Uma doença hereditária comum: Neurofibromatose
Uma doença hereditária comum: Neurofibromatose No acompanhamento e tratamento da neurofibromatose, uma doença hereditária comum, muitos médicos de diferentes ramos devem trabalhar juntos.
O que é neurofibromatose?
A neurofibromatose é uma das doenças hereditárias mais comuns. De acordo com as informações fornecidas pelos médicos do Departamento de Neurocirurgia Pediátrica do Hospital Acibadem Altunizade, essa doença pode afetar qualquer pessoa, independentemente da história familiar, idade, sexo e etnia. Oito tipos diferentes de neurofibromatose foram descritos. Entretanto, o tipo 1 (NF1) e o tipo 2 (NF2) são frequentemente encontrados na clínica. O tipo 1 ocorre em aproximadamente uma em cada 4.000 pessoas, enquanto o tipo 2 ocorre em uma em cada 40.000 pessoas. Estes pacientes geralmente têm manchas marrons na pele e sardas nas axilas e virilha. Ambos os tipos são caracterizados por tumores benignos da bainha nervosa e/ou nervosa. Esses tumores são chamados de neurofibromas. Os tumores podem ocorrer em qualquer parte do corpo onde haja tecido nervoso. Eles podem ocorrer frequentemente sob a pele, no cérebro, na medula espinhal e no abdômen.
Tumores e achados podem variar de acordo com os tipos de neurofibromatose
Os tipos 1 e 2 de neurofibromatose também podem ter tumores e achados específicos para esses tipos. Na neurofibromatose tipo 1, são comuns os neurofibromas subcutâneos e tumores decorrentes do nervo óptico. Os pacientes também podem ter manchas nas pupilas, defeitos ósseos na base do crânio e protrusão de um ou ambos os globos oculares. Os pacientes também podem desenvolver distorção, especialmente nos ossos longos das pernas devido à suavidade. Na neurofibromatose tipo 2, tumores cerebrais e medulares se desenvolvem com maior frequência. Entre os tumores cerebrais, os tumores provenientes de ambos os nervos auditivos e de equilíbrio são os mais comuns. Estes tumores são chamados schwannomas vestibulares e podem frequentemente conduzir à surdez e à perda de equilíbrio. Em ambos os tipos, a hidrocefalia, i.e. acumulação fluida excessiva na cabeça, pode ser considerada devido aos tumores intracranianos ou à estenose nos caminhos cerebrais da circulação da água. A neurofibromatose também pode causar curvatura da coluna vertebral, i.e. cifose e escoliose, especialmente durante a adolescência.
Médicos de diferentes especialidades devem monitorar o paciente regularmente
A neurofibromatose também pode causar estenose da artéria renal, hipertensão e problemas cardíacos. Em suma, esta doença é uma doença hereditária do sistema de múltiplos órgãos que afeta não apenas o cérebro e a medula espinhal, mas também a coluna vertebral, ossos longos, pele, olhos, coração e rins. De acordo com as informações fornecidas pelos médicos do Departamento de Neurocirurgia Pediátrica do Hospital Acibadem Altunizade, a doença se manifesta em diferentes momentos e de maneiras diferentes em cada pessoa que afeta. É imprevisível em quem e como se manifestará. Por esta razão, pacientes com neurofibromatose precisam ser acompanhados periodicamente ao longo de suas vidas por muitos médicos de diferentes ramos. A coordenação e a continuidade no acompanhamento são importantes.
