4つのタイプに加えて、SMAのタイプ 0 もある。 SMA型 0は妊娠後期における胎児の移動 度の低下を特徴とし、この状態では早産が一般的である。これらの新生児は、重度の脱

力、低血圧、心臓欠損、ならびに吸引、呼吸および嚥下の困難を有することがある。 赤ちゃんは自己回復の段階に達しない。通常、これらの赤ちゃんには顔面二麻痺（顔面麻

痺）、環境刺激に対する反応の欠如、先天性心欠損が見られる。タイプ 0 SMAと診断され た赤ん坊は生後 6 ヶ月以内に死亡する。 出生後 6ヶ月から 1年以内の SMA疾患の症状の有意なレベルは、タイプ 1 SMA疾患を示

している。これらの小児は通常非常に弱く、呼吸、吸引、嚥下が困難であり、一人で座る ことができる発達段階に到達することはない。これはWerdnig-Hoffmann病とも呼ばれ

る。タイプ 1 SMA疾患の小児は、呼吸と摂食を助けるために機械的換気と摂食チューブの 助けを借りて数年間生存することができる。

2

型 SMA病の別名はデュボヴィッツ病(Dubowitz disease) である。 2型 SMA病は、生後 3か月から 15か月で補助なしで座ることを学ぶが、自立したり歩いたりしない乳児に始ま

る。タイプ 2 SMAは全 SMAケースの約 20% を占める。 筋力低下は主に体の中心付近で観察され、上肢よりも下肢に影響を与える。しかしなが

ら、顔と目の筋肉は通常影響を受けない。 2型 SMA疾患の患者は、呼吸器合併症が常に脅 威であるとしても、通常成人に達するのに十分な長さまで生きることができる。

3型 SMAの症状は、通常生後 18 か月から成人の間に現れる。この期間に、影響を受けた 個人は独立して移動する能力を得た。しかし、SMA病の進行は、近位の弱さによる転倒や

階段の登り困難を引き起こす可能性がある。一部の罹患者は、思春期には時間の経過とと もに立ち歩く能力を失い、動き回るには車椅子を使用する必要がある。

他の場合には、歩く能力はまったく失われないかもしれない。このタイプのほとんどの症 例は、足の変形、脊柱側弯症および呼吸筋の弱さを発症する。 このタイプは Kugelberg-

Welander

病とも呼ばれる。 青年期後期または成人期に起こる第 4のタイプの SMAは遅発性 SMA と呼ばれる。このタ

イプは個人の寿命に平均的な影響を与えない。患者は運動発達のどの段階にも到達でき、 一般的に一生の間運動性を維持する。

SMA

病の合併症とは？ SMAの最も重要な合併症の 1 つは筋肉の制御の喪失である。したがって、この疾患の最も

重要な合併症は、呼吸を制御する筋肉の機能の喪失である。 呼吸筋が弱いということは、空気が肺にうまく出入りできないことを意味する。呼吸不良

は全体的な健康に悪影響を及ぼす。弱い呼吸筋の症状には、頭痛、夜間の睡眠困難、不眠 症、日中の頻繁なあくび、日中の過度の眠気、集中力の低下、横たわる難しさ、胸部感

染、最終的には心臓損傷や呼吸不全などがある。 生涯を通じて、個人は呼吸機能の世話をし、感染症に特に注意を払わなければならない。 この段階では、医師は感染症からの分泌物をクリアするために必要な医療支援を持つ個人

を助けるであろう。 足は腕より先に弱くなる傾向がある。一方、手は通常、最も強く残る手足であり、たとえ

弱っても、通常はコンピュータキーボードを使用するのに十分な強度を維持する。 脊柱側弯症（脊椎の湾曲）も SMA の一般的な問題であり、医療介入が必要である。 脊柱 側弯症は脊椎を支える筋肉の弱さによって引き起こされるが、脊柱は通常柔軟な柱であ

