Turner-Syndrom Was ist das Turner-Syndrom?
Turner-Syndrom Was ist das Turner-Syndrom? Eine Erkrankung, die nur Frauen betrifft, Turner-Syndrom wird durch ein fehlendes oder teilweise fehlendes X-Chromosom verursacht. Turner-Syndrom kann eine Vielzahl von medizinischen und entwicklungsbedingten Problemen verursachen, einschließlich Kleinwuchs, unterentwickelte Eierstöcke und Herzfehler. Turner-Syndrom kann pränatal, im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit diagnostiziert werden. In einigen Fällen kann die Milde der Zeichen und -Symptome Turner-Syndrom die Diagnose des Zustands bis zur Adoleszenz oder jungen Erwachsenenalter verzögern. Regelmäßige Überprüfungups kann den meisten Menschen helfen, ein gesundes und unabhängiges Leben zu führen.
Ursachen Was ist das Turner-Syndrom?
Menschen werden häufig mit zwei Geschlechtschromosomen geboren. In Abwesenheit von chromosomalen Anomalien erben Jungen ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein Y- Chromosom von ihrem Vater. Mädchen erben von jedem Elternteil ein X-Chromosom. Bei Mädchen mit Turner-Syndrom fehlt eine Kopie des X-Chromosoms, teilweise fehlt oder ist verändert. Der Verlust oder die Veränderung des X-Chromosoms geschieht zufällig. In einigen Fällen wird der Verlust oder die Veränderung des X-Chromosoms durch ein Problem mit dem Sperma oder der Eizelle verursacht, in anderen Fällen tritt es früh in der fötalen Entwicklung auf. Die Forschung legt nahe, dass die Familiengeschichte kein Risikofaktor ist, so dass Eltern eines Kindes mit Turner-Syndrom nicht eher ein anderes Kind mit der Störung haben. Ursachen für genetische Veränderungen beim Turner-Syndrom sind Monosomie, Mosaizismus, X-Chromosomenanomalien und Y-Chromosommaterial. Monosomie ist das vollständige Fehlen eines X-Chromosoms und wird normalerweise durch einen Defekt im Sperma des Vaters’s oder der Eizelle der Mutter’s verursacht. Dies bewirkt, dass jede Zelle im individuellen’s-Körper nur ein X-Chromosom hat. In einigen Fällen wird ein Fehler bei der Zellteilung in den frühen Stadien der fetalen Entwicklung mosaicism genannt. Dies führt dazu, dass einige Zellen im Körper zwei vollständige Kopien des X-Chromosoms haben und andere Zellen nur eine Kopie des X- Chromosoms. In X-Chromosomenanomalien kann eines der X-Chromosomen anormale Teile haben oder fehlen. Zellen haben eine vollständige und eine geänderte Kopie der
Dieser Fehler kann im Spermium oder in der Eizelle auftreten und führt dazu, dass alle Zellen eine vollständige und eine veränderte Kopie haben. Tritt dieser Fehler bei der Zellteilung in der frühen fetalen Entwicklung auf, enthalten nur einige Zellen abnormale oder fehlende Teile eines der X-Chromosomen, wie im Fall des Mosaizismus. In einem kleinen Prozentsatz der Fälle von Turner-Syndrom haben einige Zellen eine Kopie des X-Chromosoms, während andere Zellen eine Kopie des X-Chromosoms und etwas Y-Chromosomenmaterial haben. Diese Individuen entwickeln sich biologisch wie Frauen, aber das Vorhandensein von Y-Chromosom-Material erhöht ihr Risiko, eine Art von Krebs zu entwickeln, die gonadoblastoma genannt wird. Was sind die Komplikationen des Turner-Syndroms? Das Turner-Syndrom kann die richtige Entwicklung verschiedener Körpersysteme beeinflussen und die Komplikationen, die auftreten können, variieren in jedem Fall stark. Komplikationen, die mit Turner-Syndrom Herzprobleme, Nierenprobleme, Bluthochdruck, Autoimmunerkrankungen, Hörverlust, Sehstörungen, Skelettprobleme, Lernbehinderungen, psychische Gesundheitsprobleme, Herzprobleme, Herzprobleme, Herzprobleme, Herzrhythmusstörungen, Herzfehler, Herzfehler, Herzfehler, Herzfehler, Herzfehler, Herzfehler, Herzfehler, Herzfehler, Schwangerschaftsprobleme und Unfruchtbarkeit.
