新生児に対する検査 新生児が生まれた後に行われる検査は重要な情報を提供し、
題または未知の問題が明らかにされ、治療プロセスが開始される。新生児の第一スクリーニ ング検査で最も重要な問題はサンプリング時間である。保健省は、すべての赤ちゃんから完
全に血液を取ることができるように、病院から退院する前に検査を行うことを望んでいる。 しかし、検査の前に十分に餌を与えられていない赤ちゃんは、誤った結果を持つ可能性が高
い。このため、保健省は新生児が 15日に達したときに再度検査を繰り返すことを要求して いる。 3つの検査(フェニルケトン尿症、TSHおよびビオチンダーゼスクリーニング)のため
に、赤ん坊から血液を採取する最もよい時期は 3日目と 5 日目の間である。 3週目以降の甲 状腺機能低下症の診断は治療の成功率を低下させる。診断されていない新生児は、精神的ま
たは発達的な遅滞、摂食不能、常に睡眠、荒れた顔と声、乾燥した皮膚と髪、低血圧(子供は ゼリーのようなもの) で病院に来る。代謝疾患では、新生児は低血糖、痙攣、異常な汗およ
び尿臭、筋肉の緊張の変化および深刻な感染症で病院に運ばれる。
フェニルケトン尿症、ビオチニダーゼおよび甲状腺機能低下検 査
フェニルケトン尿症は先天性代謝障害である。中枢神経系に影響を及ぼし、精神遅滞を引き 起こす。しかしながら、一度診断されると、治療は非常に容易である。新生児の栄養に注
意を払うことで、食物と一緒に摂取されるフェニルアニンの量が減少し、これらの物質が正 常な限界に達すると、赤ちゃんは健康を回復する。しかしながら、疾患が検出された場合、 赤ちゃんの知性への不可逆的な損傷が起こり得る。 TSHは、赤ん坊の甲状腺が適切に機能
しているかどうかをチェックするために測定される。甲状腺機能低下症と呼ばれる不十分な 甲状腺ホルモンは、神経運動の発達に影響を与えるため、精神遅滞を引き起こす可能性もあ
る。ビオチニダーゼ欠乏症はまた、精神遅滞から難聴、視神経の発達不良まで、多くの問題 を引き起こす可能性がある。ビオチニダーゼ欠乏症は薬で治療することができる。
股関節脱臼テスト 新生児の股関節脱臼が疑われる場合、専門家は股関節脱臼を診断するための超音波の重要性
を強調する。超音波を行う人は非常によく訓練されなければならない、そうでなければ結果 は信頼できない。赤ん坊のヒップのある特定の測定がある。小児整形外科医に加えて、こ
れらの測定方法を知っている放射線科医もテストを実行することができる。股関節脱臼のリ スクは、双子妊娠、同様の家族歴を持つ妊娠、後尾出産（出生の最後の数ヶ月で赤ちゃんが
回転せず、赤ちゃんの臀部が出生時に頭から来るのではなく底に残っている場合）で増加 し、これらの赤ちゃんは間違いなくテストされるべきである。股関節超音波で最も正確な結
果を得るためには、リスクのある赤ちゃんでは最初の週に、他の赤ちゃんでは 1か月後にテ ストを実施する必要がある。小児科医は定期検査中に発達性股関節障害を必ずしも検出でき
るとは限らない。ここで測定が重要になる。股関節脱臼と診断された赤ちゃんは、股関節 の骨をソケットに保つ特別な包帯を装着している。これは将来的に整形外科的および心理的 な問題を防ぐ。
新生児の聴覚検査 トルコでは必須である新生児聴覚検査も先進国では標準化されている。この検査は難聴の早
期診断と治療において非常に重要である。この検査は、赤ちゃんが 24時間経過した後に実 施できる。最もよい時間は生後 48 時間である。できれば聴覚学者(聴覚検査の専門家)また
は訓練された看護師と一緒に行うことができ、試験を行う人の経験は装置の感度と同じくら い重要である。試験中、新生児の音波に対する反応は静かな環境で測定される。新生児
1500人から 2000人に 1 人が聴覚障害を抱えている。検査で赤ちゃんが聴覚障害者であるこ とが判明した場合、中程度の難聴はヘッドフォンで治療することができる。より進行した症
例は、「人工内耳」法で治療される。先天性聴覚障害の家族歴がある人、外耳に異常がある 赤ちゃん、未熟児は間違いなくこの検査を受けるべきである。
新生児の眼科検査 新生児に見られる眼疾患においては、早期の診断と治療が非常に重要である。乳児の眼科検
査は、瞳孔を拡張し、器具を使用して前方および後方の眼科を検査することによって行われ る。
早期診断と診断された眼疾患では治療の可能性が高い。早期診断のために考慮すべき事項
• 生後 1ヶ月後、親は赤ん坊の目の機能を監視し、赤ん坊がそれらとアイコンタクトをす るかどうかに注意を払うべきである。
• 新生児がこの関係を確立できない場合、または目に外側に顕著な色と形の違いがある場 合は、医師に相談する必要がある。
• 未熟児は生後 1 か月で定期的な眼科検査を開始することが推奨される。 • 正常な出生児の眼の健康が最初の 1ヶ月後に行われた検査で正常であると判明した場 合、1.5 年後に詳細な検査を行う必要がある。
• 斜視と目の欠陥は、赤ちゃんが成長するにつれて最初の 1 ヶ月後に現れる。この期間 中に確認する必要がある。
新生児の眼疾患 最初の月に新生児に見られることができるいくつかの眼疾患は非常にまれである。緑内障は
1万人中 1〜6人で発症し、白内障は 10〜15000人中 1人で発症し、腫瘍は 1万 5000人中 1 人で発症する。臓器異常、すなわち眼の発達不良または発達不良も新生児では非常にまれで
ある。 2012年に生まれた 13万人の未熟児のうち、治療が必要な病気にかかったのはわずか 10 ％だった。まれではあるが、視力に影響を与える可能性のあるこれらの疾患から生じる可
能性のある合併症を排除するためには、早期の診断と治療が不可欠である。
