Boala SMA Ce este boala SMA? Atrofia musculară spinală

Boala SMA Ce este boala SMA? Atrofia musculară spinală sau boala SMA pe scurt, este o boală genetică, adică o boală motorie de neuroni care afectează sistemul nervos central, sistemul nervos periferic și mișcările musculare controlate ale musculaturii scheletice. Nu există un tratament definitiv pentru boala SMA. SMA este o boală foarte rară. SMA este una dintr-un grup de boli numite distrofie musculară, care se caracterizează prin simptome de slăbiciune progresivă și pierdere a masei musculare. În multe cazuri de distrofie musculară, genele anormale mutante interferează cu producția de proteine necesare pentru a construi mușchi sănătoși. Majoritatea celulelor nervoase care controleaza muschii din organism sunt localizate in maduva spinarii. În timpul SMA, mușchii din organism nu pot primi și reacționa la semnalele sistemului nervos. Atunci când mușchii nu sunt stimulați în mod regulat de celulele nervoase, se atrofiază, adică încep să se micșoreze. În boala SMA există o pierdere de celule nervoase în măduva spinării numite neuroni motori. În SMA, mușchii care sunt mai aproape de centrul corpului, adică mușchii proximi, sunt de obicei afectați mai mult decât mușchii care sunt mai departe de centru, adică mușchii distali.

Cauze Ce cauzează boala SMA? Boala SMA

este cauzată de o deficiență a unei proteine neuronale motorii numită SMN, care este esențială pentru supraviețuirea neuronilor motori în sistemul nervos. SMN joacă un rol important în expresia genelor în neuronii motori. Această deficiență este cauzată de defecte genetice pe cromozomul 5 al unei gene numite SMN1. Cel mai frecvent dintre aceste defecte este că gena SMN1 nu există deloc. Gena vecină SMN2 este suficient de similară pentru a prelua funcția sa. Mult mai rar, boala SMA poate fi, de asemenea, cauzată de mutații în alte gene decât gena SMN1 și este menționată ca boala SMA care nu provine de la cromozomul 5.

Care sunt tipurile de boală SMA?

Cea mai frecventă boală SMA este, de asemenea, numită “boala SMA a cromozomului 5 sau boala SMN asociată SMA”. Aceste simptome SMA sunt împărțite în mai multe tipuri diferite, de la 1 la 4, în funcție de vârsta de debut, rata de răspândire și mobilitatea individului.

Copiii care prezintă primele simptome la naștere sau în copilărie prezintă cel mai scăzut nivel de funcționare. Aceasta se numește tipul 1. SMA care începe în adolescență se numește tip 2 și tip 3, în timp ce SMA care prezintă simptome la vârsta adultă este clasificat ca tip 4. În condiții normale, cu cât mai târziu apare boala SMA, cu atât mai puțin sunt afectate nivelurile funcției motorii. În plus față de cele patru tipuri, există, de asemenea, o formă de SMA de tip 0. SMA de tip 0 se caracterizează prin mobilitate fetală redusă la sfârșitul sarcinii, iar nașterea prematură este frecventă în această condiție. Acești nou-născuți pot avea slăbiciune severă, hipotonie și defecte cardiace, precum și dificultăți în supt, respirație și înghițire. Copilul nu ajunge la stadiul de auto-redresare. De obicei, acești copii au diplegie facială (paralizie facială), lipsă de răspuns la stimulii de mediu și defecte cardiace congenitale. Bebelușii diagnosticați cu SMA de tip 0 mor de obicei în primele șase luni de viață. Nivelurile semnificative ale simptomelor bolii SMA în decurs de șase luni până la un an după naștere indică boala SMA de tip 1. Acești copii sunt, de obicei, foarte slabi, au dificultăți de respirație, supt și înghițire și nu ajung niciodată în stadiul de dezvoltare în care pot sta singuri. Aceasta se numește și boala Werdnig-Hoffmann. Copiii cu boala SMA de tip 1 pot supraviețui mai mulți ani cu ajutorul ventilației mecanice și a tuburilor de alimentare pentru a ajuta la respirație și hrănire. Un alt nume pentru boala SMA de tip 2 este boala Dubowitz. Boala SMA de tip 2 începe la copiii care învață să stea neasistați la vârsta de 3 până la 15 luni, dar nu stau sau merg pe cont propriu. SMA de tip 2 reprezintă aproximativ 20% din toate cazurile SMA. Slabiciunea musculara este observata predominant in apropierea centrului corpului si afecteaza membrele inferioare mai mult decat membrele superioare. Cu toate acestea, mușchii feței și ai ochilor nu sunt de obicei afectați. Persoanele cu boala SMA de tip 2 pot trăi, de obicei, suficient de mult pentru a ajunge la maturitate, chiar dacă complicațiile respiratorii sunt o amenințare constantă pentru ei. Simptomele de tip 3 SMA apar de obicei între vârsta de 18 luni și vârsta adultă. În această perioadă, persoanele afectate au dobândit capacitatea de a se mișca independent. Cu toate acestea, progresia bolii SMA poate provoca căderi și dificultăți la urcarea scărilor din cauza slăbiciunii proximale. Unele persoane afectate își pierd capacitatea de a sta și de a merge în timp, în adolescență, și trebuie să folosească un scaun cu rotile pentru a se deplasa. În alte cazuri, capacitatea de a merge nu poate fi pierdută deloc. Cele mai multe cazuri de acest tip dezvoltă deformări ale piciorului, scolioză și slăbiciune musculară respiratorie. Acest tip este, de asemenea, numit boala Kugelberg-Welander. Al patrulea tip de boală SMA, care apare în adolescența târzie sau la vârsta adultă, se numește SMA cu debut tardiv. Acest tip nu are un efect mediu asupra duratei de viață a individului. Pacienții pot ajunge la orice etapă de dezvoltare a mișcării și își pot păstra în mod obișnuit mobilitatea pe viață.

