Testes diagnósticos na gravidez
Testes diagnósticos na gravidez Os testes diagnósticos são testes com resultados definitivos que não requerem qualquer interpretação. Estes testes são mais comumente realizados quando há um risco de anormalidades cromossómicas durante a gravidez.
Alguns exemplos de situações com testes diagnósticos
• Gestações em risco no teste de DNA fetal (NIPT) • Gravidezes com alto risco em um teste bidirecional • Gravidezes com alto risco no teste de 4 vias • Em caso de inadequação no rastreio sanguíneo materno • Bebês com aparência anormal na ultrassonografia • Famílias com um bebê nascido com certas doenças em uma gravidez anterior • Estresse da mãe • Pedido de família
A característica mais importante dos testes de diagnóstico é que as informações cromossómicas são dadas à família como resultado. Em outras palavras, não é feito nenhum cálculo de risco, a família recebe informações precisas.
Procedimentos de diagnóstico
• Biopsia de vilosidade coriônica (CVS) (coleta de uma amostra do parceiro do bebê) • Amniocentese (coleta de uma amostra de fluido do ambiente do bebê) • Cordocentese (coleta de uma amostra de sangue do cordão umbilical ou outro vaso sanguíneo do bebê) • Biopsia de pele fetal (tirando uma amostra da pele do bebê) • Diagnóstico antes da concepção (PGD)
Os exames diagnósticos são realizados na seção de perinatologia e gestações de alto risco.
Como se inscrever no?
Os testes de diagnóstico realizados durante a gravidez e quando são realizados são os seguintes:
• A biopsia de vilosidades coriônicas é mais comumente realizada entre 10-13 semanas de gravidez.
• A amniocentese é geralmente realizada entre 16-22 semanas de gravidez. Também pode ser realizada nas semanas seguintes, se necessário.
• A cordocentese é geralmente realizada na 16ª semana e mais tarde.
• A biopsia fetal da pele é executada em determinadas semanas da gravidez segundo as instruções do médico.
• O diagnóstico pré-gestacional (PGD)
, também chamado de Diagnóstico Genético Pré-implantatório, é realizado através da coleta de uma amostra celular do embrião de 2 a 5 dias (blastocisto) obtido da fertilização in vitro.
Amniocentese
A amniocentese pode ser explicada como o processo de tomar líquido do ambiente do bebê e é um procedimento diagnóstico definitivo para anormalidades cromossómicas. A amniocentese é realizada entrando no ambiente do bebê com a ajuda de uma agulha sob ultrassonografia e tomando uma amostra de fluido. As células derramadas do bebê neste líquido são examinadas imediatamente e após a cultura de longo prazo. É classificado como um teste diagnóstico definitivo. Este procedimento acarreta um pequeno risco para mãe e bebê, como sangramento, retenção de líquidos, dor ou perda da gravidez, mas é raro. Outro procedimento na classe de procedimento diagnóstico é a amniocentese, que pode ser explicada como o processo de tomar líquido do ambiente do bebê.
Como é realizada a amniocentese?
É realizada entrando no ambiente do bebê com a ajuda de uma agulha sob ultrassonografia, tomando uma amostra de líquido e examinando as células derramadas do bebê neste fluido imediatamente e após a cultura a longo prazo. É classificado como um teste diagnóstico definitivo. A estrutura cromossômica dos cromossomos do bebê é analisada geneticamente tanto estruturalmente quanto numericamente a partir das células obtidas do fluido. Além disso, métodos de genética molecular podem ser usados para refinar a análise.
Quando é realizada a amniocentese?
Tecnicamente, é normalmente aplicado entre 16-22 semanas de gravidez. Se necessário, também pode ser aplicado nas semanas seguintes.
Riscos de amniocentese
Existem riscos associados ao procedimento em si, como sangramento, retenção de líquidos ou aborto espontâneo. Na Perinatologia e Gestações de Alto Risco, o líquido é retirado do ambiente do bebê (amniocentese) e o exame genético e exame são aplicados quando necessário.
Amniocentese Results
O procedimento de amniocentese dá resultados em duas categorias: precoce e tardio. O resultado precoce é uma avaliação dos cromossomos anormais mais mais comuns, enquanto que o resultado tardio é uma avaliação de 46 cromossomos.
Cordocentese
A cordocentese envolve a coleta de uma amostra de sangue do cordão umbilical do bebê ou de uma veia adequada. A amostra de sangue retirada do bebê pode ser usada para investigar a estrutura genética do bebê, algumas doenças do sangue, algumas infecções e anemia. Há riscos de sangramento, quebra de água e parto prematuro neste procedimento, que é realizado quando necessário. A cordocentese é um dos testes diagnósticos realizados durante a gravidez. A cordocentese envolve a coleta de uma amostra de sangue do cordão umbilical do bebê ou de uma veia adequada.
Em que semana e como é realizada a Cordocentesis?
Em geral, é o processo de tirar uma amostra de sangue das veias do cordão umbilical do bebê com a ajuda de uma agulha às 16 semanas e depois (até o nascimento).
O que a cordocentese faz?
Neste procedimento, uma amostra de sangue é retirada do bebê e o exame genético é realizado, enquanto hoje é mais usado para dar sangue ao bebê com incompatibilidade ou anemia sanguínea por outros motivos. A amostra de sangue retirada do bebê pode ser usada para investigar a estrutura genética do bebê, algumas doenças do sangue, algumas infecções e anemia.
Existem riscos para a cordocentese?
Há riscos de sangramento, retenção de água e parto prematuro associados à Cordocentese. Na Perinatologia e Gestações de Alto Risco, são realizadas coletas de sangue do cordão umbilical do bebê, estudo genético e transfusão sanguínea para o bebê quando necessário.