• Viele Babys mit dem Turner-Syndrom werden mit Herzfehlern oder leichten Anomalien in der Herzstruktur geboren, die das Risiko schwerwiegender Komplikationen erhöhen. Herzfehler sind in der Regel mit Problemen an der Aorta verbunden, dem großen Blutgefäß, das aus dem Herzen austritt und sauerstoffreiches Blut im ganzen Körper transportiert.
• Menschen mit dem Turner-Syndrom können einige Fehlbildungen der Nieren haben. Obwohl diese Anomalien in der Regel keine medizinischen Probleme verursachen, können sie das Risiko für die Entwicklung von Bluthochdruck und Harnwegsinfektionen erhöhen.
• Frauen mit Turner-Syndrom sind einem hohen Blutdruckrisiko ausgesetzt, eine Erkrankung, die das Risiko erhöht, Erkrankungen des Kreislaufsystems zu entwickeln.
• Personen mit Turner-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für eine Schilddrüsenunterfunktion, d. h. hypothyreose, und diabetesaufgrund von Hashimoto’s thyroiditis. Einige Frauen mit Turner-Syndrom können eine Glutenunverträglichkeit entwickeln, d. h. Zöliakie oder entzündliche Darmerkrankung.
• Es ist üblich, bei Turner-Syndrom Hörverlust zu entwickeln. In einigen Fällen ist dies auf den allmählichen Verlust der Nervenfunktion zurückzuführen, während in anderen Fällen Hörverlust durch ein erhöhtes Risiko für Mittelohrentzündungen verursacht werden kann.
• Personen mit Turner-Syndrom haben ein hohes Risiko für eine schlechte Muskelkontrolle der Augenbewegungen, dhSehschärfe, Kurzsichtigkeit und andere
Sehprobleme. • Probleme mit dem Wachstum und der Entwicklung von Knochen beim Turner-
Syndrom erhöhen das Risiko, Skelettprobleme wie eine abnorme Krümmung der Wirbelsäule, , Skoliose, und die Vorwärtsbeugung des oberen Rückens, kyphosis. Darüber hinaus sind diese Personen sind gefährdet, schwache, brüchige Knochen zu entwickeln oder
Osteoporose.
• Menschen mit dem Turner-Syndrom haben normalerweise eine normale Intelligenz.
Sie sind jedoch für Lernbehinderungen gefährdet, insbesondere in Bereichen wie räumliche Konzepte, Mathematik, Gedächtnis und Aufmerksamkeit.
• Personen mit Turner-Syndrom können Schwierigkeiten haben, in sozialen Situationen gut zu funktionieren und Aufmerksamkeitsdefizit/Hyperaktivitätsstörung, oder ADHS entwickeln.
• Die meisten Frauen mit Turner-Syndrom sind unfruchtbar. In einer sehr kleinen Anzahl von Fällen können Einzelpersonen jedoch spontan schwanger werden. In einigen Fällen kann es möglich sein, mit einer Fruchtbarkeitsbehandlung schwanger zu werden.
• Da Frauen mit dem Turner-Syndrom ein hohes Risiko haben, während der Schwangerschaft Komplikationen zu entwickeln, wie Bluthochdruck und Aortendissektion, sollten sie vor der Schwangerschaft von einem Kardiologen bewertet werden.
Symptome Was sind die Symptome und Arten von Turner-Syndrom?
Die Zeichen
und Symptome des Turner-Syndroms können sich in jedem Fall unterscheiden. Bei einigen Personen sind die Symptome nicht leicht erkennbar, während in anderen Fällen die typischen körperlichen Merkmale der Erkrankung von einem frühen Stadium an offensichtlich sind. Die Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms können sich im Laufe der Zeit auf versteckte Weise allmählich entwickeln, oder es können in den frühen Stadien signifikante Auswirkungen wie ein plötzlicher Beginn von Herzfehlern beobachtet werden. Ärzte können das Vorhandensein von Turner-Syndrom vermuten, basierend auf einem frühen pränatalen zellfreien DNA-Screening, einer Methode zum Screening auf bestimmte chromosomale Anomalien bei einem sich entwickelnden Baby mit einer Blutprobe der Mutter oder vorgeburtlichen Ultraschalluntersuchungen. Eine pränatale Ultraschalluntersuchung eines Babys mit Turner-Syndrom kann große Schwellungen im hinteren Bereich des Halses, abnormale Flüssigkeitsschwellungen an verschiedenen Körperstellen, Herzanomalien und Nierenanomalien zeigen.