Care sunt complicațiile bolii SMA?

Una dintre cele mai importante complicații ale SMA este pierderea controlului asupra mușchilor. În consecință, cea mai importantă complicație a bolii este pierderea funcției mușchilor care controlează respirația. Mușchii respiratori slabi înseamnă că aerul nu se poate mișca bine în și din plămâni. Respirația slabă are efecte negative asupra sănătății generale. Simptomele muschilor respiratori slabi includ dureri de cap, dificultati de somn pe timp de noapte si insomnie, cascatul frecvent in timpul zilei, somnolenta excesiva in timpul zilei, concentrare slaba, dificultati de intindere, infectii toracice si, in cele din urma, leziuni cardiace si insuficienta respiratorie. De-a lungul vieții, individul trebuie să aibă grijă de funcția respiratorie și să acorde o atenție deosebită infecțiilor. În acest stadiu, medicul va ajuta individul cu sprijinul medical necesar pentru a elimina secrețiile de infecții. Picioarele tind să arate slăbiciune înainte de brațe. Mâinile, pe de altă parte, sunt de obicei membrele care rămân puternice cel mai mult timp și, chiar dacă slăbesc, ele rămân de obicei suficient de puternice pentru a utiliza o tastatură de calculator. Scolioza, sau curbura coloanei vertebrale, este, de asemenea, o problemă comună în SMA și necesită intervenție medicală. Scolioza este cauzată de slăbiciunea mușchilor care susțin coloana vertebrală, care este în mod normal o coloană flexibilă, și poate fi foarte inconfortabil pentru individ. Scolioza poate interfera direct cu postura și mobilitatea. Aceasta poate deteriora forma corpului și aspectul individului. În cazurile în care curbura coloanei vertebrale este foarte severă, aceasta poate provoca, de asemenea, dificultăți de respirație în mod corespunzător. Persoanele cu SMA încep, de obicei, să arate o curbă scoliotică la începutul vieții. Această curbă este de obicei tratată prin oferirea de sprijin până când copilul este suficient de mare pentru o intervenție chirurgicală. În multe cazuri, creșterea trebuie finalizată înainte de corectarea chirurgicală și fuziunea coloanei vertebrale. Numai în cazurile în care funcția respiratorie a copilului este afectată poate fi luată în considerare intervenția chirurgicală timpurie. Unele tipuri de boli SMA nu se datorează deficienței cromozomului 5 sau SMN. Severitatea acestor tipuri și mușchii pe care îi afectează variază foarte mult de la caz la caz, cu o mare variație a mușchilor cei mai afectați. În timp ce majoritatea formelor, cum ar fi forma asociată cu cromozomul 5, afectează în cea mai mare parte mușchii proximi, există și alte forme care afectează în cea mai mare parte mușchii distali, cel puțin inițial mai departe de centrul corpului.

