ダウン症候群 ダウン症候群とはダウン症候群 ダウン症候群とは ダウン症候群は、赤ちゃんの 21番目の染色体対に余分な染色体が存在することによって引 き起こされる状態である。ダウン症候群は、世界中で 750-1000出生に発生し、私たちの
国では、身体的成長遅延、特徴的な顔の外観および中等度の精神遅滞につながる可能性が ある。妊娠中および出生時のルーチン検査によって検出することができる。
この遺伝的差異は、原因はまだ特定されていないが、典型的な顔の外観、アーモンド型の 目、低筋肉密度、舌、手のひらの裂傷、また、足指と足指の間には大きな隙間があり、時
には組み合わせたり、時には組み合わせたりすることもある。先天性心疾患はこれらの子 供にも見られる。
ダウン症候群は、通常、軽度から中等度の知的障害を引き起こす状態である。ダウン症の 子供は、自分の可能性を認識し、人生の準備をするために、出生から特別な支援が必要で
ある。 これらの子供たちを世話する家族や専門家が、この支援を可能な限り早期に開始し、継続
することが重要である。 医療とフォローアップの改善、家族の教育、これらの子供たちの社会的受容が増加してい
る。今日、ダウン症候群の子供は前の年よりよく装備されている。 リスク要因
35 歳以上の女性はダウン症候群やその他の染色体異常のリスクが高い。 20歳で母親がダ ウン症候群の子供を出産する確率は 1/1441であるが、このリスクは 30歳で 1/959、40歳 で 1/84、50歳で 1/44 に増加する。 既にダウン症候群の子供を産んだ母親は、その症候群の子供をもう一人産む可能性が高
い。
種類 ダウン症候群のタイプは何であるか。
21
トリソミーダウン症候群の最も一般的なタイプは 21トリソミーであり、赤ちゃんの細 胞には 2つではなく 3 つの染色体がある。ダウン症患者の 95% に発症する。 転座：この種のダウン症候群では、21 番染色体が別の染色体に付加されている。 モザイクダウン症候群:この非常にまれなタイプのダウン症候群では、いくつかの細胞は 46 染色体を含み、他は 47 を含む。このような場合、47染色体を持つ細胞の余分な染色体は 21 番染色体である。ダウン症候群の効果は、すべての 3つのタイプで非常に類似してい
る。時々モザイクダウン症候群の人はより少ない細胞が余分な染色体を有するので多くの
徴候および徴候を有しないかもしれない。
原因 ダウン症候群の原因
ヒトの細胞は通常 23 対の染色体を含んでいる。それぞれの対の染色体は雄から、雌から それぞれ 1 つずつである。 ダウン症候群は、一次生殖細胞の 21番染色体が卵や精子の形成中に分離できず、二重のま
まであるときに起こる。その結果、卵または精子は 23の代わりに 24 の染色体を含む。ヒ トは通常 46本の染色体を持っているが、ダウン症の子供は合計 47本の染色体を持ってお
り、その結果様々な違いが生じる。 ダウン症候群は遺伝子構造の変化によって引き起こされる。この状態の正確な原因は現在
不明である。最も一般的な型のダウン症候群では、遺伝的な 遺伝はない。 いわゆる転位またはモザイク型のダウン症候群では、遺伝性の伝達（家族を通じて下方 ダウン症候群
へ）が起こり得る。
症状 ダウン症候群の症状は何か?
