Febre Mediterrânea O que é a Febre Mediterrânica Familiar (FMF)? A febre
Mediterrânea Familiar (FMF) é uma doença hereditária caracterizada por febre alta recorrente e dor no abdômen, pulmões e articulações. A febre Mediterrânea familiar, que é caracterizada por ataques inflamatórios desencadeados pelo próprio corpo por razões genéticas, é definida como uma doença autoinflamatória. Em suma, devido a uma mutação genética herdada, ocorre uma condição inflamatória sem causa e o sistema imunológico não consegue lidar com isso. Além disso, a amiloidose, que está associada à doença, pode causar danos aos órgãos, fazendo com que a proteína se acumule fora dos tecidos. A febre Mediterrânea familiar é geralmente diagnosticada na infância. Não há tratamento definitivo para a doença e os sintomas podem durar uma vida inteira. No entanto, graças à droga herbal “Colchicine” desenvolvida na década de 1970, os ataques de febre e dor podem ser controlados e prevenidos em grande medida. Os pacientes podem levar uma vida saudável com muito poucos e ataques leves ou nenhum. Para tratar a doença de forma eficaz, a doença deve ser diagnosticada precocemente e a medicação deve ser iniciada. Para isso, as pessoas com queixas recorrentes devem ser acompanhadas de perto, caso contrário, pode haver atrasos no diagnóstico. O diagnóstico, tratamento e acompanhamento da doença é realizado por um Especialista em Reumatologia. O diagnóstico precoce da febre mediterrânica familiar, que é um problema de saúde comum no nosso país, é importante em termos de prevenção de danos e risco de vida, iniciando o tratamento no momento certo.
Causas O que causa a febre mediterrânica familiar (FMF)?
A febre mediterrânica é uma doença genética com elevada prevalência na Turquia. Judeus, armênios, árabes, italianos, gregos, gregos e turcos que vivem na bacia do Mediterrâneo são os grupos étnicos onde a doença é mais comum. No entanto, também é visto em outros países hoje. É sabido que existem 10.000 pacientes com febre mediterrânea em todo o mundo. A doença é transmitida através de um gene recessivo. Pode ocorrer em crianças cujos pais têm essa mutação genética. A doença é assintomática em crianças com apenas um progenitor portador e um progenitor saudável.
O gene responsável pela doença foi identificado em 1997 e hoje a doença é definida como “resposta prejudicada do organismo à inflamação como resultado de mutações no gene
MEFV”. A mutação no gene MEFV impede a supressão da inflamação no corpo. No entanto, os fatores fisiológicos que iniciam o ataque não são claros.
Sintomas Quais são os sintomas da febre mediterrânica familiar (FMF)?
Os sintomas geralmente aparecem na infância e a doença progride com períodos sem sintomas e ataques. A frequência dos ataques é variável e o paciente está completamente saudável entre os ataques. Os ataques duram geralmente 12 horas-3 dias. Em 90% dos pacientes, o primeiro ataque ocorre antes da idade de 20. Ataques eritríticos envolvendo articulações podem durar semanas ou meses. Febre recorrente, dor, episódios recorrentes de inflamação em áreas cobertas por membrana do corpo, como abdômen, pleura, pericárdio. Estes podem ser acompanhados por febre ou sem febre. Em alguns pacientes, os sintomas de pele e dores musculares podem ocorrer. A principal característica da doença é uma imagem recorrente, semelhante a um ataque, provavelmente acompanhada de febre e dor abdominal. Os pacientes podem às vezes passar um longo período sem um ataque. Fatores desencadeantes são geralmente desconhecidos, mas infecções e estresse são pensados para desempenhar um papel importante. Os pacientes pediátricos muitas vezes parecem muito doentes no momento de um ataque e são incapazes de realizar atividades diárias. Os ataques podem ser graves o suficiente para manter uma criança fora da escola.
Sinais e sintomas da febre mediterrânea
• Febre recorrente (acima de 38,5 ºC) • Dor abdominal recorrente, tão grave que pode ser confundida com apendicite ou dor
na vesícula biliar. • Problemas articulares (artrite) • Dor no peito • Uma erupção cutânea vermelha, especialmente abaixo dos joelhos e nos pés • Inchaço e sensibilidade no escroto • Aumento das taxas de inflamação no sangue durante o acompanhamento
Após a febre e dor abdominal, o sintoma mais comum é problemas nas articulações doloridos, doloridos e inchados. Eles geralmente desaparecem espontaneamente dentro de alguns dias ou 1-2
semanas. Tornozelos e joelhos são mais comumente afetados pelo envolvimento articular na febre mediterrânea familiar. Mais tarde, ancas, pulsos, ombros e cotovelos podem estar envolvidos. A articulação afetada parece bastante inchada e vermelha. A dor torácica é geralmente unilateral e acompanhada de febre.
Métodos de diagnóstico Como a febre mediterrânea familiar (FMF) é diagnosticada?
Nas doenças reumatológicas, semelhantes ao diabetes, nem sempre há indicadores claros no sangue. A característica distintiva da febre mediterrânica familiar é a natureza recorrente da doença e o aumento da inflamação no corpo durante as recorrências, o aparecimento de sintomas clínicos apropriados e o paciente sendo completamente normal entre os ataques. O diagnóstico é feito pelo médico que acompanha a história do paciente e essas queixas. Os testes genéticos podem ajudar no diagnóstico, mas não são um critério de diagnóstico definitivo.
Métodos de tratamento Como a febre mediterrânea familiar (FMF) é tratada?
A colchicina é o único medicamento que pode ser usado para controlar os ataques da febre Mediterrânea familiar e, mais importante, para prevenir o desenvolvimento de amiloidose. Este medicamento, tomado em forma de comprimido, reduz a inflamação no seu corpo e ajuda a prevenir ataques. O seu médico irá determinar a dose certa para si. Está provado que o tratamento regular com colchicina reduz o número e a gravidade dos ataques na maioria dos pacientes e impede o desenvolvimento de amiloide em todos os pacientes. Enquanto as convulsões desaparecem completamente em metade dos pacientes, a supressão parcial é alcançada em 30-40% dos pacientes e em 10% dos pacientes os ataques não são completamente controlados. Para que o medicamento seja eficaz, ele deve ser usado regularmente ao longo da vida, não antes ou durante um ataque. Os efeitos secundários mais comuns da droga são inchação, náusea, grampos abdominais e diarreia. Ocorrem especialmente quando as doses altas são usadas. Além da colchicina, os anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) podem ser prescritos por um médico para tratar a artrite. O risco mais importante é a amiloidose, um tipo de doença causada pelo acúmulo de excesso de proteína nos tecidos.
Se o paciente não desenvolveu amiloidose antes do diagnóstico ser feito, uma vida
completamente saudável pode ser conduzida com medicação sem qualquer dano aos órgãos. Portanto, é importante consultar um médico para o diagnóstico precoce, especialmente se houver história familiar e febre recorrente.