Simptome Care sunt simptomele bolii SMA? Simptomele bolii SMA

acoperă o gamă largă în funcție de tipul și severitatea bolii. Cel mai evident semn și simptom al SMA este slăbiciunea mușchilor controlabili. Muschii cei mai afectati sunt cei mai apropiati de centrul corpului, cum ar fi muschii umerilor, soldurilor, coapselor si spatelui superior. Dacă mușchii spatelui sunt slăbiți, se pot dezvolta curbe spinale sau cocoșuri. Membrele inferioare par adesea mai afectate decât membrele superioare și reflexele tendonului sunt reduse. În cazurile în care mușchii utilizați pentru respirație și înghițire sunt afectați de SMA, pot apărea complicații speciale care provoacă anomalii ale acestor funcții. Vârsta de debut a bolii SMA și nivelul funcției motorii sunt legate de cât de multă proteină disponibilă este prezentă în neuronii motori. Simțurile vederii, auzului, gustului, mirosului și atingerii, precum și funcționarea mentală și emoțională, sunt complet normale la persoanele cu SMA. Dacă SMA nu se datorează unei deficiențe a cromozomului 5 sau SMN, severitatea bolii și a mușchilor afectați pot varia foarte mult. Spre deosebire de tipul legat de cromozomul 5, acestea pot afecta mușchii distali care sunt, cel puțin inițial, mai departe de centrul corpului. În SMA legată de cromozomul 5, cu cât mai târziu apar simptomele și cu cât mai multe proteine SMN prezente în organism, cu atât mai ușoară este evoluția bolii. În trecut, debutul SMA în copilărie a fost asociat cu o speranță medie de viață de doi ani, dar astăzi experții medicali recunosc SMA ca un proces și cred că astfel de estimări nu sunt exacte. Cu toate acestea, SMA este cea mai frecventă cauză de deces la sugari din cauza geneticii. La tipurile de boală SMA cu debut infantil, mușchii dintre coastele copilului afectat sunt foarte slabi, dar mușchiul diafragmei este foarte puternic. Din acest motiv, copilul respiră adesea prin mișcarea buricului, mai degrabă decât a pieptului.

Metode de diagnosticare Cum este diagnosticată boala SMA?

Primul pas în diagnosticarea oricărei boli neuromusculare este, de obicei, o examinare fizică și un istoric medical al familiei pacientului. Există câteva teste simple utilizate pentru a distinge atrofia musculară spinală de condiții similare, cum ar fi distrofia musculară. La sugari, slabiciunea musculara si hipotonia sunt adesea primele semne ale SMA.

Dificultățile de mișcare, pierderea abilităților motorii, slăbiciunea musculară proximală, hiporeflexia (absența reflexelor), încurcarea involuntară a limbii și numărul scăzut de neuroni motori pot ajuta la confirmarea diagnosticului. Pentru a confirma diagnosticul SMA, medicii pot comanda un test de sânge pentru prezența unei enzime numite creatinkinază sau CK pe scurt, în mușchii slăbiți. Acest lucru nu este concludent, deoarece nivelurile de CK sunt ridicate în multe boli neuromusculare. Un nivel ridicat de CK din sânge nu este dăunător în sine, dar indică faptul că au avut loc leziuni musculare. De obicei, nivelurile de CK sunt normale la pacienții diagnosticați cu boala SMA de tip 1, dar ușor crescute la pacienții diagnosticați cu alte tipuri de SMA, cum ar fi tipurile 2 și 3. Medicii care suspectează cu tărie boala SMA pot considera testarea genetică necesară, deoarece este cel mai puțin invaziv și cel mai precis mod de a diagnostica prezența bolii SMA asociată cu cromozomul 5, adică boala SMA de tip 1 – 4. Pentru testul genetic, se prelevează doar o probă de sânge. În cazuri rare, medicii pot comanda, de obicei, o biopsie musculară a coapsei, adică un mic eșantion de țesut muscular este luat și examinat la microscop. Alte teste utilizate pentru boala SMA includ testarea vitezei de conducere a nervilor și teste care măsoară activitatea electrică în mușchi numită electromiografie sau EMG. În timpul testului de viteză a conductivității nervoase, pacientul poate simți senzații precum șocuri electrice ușoare, iar procesul EMG necesită ace scurte pentru a fi introduse în mușchi.