り、個人にとって非常に不快な状態になる場合がある。 脊柱側弯症は姿勢および移動性を直接妨害することができる。個人の体形や外見にダメー

ジを与えることがある。脊椎の曲率が非常に厳しい場合、それはまた適切に呼吸の困難を 引き起こす可能性がある。

SMA の患者は通常、人生の早い段階で脊柱側弯症曲線を示し始める。この曲線は通常、小 児が手術を受けるのに十分な年齢になるまで支援を提供することによって治療される。多

くの場合、脊椎の外科的矯正と融合の前に成長を完了する必要がある。小児の呼吸機能が 損なわれている場合にのみ、早期の外科的介入を考慮することができる。

いくつかの SMA疾患タイプは、染色体 5または SMN 欠損によるものではない。これらの タイプの重症度とそれらが影響を与える筋肉はケースによって大きく異なり、最も影響を

受ける筋肉の大きな変動がある。第 5染色体に関連する型のようなほとんどの型は、主に 近位筋に影響するが、少なくとも最初は体の中心から離れた遠位筋に影響を与える他の型

もある。

症状 SMA 病の徴候は何であるか。 SMA疾患の症状は、 疾患の種類と重症度に応じて広範囲に及ぶ。 SMAの最も明白な徴候

および症状は制御可能な筋肉の弱さである。最も影響を受ける筋肉は、肩、腰、太もも、 背中の上など、体の中心に最も近い筋肉である。背中の筋肉が弱まると、脊椎の曲がりや

腹臥位が生じることがある。 下肢は上肢よりも影響を受けているように見えることが多く、腱反射が減少する。

呼吸や嚥下に使用される筋肉が SMAの影響を受ける場合、これらの機能に異常を引き起こ す特別な合併症が発生する可能性がある。

SMA

疾患の発症年齢と運動機能のレベルは、運動ニューロンに存在する利用可能なタンパ ク質の量と関連している。視覚、聴覚、味覚、嗅覚、触覚、精神的および感情的機能

は、SMA 患者においては完全に正常である。 SMAが染色体 5または SMNの欠乏症によるものでない場合、疾患の重症度および影響を

受ける筋肉は大きく異なる可能性がある。 5番染色体に関連する型とは対照的に、これら は少なくとも最初は体の中心から遠く離れた遠位筋に影響を与える可能性がある。

染色体 5に関連した SMAでは、症状の発症が遅くなり、SMNタンパク質が体内に存在す

るほど、疾患の経過は穏やかになる。 かつては乳児期の SMAの発症は平均寿命 2年と関連していたが、今日では医療専門家は SMA をプロセスとして認識しており、そのような推定は正確ではないと考えている。それ にもかかわらず、SMA は遺伝学による乳児の最も一般的な死因である。 乳児発症型 SMA疾患では、罹患した赤ちゃんの肋骨間の筋肉は非常に弱いが、横隔膜筋は

非常に強い。このため、小児は胸よりもへそを動かして呼吸することが多い。

診断方法 SMA疾患の診断方法は?

神経筋疾患の診断の最初のステップは、通常、患者の家族の身体検査と病歴である。脊髄 筋萎縮を筋ジストロフィーのような類似の状態から区別するために使用されるいくつかの

簡単な検査がある。 乳児では、筋力低下と低血圧が SMA の最初の徴候であることが多い。運動障害、運動能 力の喪失、近位筋の弱さ、反射性低血圧（反射の欠如）、舌の不随意なけいれん、運動

ニューロン数の低下などが診断の確定に役立つ。 SMAの診断を確認するために、医師は弱った筋肉にクレアチンキナーゼ（CK）と呼ばれ

る酵素が存在するかどうかの血液検査を命じることがある。多くの神経筋疾患でCK値が 上昇するため、これは決定的ではない。

血中CK 濃度が高いこと自体は有害ではないが、筋肉の損傷が起こったことを示す。通 常、CK値は 1型 SMA疾患と診断された患者では正常であるが、2型および 3型のような 他のタイプの SMA と診断された患者ではわずかに上昇する。 SMA疾患を強く疑う医師は、染色体 5に関連する SMA疾患、すなわち 1-4型 SMA疾患の 存在を診断する最も侵襲性が低く、最も正確な方法であるため、遺伝子検査が必要である