ダウン症の症状は人によって異なる。通常、身体的、認知的、行動的な症状を引き起こ す。
ダウン症候群の診断は通常、症候群の物理的特徴に基づいている。ダウン症の赤ちゃんが 生まれると目が斜めになることが多い
アイソケットの内側に皮膚の層がある。口は開いており、舌はわずかに突き出ている。 ダウン症の身体症状
• 手と足が小さい • ピアと比較して高さが短い • 筋肉の緊張が悪い • 手のひらに一本の横線が • 足の第 1つま先と第 2 つま先の間の距離が通常よりも大きい
ダウン症候群の子供は、出生後に吸うのが困難で筋肉弛緩(低血圧) がある。新生児黄疸 は、これらの赤ちゃんに一般的である。疑わしい赤ちゃんから血液を採取し、染色体分析
を行う。
ダウン症の認知・行動症状
• 発話と言語発達の遅れ • クロールおよび歩行スキルの遅延 • 注意の問題 • 睡眠障害 • 頑固さと癇癪 • トイレトレーニングの遅れ
診断方法 ダウン症はどのように診断されるのか? ダウン症は、妊娠中の定期的なスクリーニングと診断検査によって検出することができ
る。ダウン症候群の最初の兆候は、妊娠 11週目から 14週目の間に超音波検査および血液 検査で検出することができる。
超音波検査は、この段階で検出される可能性がある胎児のサイズ、ヌカの半透明性および 他の異常をチェックするために使用される。母親の血液は PAPP-Aと bHCGの 2つのタン
パク質の検査も行われる。ダブルテストとして知られるこのテストはダウン症候群を検出 するために 85% の感度を有する。すべての結果が評価され、リスクが計算される。
トリプルおよびクワッドテスト 16-20週の間に、トリプルテストまたはクアドルプルテストが母親から血液を採取するこ
とによって行われる。ダウン症候群を検出するトリプルテストの感度は 65%であるが、こ の率は 4回テストで 80% に達する。
アムニオセンテシス 超音波ガイダンスの下では、羊水穿刺は薄い針で胎児の周りの流体をサンプリングするこ
とによって行うことができる。 CVS （絨毛性ニラスサンプリング） 11〜14週の間に胎児の真珠の半透明度が>3mmの場合、染色体異常のリスクは 25%以上に
上昇し、絨毛性絨毛生検を実施して確定診断を行う。この検査は 35歳以上の妊婦にも推 奨される。
CVS では、赤ちゃんのパートナーの一部を取るために薄い針が使用される。 CVSでは 46 染色体を検査することができる。 CVSおよび羊水検査で 100%診断することが可能であ ダウン症候群
る。
治療法 ダウン症候群は違いであり、治療を必要とする病気ではない。
ダウン症の子供の健康上の問題と発達は、綿密に監視されるべきである。幼児期のこの追 跡調査は、人が健康で活発な生活を送ることを可能にする。
家族が子供のために取ることができる最も有益な行動は、定期的な年次フォローアップを 持ち、子供の 教育的および社会的生活に参加することを確実にすることである。 このようにして、仲間に遅れをとり、他人の認識を克服しなければならないダウン症の子
供たちは、生産的で充実した生活を送ることができる。彼らがよく教育されていれば、ダ ウン症候群の子供は専門家になることができ、それらの世話をすることができる簡単な仕
事のための素因を示す。 可能性のある疾患およびリスクに対するダウン症候群の小児のフォローアップおよ
び治療には、以下のものが含まれる。 • 小児の発達、精神的および運動能力、健康上のリスク、予防接種をモニターするため
の小児科医のフォローアップ • 分娩中または分娩後に発生する可能性のある健康上の問題のフォローアップのための
専門家（心臓専門医、内分泌学者、小児遺伝学者、耳鼻咽喉科医、眼科医など） • スピーキングスキルを向上させるためのスピーチセラピー • 筋肉を強化し、運動能力を向上させる理学療法 • 運動能力を向上させ、日常生活での作業を容易にする作業療法 • ダウン症候群に伴う感情的困難を管理するのに役立つ行動療法。
いくつかの疾患は、「ダウン症候群」の小児でより一般的であるかもしれない。こ のため、これらの疾患の治療は関連する枝医師によって行われる。
• 聴覚の問題 • 眼の障害 • 心臓の問題 • 睡眠時無呼吸 • 腸および胃の問題（便秘、逆流、セリアック病など） • 感染しやすい • 甲状腺の問題 • 自閉症や社会的スキルコミュニケーションの難しさ • 晩年のアルツハイマー病のリスク
思春期のダウン症候群 青年期にダウン症の子供は感情的な問題を経験することがある。彼らの感情的な健康を支
える最もよい方法は、彼らを家、学校およびコミュニティで活動にできるだけかかわって
おくことである。ダウン症の子供たちに、幼い頃から家の外での身体活動に参加するよう 促すことも、特に青年期以降に増加する肥満に対する保護的役割を果たす。