Genetică medicală
Genetică medicală Genetica medicală este o ramură a științei care oferă servicii în domeniul diagnosticării și gestionării bolilor genetice și consilierii genetice familiale și personale. Departamentul nostru are o abordare orientată spre soluții care poate ghida pacienții și clienții în diagnosticarea, tratamentul și prevenirea bolilor prin interpretarea rezultatelor clinice cu rezultate de laborator datorită geneticienilor medicali care urmăresc îndeaproape evoluțiile științifice și infrastructura tehnologică. ADN-ul nostru, pe care îl primim de la părinți ca moștenire genetică, conține toate informațiile despre caracteristicile noastre individuale. Aceste informații sunt legate de caracteristicile noastre individuale, cum ar fi tipul de sânge, înălțimea, greutatea și caracteristicile care determină susceptibilitatea sau rezistența la sute de condiții diferite, cum ar fi diabetul, cancerul, bolile cardiovasculare. Ca urmare a interacțiunii acestor informații în ADN-ul nostru cu factorii de mediu, pot apărea caracteristicile noastre personale și bolile. Astăzi, cu cunoștințele și tehnologiile pe care le- am obținut în domeniul geneticii, am intrat într-o nouă eră în care cheia unei vieți lungi și sănătoase este în mâinile noastre. Boli genetice în istoricul familial și boli care nu au fost încă diagnosticate, dar apar la mulți membri ai familiei (de exemplu, tulburări cum ar fi cancerul, diabetul, bolile neurologice, bolile oculare, bolile de inimă, etc. la mai multe persoane, în special înainte de vârsta de 50 ani), istoricul pierderii copilului / copilului de cauză necunoscută, planificarea copilului după căsătorie consangvină și istoricul familial de cancer.
De ce testele purtătoare pentru bolile genetice?
Contrar credinței populare, purtătorii de boli genetice sunt destul de comuni. Cu cunoștințele medicale actuale, se știe că 4 din 100 de persoane sunt purtători ai fenilcetonuriei și 4 din 100 persoane sunt purtători ai fibrozei chistice, 2 din 100 persoane sunt purtători ai atrofiei musculare spinale (SMA) și 2 din 100 persoane sunt purtători ai anemiei mediteraneene (talasemia). În departamentul de genetică medicală, toate testele purtătoare sunt efectuate rapid și cu succes în timpul sarcinii, precum și înainte de căsătorie sau sarcini planificate, și cel mai potrivit mod de a avea o sarcină sănătoasă și copil poate fi planificat.
Ce este diagnosticul genetic de preimplantare (PGD)? PGT
este o metodă de diagnostic genetic aplicată cuplurilor cu o boală genetică ereditară cunoscută pentru a exclude posibilitatea ca aceste boli la copil să se nască prin aplicarea diagnosticului genetic și a aplicațiilor FIV împreună pentru a avea un copil sănătos. Procedura PGD poate fi aplicată pentru aproape toate bolile genetice cu cauze cunoscuteși unele dintre aceste boli pot fi văzute mai jos ca exemple:
• Atrofie musculară spinală (SMA) • Talasemie (anemie mediteraneană) • Distrofie musculară Duchenne/Becker • Fragile X • Fenilcetonurie • Boli cromozomiale etc
Ce este diagnosticul genetic prenatal non-invaziv (NIPT)?
NIPT este unul dintre cele mai timpurii și mai ușoare teste de screening care pot fi efectuate pe sângele matern pentru multe tulburări genetice care amenință sănătatea copiilor, în special bolile cromozomiale. Începând cu săptămâna a 9-a de sarcină, ADN-ul liber-plutitor al copilului atinge un nivel care poate fi analizat în sângele mamei. Deoarece proba este luată din sângele mamei, nu există nicio posibilitate de a dăuna copilului. Procentul de rezultate false este foarte scăzut. Cum funcționează procesul NIPT? Procesul NIPT este destul de ușor. Proba de sânge prelevată din brațul mamei ca în orice test este raportată în termen de 7-14 zile de la analiză. Consilierea genetică poate fi oferită de geneticienii noștri cu experiență înainte și după test.
Consiliere genetică în cancer
Specialiștii noștri în genetică medicală oferă servicii clienților și pacienților noștri pentru a oferi informații despre evoluția bolii, metode de tratament, riscuri de recurență și soluții de prevenire, planificarea testelor necesare și a rezultatelor acestora persoanelor care au un istoric de cancer în sine sau în familia lor sau care poartă sau sunt expuse riscului de a purta mutații genetice ereditare de cancer și rudele lor.