Metode de tratament Cum este tratată boala SMA?

Nu există un tratament definitiv cunoscut pentru boala SMA. Cu toate acestea, experții medicali continuă să lucreze pentru un tratament din diferite ramuri. Procesul de tratament al bolii SMA are ca scop gestionarea simptomelor și controlul complicațiilor bolii. Slăbiciunea mușchilor respiratori este o problemă majoră în diferite forme de SMA. Deși nu este singura cauză, slăbiciunea acestor mușchi este cea mai frecventă cauză de deces la tipurile 1 și 2 SMA. Aici, respirația non-invazivă poate fi realizată printr-o mască de oxigen sau o piesă de gură. Astăzi, disponibilitatea pe scară largă a dispozitivelor portabile și eficiente de ventilație oferă pacienților nou-născuți cu SMA mai multe opțiuni și le prelungește foarte mult speranța de viață. Suportul respirator poate ajuta, de asemenea, copiii și adulții cu diferite forme de boală SMA. În multe cazuri, profesioniștii din domeniul medical recomandă să începeți mai întâi cu metodele de ventilație neinvazive. Acest lucru înseamnă, de obicei, livrarea sub presiune a aerului ambiant, fără oxigen, printr-o mască sau piesă de gură. Acest tip de sistem poate veni în multe forme diferite și poate fi folosit în orice moment al zilei. De asemenea, poate fi

ușor îndepărtat pentru a mânca, bea și vorbi. Atunci când ventilația neinvazivă nu este suficientă, asistența respiratorie poate fi asigurată prin traheostomie, care este o metodă de a face o gaură în trahee, adică traheea. Odată ce această gaură este făcută, aerul sub presiune este alimentat printr-un tub în zona de traheostomie. După o perioadă de ajustare, este de obicei posibil să mâncați, să beți și să vorbiți în mod normal cu un tub de traheostomie. Terapia de sprijin respirator în boala SMA poate necesita, de asemenea, eliminarea secrețiilor din respirație cu un dispozitiv mecanic, prevenind astfel infecțiile. Un aparat de respirație insuflatoare este un tip de dispozitiv care poate ajuta la eliminarea secrețiilor din căile respiratorii. Dispozitivul aplică presiune pozitivă asupra căilor respiratorii și apoi revine rapid la presiune negativă pentru a curăța interiorul tubului, imitând o tuse naturală. Dispozitivele de oscilare a peretelui toracic de înaltă frecvență ajută, de asemenea, la curățarea căilor respiratorii. Aceasta este o vestă care se umflă rapid și se dezumflă, imitând astfel respirația normală și creează mini-tuse, care apoi trec secrețiile în căile respiratorii mai mari. Aproape fiecare persoană care suferă de SMA ar trebui să facă o injecție de gripă în fiecare an pentru a preveni infecțiile respiratorii. Alte măsuri de precauție includ evitarea mulțimilor, obținerea de odihnă suficientă și o dietă sănătoasă. Slăbiciunea mușchilor gurii și gâtului poate provoca probleme de înghițire. Mai ales cei care au suferit de SMA încă din copilărie pot avea dificultăți la înghițire și supt. Suptul slab poate duce la deshidratare și malnutriție, în timp ce dificultatea de înghițire poate duce la blocarea căilor respiratorii și a infecțiilor cauzate de alimentele sau fluidele inhalate. Bebelușii cu slăbiciune severă de înghițire și supt pot fi hrăniți prin metode alternative, cum ar fi un tub de alimentare, adesea numit un tub gastrostom sau un tub gastrostomic. Un tub de alimentare este un tub mic, flexibil, care permite nutrienților lichizi să ocolească gura, gâtul și esofag și ajunge direct la stomac. Unele sisteme de tuburi de alimentare sunt concepute pentru a se detașa printr-o deschidere în abdomen atunci când nu sunt utilizate. În unele cazuri, utilizatorii de tuburi G pot alimenta atât prin tub, cât și în mod normal prin gură. Patologii limbajului vorbirii sunt instruiți în tratamentul problemelor de înghițire, precum și a problemelor legate de vorbire. Acești specialiști pot sfătui individul să facă față mușchilor slabi de înghițire, preparării adecvate a alimentelor și utilizării tuburilor gastrostomice. Unii experți medicali cred că, în unele cazuri, curbura severă a coloanei vertebrale poate comprima plămânii, compromițând funcția respiratorie. Pentru a preveni acest lucru, poate fi prescrisă o bretele sau o bretele din spate care sprijină un copil cu SMA într-o poziție specifică, de obicei pentru a încerca să ghideze coloana vertebrală pe măsură ce crește.

