o boală ereditară comună, mulți medici din diferite ramuri ar trebui să lucreze împreună.
Ce este neurofibromatoza?
Neurofibromatoza este una dintre cele mai frecvente boli moștenite. Potrivit informațiilor furnizate de medicii de la Spitalul Acibadem Altunizade, această boală poate afecta pe oricine, indiferent de istoricul familiei, vârstă, sex, etnie. Au fost descrise opt tipuri diferite de neurofibromatoză. Cu toate acestea, tipul 1 (NF1) și tipul 2 (NF2) sunt frecvent întâlnite în clinică. Tipul 1 apare la aproximativ una din 4.000 persoane, în timp ce tipul 2 apare la una din 40.000 persoane. Acești pacienți au, de obicei, pete maro pe piele și pistrui în axilă și zona inghinală. Ambele tipuri sunt caracterizate de tumori benigne ale nervilor și/sau ale tecii nervoase. Aceste tumori se numesc neurofibroame. Tumorile pot apărea oriunde în organism, unde există țesut nervos. Ele pot apărea adesea sub piele, în creier, măduva spinării și abdomen.
Tumorile și constatările pot varia în funcție de tipurile de neurofibromatoză
Neurofibromatoza tipurile 1 și 2 pot avea, de asemenea, tumori și constatări specifice acestor tipuri. În neurofibromatoza de tip 1, neurofibromele subcutanate și tumorile care apar din nervul optic sunt frecvente. Pacienții pot avea, de asemenea, pete pe pupile, defecte osoase la baza craniului și proeminența unuia sau a ambelor globuri oculare. Pacienții pot dezvolta, de asemenea, distorsiuni, în special în oasele lungi ale picioarelor din cauza moliciunii. În neurofibromatoza de tip 2, tumorile cerebrale și ale măduvei spinării se dezvoltă mai frecvent. Printre tumorile cerebrale, tumorile care provin atât din nervii auditivi, cât și din cei de echilibru sunt cele mai frecvente. Aceste tumori sunt numite schwannome vestibulare și pot duce adesea la surditate și pierderea echilibrului. În ambele tipuri, hidrocefalia, adică acumularea excesivă de lichid în cap, poate fi observată datorită tumorilor intracraniene sau stenozei în căile de circulație a apei cerebrale. Neurofibromatoza poate provoca, de asemenea, curbura coloanei vertebrale, adică cifoza și scolioza, în special în timpul adolescenței.
Medicii din diferite specialități ar trebui să monitorizeze pacientul în mod regulat
Neurofibromatoza poate provoca, de asemenea, stenoza arterei renale, hipertensiune arterială și probleme cardiace. Pe scurt, această boală este o boală moștenită a sistemului multi-organ care afectează nu numai creierul și măduva spinării, ci și coloana vertebrală, oasele lungi, pielea, ochii, inima și rinichii. Potrivit informațiilor furnizate de medicii de la Spitalul Acibadem Altunizade, boala se manifestă în momente diferite și în moduri diferite în fiecare persoană pe care o afectează. Este imprevizibil în cine și cum se va manifesta. Din acest motiv, pacienții cu neurofibromatoză trebuie monitorizați periodic de-a lungul vieții de către mulți medici din diferite ramuri. Coordonarea și continuitatea acțiunilor ulterioare sunt importante.