と考えるかもしれない。 遺伝子検査では、血液サンプルのみを採取する。 まれに、医師は通常太ももの筋肉生検を注文することができる、すなわち筋肉組織の小さ

なサンプルを採取し、顕微鏡下で検査する。 SMA疾患に使用される他の検査には、神経伝導速度検査や筋電図(electromyography)また は EMG と呼ばれる筋肉の電気的活動を測定する検査が含まれる。神経伝導速度試験の 間、患者は軽度の電気ショックのような感覚を感じることがあり、筋電図プロセスは筋肉

に短い針を挿入する必要がある。

治療法 SMA病はどのように治療されるか? SMA 病に対する決定的な治療法は知られていない。しかしながら、医学の専門家は様々な

部門から治療のために働き続けている。 SMA疾患治療プロセスは、症状を管理し、疾患の

合併症を制御することを目的としている。 呼吸筋の弱さは、様々な形態の SMA において大きな問題である。唯一の原因ではない が、タイプ 1およびタイプ 2 SMA では、これらの筋肉の弱さが最も一般的な死因である。

非侵襲的な呼吸は酸素マスクまたはマウスピースを介して行うことができる。今日、ポー タブルで効果的な換気装置が普及していることで、新生児の SMA患者はより多くの選択肢

を得ることができ、寿命を大幅に延ばすことができる。 呼吸支援はまた、異なる形態の SMA 疾患タイプの子供と大人を助けることができる。多

くの場合、医療専門家は非侵襲的換気方法から始めることを最初に推奨している。これは 通常、マスクまたはマウスピースを介して、環境に優しい非酸素濃縮空気を加圧して送達

することを意味する。このタイプのシステムは多くの異なった形態で来ることができ、日 中いつでも使用することができる。また、飲食や会話のために簡単に取り外すこともでき

る。 非侵襲的換気が十分でない場合、気管に穴を開ける方法である気管切開術によって呼吸補

助を提供することができる。この穴が作られると、気管切開領域のチューブを介して加圧 空気が供給される。調整期間の後、通常気管切開管を使って食事、飲酒、会話をすること

が可能である。 SMA疾患における呼吸補助療法はまた、機械的装置による呼吸からの分泌物の除去を必要 とし、したがって 感染を防ぐことができる。呼吸器不全は、気道からの分泌物を取り除く

のに役立つ装置の一種である。 この器具は気道に陽圧をかけ、その後すぐに陰圧に戻り、自然な咳を模倣してチューブの

内側を清浄にする。また、高頻度の胸壁振動装置は気道を確保するのにも役立つ。これは 急速に膨張して収縮するため、正常な呼吸を模倣し、小さな咳を発生させ、分泌物をより

大きな気道に渡す。 SMAに苦しんでいるほとんどすべての人は呼吸器感染症を防ぐためにインフルエンザの打

撃を毎年得るべきである。他の予防策としては、群衆を避けること、十分な休息をとるこ と、健康的な食事をとることなどが挙げられる。

口および喉の筋肉の弱さは嚥下問題を引き起こす可能性がある。特に乳児期から SMAに 苦しんだ人は、嚥下や吸引が困難である可能性がある。吸いにくいと脱水や栄養失調につ

ながり、嚥下困難は気道の詰まりや吸入した食物や水分による感染症につながる。 重度の嚥下および吸引力の弱さを持つ赤ん坊は、しばしば胃管または g管と呼ばれる摂食

チューブのような代替方法によって給餌することができる。栄養チューブは、液体栄養素 が口や喉をバイパスすることを可能にする小さくて柔軟なチューブである

そして食道そして胃に直接到達する。 一部の供給管システムは、使用しないときに腹部の開口部から取り外すように設計されて 病

いる。場合によっては、g管の使用者はチューブを通して、通常は口からの両方を供給す ることができる。

言語病理学者は、 嚥下障害や言語関連の問題の治療について訓練を受けている。これらの 専門家は、弱い嚥下筋肉への対処、適切な食品調製、および胃管の使用について個人に助

