クラインフェルター症候群の種類 クラインフェルター症候群は男性にのみ起こる一般的な遺伝性疾患である。人間の体は細
胞でできている。各細胞は染色体と呼ばれる遺伝子群を含んでいる。二つの染色体が生ま れた赤ん坊の性別を決めるこれらの染色体は Xおよび Y 染色体と呼ばれる。通常、女の
子として生まれた赤ちゃんは X染色体が 2つあり、XXと呼ばれる。男の子は X染色体が 1 つ、Y染色体が 1つあり、XY と呼ばれる。クラインフェルター症候群で生まれた少年は余 分な X染色体を持ち、XXY と呼ばれる。
クラインフェルター症候群の種類 クラインフェルター症候群の患者は 1つ以上の X染色体を有し、患者の 80-90%は XXY配
列を有する。 XYと XXY（モザイククラインフェルター）を組み合わせた配列を持つ人も いれば、XXXY/XXY/XXXXY 配列を持つ人もいる。クラインフェルター症候群は 500-1000 人の少年に 1 人ずつ起こる。しかし、一部の患者は軽度に症状を経験するため、すべての
患者が診断されるわけではないと考えられる。最終的な解析では、クラインフェルター症 候群は新生児における最も一般的な染色体問題である。
クラインフェルター症候群の原因 クラインフェルター症候群は直接遺伝しない。言い換えれば、母親の卵や父親の精子に余
分な X染色体があり、これが障害の原因であるが、これは生まれたすべての子供が同じ問 題を抱えていることを意味するわけではない。これは、子供が生まれてくるのはランダム
であるためである。実際、次の子供でこのようなことが再び起こる可能性は非常に低い。 例外的な場合は以下の通りである。母親が 35歳以上で息子がクラインフェルター症候群
の場合、リスクはわずかに高くなる。
クラインフェルター症候群の症状 クラインフェルター症候群の症状は人によって異なる。何人かの人々に徴候がないか、ま
たは起こる徴候は非常に穏やかである。このため、
この人たちは遺伝子の違いを知らないかもしれない 症状が起こるかどうかは、人がモザイクバージョンを持っているかどうかやテストステロ
ン産生量を含む多くの要因に依存する。症状が発生した場合、次の変化が目立つことがあ る。
• 小さなペニスを持って生まれ • 不妊、不妊、 • 一般的に預言的割礼として知られているヒポスパディアスの問題で人生にやってく
る。この問題では、尿路および精子管の出口は先端にない陰茎の頭部の底に位置して いる、
• 生まれつき睾丸を持たない • 小児期の発話遅延、 • 学習障害、 • 注意欠陥と多動性、 • 思春期の遅延、 • 思春期または成人期における婦人腫瘤（乳房拡大） • 思春期に注目を集めるヒゲ、性器、全身などの領域での髪の成長が少ない • 一般的な男性の構造のように、上半身が短く、脚が長く、肩が腰より広くないなどの
異常な体の違い • フラットフット • 非常に背が高く • 社会的、心理的、行動的問題。
各細胞に複数の X染色体(XXXYなど)を持つ Klinefelter 症候群の人は、症状が異なる。こ れらには知的障害、異常な骨格構造、重度の発話障害、心臓と歯の問題、特徴的な顔の特
徴、行動の問題、協調不良などが含まれる。
クラインフェルター症候群の治療 クラインフェルター症候群は、出生時から存在する遺伝性疾患である。この病気は遺伝暗
号にあるので、完全な治療法はない。しかしながら、疾患によって引き起こされた問題は 治療することができ、人は安心することができる。これらの治療法は以下の通りである。
• 言語障害のための言語および言語療法、 • テストステロン含有薬物による低テストステロン治療は性的欲求を高めることができ
る • 体の毛の量が増加すると、筋肉が強くなり、 • 学校での学習障害支援、 • 心理的な問題に対する専門家のサポートと治療、 • 不妊治療、 • 乳房縮小手術、 • 骨損失に対する骨粗しょう症治療。
クラインフェルター症候群の場合 クラインフェルター症候群の人々は、特定の健康上の問題を発症するリスクがわずかに高
い。これらの疾患は以下のとおりである。
• 2 型糖尿病、 • 性機能の問題、 • 心血管系の健康問題、 • 甲状腺の活性が低い、 • 歯の健康に関する問題、 • 乳癌および他のいくつかの癌、 • メタボリックシンドロームの問題は • 自閉症スペクトラム障害 • 肺疾患 • 骨粗鬆症、すなわちより脆弱な骨構造、 • ループスに似た自己免疫疾患で、免疫系が攻撃して自身の体に損傷を与える。