Zu den körperlichen Symptomen des Turner-Syndroms, die bei der Geburt oder im Säuglingsalter erkannt werden können,
• Kürzer als die durchschnittliche Höhe, • Ein breiter Hals oder ein mähnenartiges Aussehen, • Es gibt niedrig angesetzte Ohren und ausgestreckte Arme, insbesondere an den
Ellbogen, und ein geschwollenes Aussehen der Hände und Füße, besonders bei der Geburt.
Andere Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms sind;
• Nippel, die gut voneinander getrennt sind, • Breite Brust, • Hoher, schmal gedeckter Gaumen, Finger- und Zehennägel nach oben zeigend, • Es werden kurze Finger und Zehen sowie ein eingefahrener oder kleiner Unterkiefer gezählt • Langsames Wachstum und einige Herzprobleme sind auch Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms. Die häufigsten Symptome bei fast allen Kindern, Jugendlichen und jungen Frauen mit Turner-Syndrom sind Ovarialversagen und Kleinwuchs, die angeboren sein können oder sich allmählich während der Kindheit, Adoleszenz oder des jungen Erwachsenenalters entwickeln. Anzeichen und Symptome, die während dieser Zeit beobachtet werden können, sind langsames Wachstum, Wachstumsschübe, die zu den erwarteten Zeiten in der Kindheit nicht auftreten, durchschnittliche Höhe des Individuums im Erwachsenenalter, das unter der durchschnittlichen Größe der Familie liegt, sexuelle Veränderungen, die nicht in der Pubertät beginnen oder die sexuelle Entwicklung während der Teenager-Jahre verzögern und Menstruationszyklen nicht beginnen. In einigen Fällen sind die Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms schwer von anderen Störungen zu unterscheiden. Da es wichtig ist, eine schnelle, genaue Diagnose und angemessene Behandlung zu erhalten, sollte ein Arzt konsultiert werden, wenn Bedenken hinsichtlich der körperlichen oder sexuellen Entwicklung bestehen.
Diagnosemethoden Wie wird das Turner-Syndrom diagnostiziert?
Um Turner-Syndrom zu diagnostizieren, wird der Arzt zunächst eine körperliche Untersuchung durchführen und eine Vielzahl von Fragen stellen, um etwas über die individuelle’s Gesundheitsgeschichte zu erfahren. Wenn der Arzt aufgrund der beobachteten und beschriebenen Anzeichen und Symptome vermutet, dass das Kind Turner-Syndrom hat, kann er typischerweise einen Labortest zur Analyse der Chromosomen des Kindes anordnen. Für diesen Test kann eine Blutprobe erforderlich sein.
In einigen Fällen kann der Arzt auch einen Wangenabstrich, einen bukkalen Abstrich oder skin sample, bestellen. Eine Chromosomenanalyse im Labor bestimmt, ob ein fehlendes X-Chromosom oder eine Anomalie in einem der X-Chromosomen vorliegt. In einigen Fällen ist es möglich, das Turner-Syndrom während der fetalen Entwicklung zu diagnostizieren, d. h. in der pränatalen Phase. Bestimmte Merkmale im Ultraschallbild können den Verdacht auf das Turner-Syndrom oder eine andere genetische Krankheit, die die Entwicklung in der Gebärmutter beeinflusst, erwecken. Pränatale Screening-Tests, die die DNA des Babys und 39;s im Blut der Mutter bewerten, wie z. B. pränatales zellfreies DNA-Screening oder nicht-invasives pränatales Screening, können ebenfalls auf ein erhöhtes Risiko für das Turner-Syndrom hinweisen. In vielen Fällen können Ärzte jedoch Empfehlen Sie einen Karyotyp während der Schwangerschaft oder nach der Geburt, um die Diagnose zu bestätigen. Der Geburtshelfer kann zusätzliche Tests empfehlen, um vor der Geburt eine Diagnose zu stellen. Um das Turner-Syndrom zu diagnostizieren, können vor der Entbindung Corionic Villus Sampling Amniozentese-Test -Verfahren durchgeführt werden. Bei der Chorionzottenentnahme wird ein kleines Stück Gewebe aus der sich entwickelnden Plazenta entnommen. Die Plazenta enthält das gleiche genetische Material wie das Baby. Die chorionäre Zotten -Zellen werden an das genetische Labor für Chromosomenstudien geschickt. Bei einem Amniozentese-Test wird eine Probe des Fruchtwassers aus der Gebärmutter entnommen. Normalerweise werden einige der Zellen des Babys in das Fruchtwasser abgegeben. Das Fruchtwasser kann an ein genetisches Labor geschickt werden, um die Chromosomen in diesen Zellen zu untersuchen.