言することができる。 一部の医療専門家は、場合によっては重度の脊椎湾曲が肺を圧迫し、呼吸機能を損なうと

信じている。これを防ぐために、SMAを持つ子供を特定の位置で支え、通常は成長するに つれて脊椎をガイドしようとするために、背骨または支柱が処方されることがある。これ

らの支持体は問題を解決しないが、逆曲率の進行を遅らせることができる。 脊椎曲率に対する恒久的な解決策は、ほとんどの場合脊椎矯正手術である。この手術は、

患者の呼吸状態が手術に耐えるのに十分な場合に行うことができる。背中の手術のタイミ ングは重要だ。医師は通常、脊椎の成長が完了するまで待つことを好む。これにより、よ

り簡単な外科的方法が使用されることができる。ただし、呼吸器疾患が悪化している場合 は、手術を早めに行うこともある。

手術を受ける必要がある SMA の個人のために特別な予防措置を取らなければならない。 特に SMAの初期段階では、神経信号を受け取らない筋肉細胞は神経に「到達」しようとす

ると異常を発症する。これらの異常は、手術中によく使用される筋弛緩薬に対する危険な 反応を引き起こす可能性がある。異なる薬はこれを防ぐことができる。

SMA

疾患の新しい治療法であるスピンラザは、正常で機能的な SMN2タンパク質の産生を 増加させるために SMN2 遺伝子を修飾する。スピンラザは SMAに苦しむ乳児、特に 2歳 から 12 歳の間に推奨されることがある。 2歳未満の患者への欠損遺伝子の送達に基づく治

療の研究も進行中である。 SMA および在宅ケアとの生活 SMA の影響を受けた人々は良い栄養を必要とする。しかしながら、どの食事も SMAに対

して有益であるという証拠はほとんどない。それどころか、ある食事療法は有害である場 合もある。分解されたタンパク質成分、すなわちアミノ酸の特別な公式に基づく元素食

は、自然に筋肉組織がほとんどない SMA の子供に問題を引き起こす可能性がある。 SMA患者は、おそらく効果的に運動できず、活動レベルに対してあまりにも多くのカロ

リーを摂取できないため、過度の体重増加の危険にさらされている。したがって、この体 重は栄養士と医師の指導の下で管理されるべきである。場合によっては、一日を通して多

くの小さい食事を食べることは、一日に三度の大きな食事よりも有益であるかもしれな い。

SMA の大人は、特別なハンドコントロールを装備した車両を使用することが可能である。 多くの医療専門家は SMAとの個人の全面的な物理的、心理的な健康および幸福を維持する 病

ために適度に快適であると同様に多くの身体活動をするよい考えであることを助言する。 関節を剛性や損傷から保護し、可動域の喪失、すなわち関節の柔軟性を防ぎ、循環を維持 することは、SMA 患者にとって重要である。さらに、特に子供のために、環境の周りを移

動するのに十分な動きを許可し、許可することが重要である。 暖かいプールで運動することは個人のために特に有益である場合もある。ただし、SMAを

持つ個人は一人で泳ぐべきではなく、適切な安全予防措置を講じるべきである。 小さな子供でも筋肉が弱いにもかかわらず、さまざまな技術支援製品が世界を探検するの

を助けることができる。スタンド、歩行者、様々な電気および手動車輪をつけられた車お よび orthotics は立っているか、または動くことを助けることができる。 今日の情報技術、特に音声コマンドを認識できる技術の普及は、文字の作成、着色、コン

ピュータや電話の使用、温度、照明、テレビなどの環境条件の電子制御に役立つ。