Aceste suporturi nu rezolvă problema, dar pot încetini progresia curburii spatelui. Soluția permanentă pentru curbura spinală este aproape întotdeauna chirurgia de îndreptare a coloanei vertebrale. Aceasta interventie chirurgicala poate fi efectuata daca starea respiratorie a individului este suficient de buna pentru a rezista interventiei chirurgicale. Momentul intervenției chirurgicale este important. Medicii preferă, de obicei, să aștepte până când creșterea coloanei vertebrale este completă, deoarece acest lucru permite utilizarea unor metode chirurgicale mai simple. Cu toate acestea, în cazul în care starea respiratorie a individului se înrăutățește, intervenția chirurgicală poate fi efectuată mai devreme. Trebuie luate măsuri speciale de precauție pentru o persoană cu SMA care trebuie să fie supusă oricărei intervenții chirurgicale. Mai ales în stadiile incipiente ale SMA, celulele musculare care nu primesc semnale nervoase dezvoltă anomalii pe măsură ce încearcă să “ajungă” la nervi. Aceste anomalii pot duce la reactii periculoase la relaxantele musculare utilizate adesea in timpul interventiei chirurgicale. Diferite medicamente pot preveni acest lucru. Un nou tratament pentru boala SMA este disponibil, Spinraza, care modifică gena SMN2 pentru a crește producția de proteine SMN2 normale și funcționale. Spinraza poate fi recomandată pentru sugarii care suferă de SMA, în special între vârstele de 2 și 12 ani. Cercetările sunt, de asemenea, în curs de desfășurare pe baza tratamentelor bazate pe livrarea de gene lipsă pentru pacienții cu vârsta mai mică de 2 de ani.

Locuind cu SMA și îngrijire la domiciliu

Persoanele afectate de SMA au nevoie de o nutriție bună. Cu toate acestea, există puține dovezi că orice dietă este benefică împotriva SMA. Din contră, unele diete pot fi dăunătoare. Dietele elementare bazate pe formule speciale de componente proteice defalcate, adică aminoacizi, pot provoca probleme copiilor cu SMA care au în mod natural puțin țesut muscular. Pacienții cu SMA sunt expuși riscului de creștere excesivă în greutate, probabil pentru că nu sunt în măsură să facă exerciții fizice în mod eficient și să ia prea multe calorii pentru nivelul lor de activitate. Prin urmare, această greutate trebuie ținută sub control sub îndrumarea unui nutriționist și a unui medic. În unele cazuri, consumul multor mese mici pe parcursul zilei poate fi mai benefic decât trei mese mari pe zi. Este posibil ca adulții cu SMA să utilizeze vehicule echipate cu comenzi manuale speciale. Mulți profesioniști din domeniul medical recomandă că este o idee bună să faceți la fel de multă activitate fizică cât este confortabil în moderație pentru a menține sănătatea fizică și psihologică generală și bunăstarea persoanelor cu SMA. Protejarea articulațiilor de rigiditate sau rănire, prevenirea pierderii gamei de mișcare, adică flexibilitatea articulațiilor și menținerea circulației sunt importante pentru persoanele cu SMA. În plus, în special pentru copii, este important să permiteți și să permiteți o mișcare

suficientă pentru a vă deplasa în jurul mediului. Exercitarea într-o piscină caldă poate fi deosebit de benefică pentru individ. Cu toate acestea, o persoană cu SMA nu trebuie să înoate singură și trebuie luate măsuri de siguranță adecvate. Diverse produse de suport tehnologic pot ajuta chiar și copiii foarte mici să exploreze lumea în ciuda mușchilor slabi. Standurile, pietonii, diverse vehicule electrice și manuale cu roți și ortoticele pot ajuta la staționarea sau deplasarea în jurul. Utilizarea din ce în ce mai răspândită a tehnologiilor informaționale, în special a celor care pot recunoaște comenzile vocale, poate ajuta la scris, colorare, utilizarea unui computer sau a unui telefon și controlul electronic al condițiilor de mediu, cum ar fi temperatura, iluminatul sau televiziunea.