Behandlungsmethoden Wie wird das Turner-Syndrom behandelt?
Da die Symptome und Komplikationen bei jedem Turner-Syndrom unterschiedlich sind, werden die Behandlungen auf die individuellen’s spezifischen Probleme zugeschnitten. Die lebenslange Beurteilung und Überwachung von medizinischen oder psychischen Gesundheitsproblemen, die mit Turner-Syndrom verbunden sind, kann helfen, diese Probleme frühzeitig zu lösen. Der primäre Ansatz in fast allen Fällen des Turner-Syndroms beinhaltet Hormontherapien , wie z.B. Wachstumshormon- oder Östrogentherapie. In vielen Fällen wird eine Wachstumshormonbehandlung normalerweise empfohlen, um die Größe von der frühen Kindheit bis zum Teenageralter so weit wie möglich zu angemessenen Zeiten zu erhöhen. Eine frühzeitige Behandlung kann die Höhe und das
Knochenwachstum verbessern. Bei einigen Patienten können zusätzliche Medikamente, die der Arzt für angemessen hält, zur Behandlung hinzugefügt werden. In vielen Fällen des Turner-Syndroms ist es notwendig, Östrogen und verwandte Hormontherapie zu starten, um die Pubertät im Individuum auszulösen. Östrogen hilft, die Brustentwicklung zu fördern und die Größe und das Volumen der Gebärmutter zu verbessern. Östrogen hilft auch bei der Knochenmineralisierung und kann, wenn es in Kombination mit Wachstumshormon verwendet wird, beim Höhenwachstum helfen. Die Östrogenersatztherapie wird normalerweise im Laufe des Lebens fortgesetzt, bis das Durchschnittsalter der Wechseljahre erreicht ist. Andere Behandlungen sind auf die individuellen’s spezifischen Probleme zugeschnitten, wie erforderlich.
Schwangerschaft und Fruchtbarkeit bei Turner-Syndrom
Nur ein kleiner Prozentsatz der Frauen mit Turner-Syndrom kann ohne Fruchtbarkeitsbehandlung schwanger werden. In vielen Fällen, Schwangerschaften bei Frauen mit Turner Das -Syndrom birgt auch ein relativ hohes Risiko für die mütterliche Gesundheit. Es ist wichtig, diese Risiken mit einem Geburtshelfer zu besprechen, der sich vor der Schwangerschaft mit Perinatologie und Hochrisikoschwangerschaften oder einem Endokrinologen befasst.
Lebensstil Änderungen für das Turner-Syndrom
Signifikante Verbesserungen der Gesundheit und Lebensqualität wurden bei Personen mit Turner-Syndrom beobachtet, die regelmäßige Kontrolluntersuchungen und Nachbehandlungen haben. Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen bei einem Kinderarzt im Kindesalter und einem Hausarzt im Erwachsenenalter können dem Einzelnen helfen, eine gesunde Koordination der Pflege aufrechtzuerhalten, die von einer Reihe von Spezialisten während des gesamten Lebens durchgeführt werden sollte. Da Turner-Syndrom zu einer Vielzahl von Entwicklungsproblemen und medizinischen Komplikationen führen kann, können mehrere Spezialisten an der Untersuchung bestimmter Erkrankungen beteiligt sein, die Diagnose, Behandlungsempfehlungen und Versorgung. Diese Spezialisten können Endokrinologen, Augenärzte, Urologen, Orthopäden, Gynäkologen, Kardiologen, HNO-Ärzte, Psychologen, Psychiater und Facharzt für medizinische Genetikel, sowie Fachärzte für Sonderpädagogik umfassen.