Biopsia fetal da pele
A biopsia fetal da pele é realizada para determinar se algumas doenças de pele geneticamente herdadas estão presentes no feto. É um procedimento realizado em casos raros. Fetoscopia é um procedimento realizado ao ver o bebê com a ajuda de uma câmera. É realizado para determinar se algumas doenças de pele geneticamente herdadas estão presentes no feto. É um procedimento realizado em casos raros.
Como é realizada a biopsia da pele fetal?
A fetoscopia é um procedimento no qual uma câmera é usada para ver o bebê. No procedimento, que é realizado em certas semanas de gravidez, uma amostra da pele do bebê é tomada com a ajuda de um instrumento. Exames patológicos e genéticos necessários podem ser realizados a partir da amostra. Na Perinatologia e nas Gravidezes de Alto Risco, a biopsia e o exame genético da pele do bebê são realizados quando necessário.
Diagnóstico antes da concepção (PGD)
O diagnóstico pré-gestacional (DGP) é realizado através da coleta de uma amostra celular de um embrião de 2 a 5 dias (blastocisto) obtido por meio de fertilização in vitro. O diagnóstico genético identifica o embrião saudável e introduz-o no útero da mãe. Em alguns casos especiais, os testes genéticos podem ser realizados antes que os bebês sejam concebidos. No entanto, este exame só pode ser oferecido a gestantes que conseguirão engravidar através da fertilização in vitro. É realizada através da colheita de uma amostra celular do embrião de 2-5 dias (blastocisto) obtido por fertilização in vitro. Desta forma, é possível identificar o embrião saudável entre os muitos embriões obtidos na fertilização in vitro e introduzi-lo no útero da mãe. O procedimento de PGD (Diagnóstico Genético Pré-implantação), que fornece informações detalhadas aos pais expectantes sobre seus embriões existentes, é realizado na FIV Clínica do nosso centro.
Biopsia de vilosidade coriônica
A biopsia de vilosidade coriônica é a remoção de um pedaço do parceiro do bebê com uma agulha. O procedimento é realizado sob orientação ultrassonográfica. A estrutura cromossômica dos cromossomos do bebê é submetida à análise genética, tanto estrutural quanto numericamente, das células obtidas da amostra. Existem alguns riscos associados ao procedimento em si, como sangramento, quebra de água ou aborto espontâneo. Portanto, só é realizada quando um diagnóstico definitivo é necessário. É mais comumente realizada entre a 10ª e 13ª semanas de gravidez. Se necessário, também pode ser realizada nas últimas semanas. A estrutura cromossômica do bebê é submetida ao exame genético tanto estrutural quanto numericamente das células obtidas da amostra. Além disso, o exame pode ser detalhado com métodos genéticos moleculares.
Como é realizada a biopsia de vilosidades coriônicas?
Uma agulha é usada para tirar um pedaço do parceiro do bebê. O procedimento é realizado sob orientação por ultra-som. Este procedimento, que geralmente é realizado através do abdômen, às vezes pode ser realizado por via vaginal. A anestesia não é necessária.
Quais são os riscos da biopsia de vilosidades coriônicas?
Existem alguns riscos associados ao procedimento em si, como sangramento, quebra de água ou aborto espontâneo. Portanto, só é realizada quando um diagnóstico definitivo é necessário.
Resultados da biopsia de vilosidade coriônica?
A vantagem mais importante do exame é que ele é realizado nas primeiras semanas e dá resultados definitivos em pouco tempo. Na Perinatologia e Gestações de Alto Risco, o exame genético e o exame genético do parceiro do bebê são realizados quando necessário.
O que é Cordocentese?
A cordocentese é um dos testes diagnósticos realizados durante a gravidez. A cordocentese envolve a coleta de uma amostra de sangue do cordão umbilical do bebê ou de uma veia adequada.
Em que semana e como é realizada a Cordocentesis?
Em geral, é o processo de tirar uma amostra de sangue das veias do cordão umbilical do bebê com a ajuda de uma agulha às 16 semanas e depois (até o nascimento).
O que a cordocentese faz?
Neste procedimento, uma amostra de sangue é retirada do bebê e o exame genético é realizado, enquanto hoje é mais usado para dar sangue ao bebê com incompatibilidade ou anemia sanguínea por outros motivos. A amostra de sangue retirada do bebê pode ser usada para investigar a estrutura genética do bebê, algumas doenças do sangue, algumas infecções e anemia.
Existem riscos para a cordocentese?
Há riscos de sangramento, retenção de água e parto prematuro associados à Cordocentese. Na Perinatologia e Gestações de Alto Risco, são realizadas coletas de sangue do cordão umbilical do bebê, estudo genético e transfusão sanguínea para o bebê quando necessário.
Biopsia fetal da pele
É realizado para determinar se algumas doenças de pele geneticamente herdadas estão presentes no feto. É um procedimento realizado em casos raros. Como é realizada a biopsia da pele fetal? A fetoscopia é um procedimento no qual uma câmera é usada para ver o bebê. No procedimento, que é realizado em certas semanas de gravidez, uma amostra da pele do bebê é tomada com a ajuda de um instrumento. Exames patológicos e genéticos necessários podem ser realizados a partir da amostra. Na Perinatologia e nas Gravidezes de Alto Risco, a biopsia e o exame genético da pele do bebê são realizados quando necessário.
Diagnóstico genético antes da formação do saco gestacional (PGD)
Em alguns casos especiais, os testes genéticos podem ser realizados antes que os bebês sejam concebidos. No entanto, este exame só pode ser oferecido a gestantes que conseguirão engravidar através da fertilização in vitro. É realizada através da colheita de uma amostra celular do embrião de 2-5 dias (blastocisto) obtido por fertilização in vitro. Desta forma, é possível identificar o embrião saudável entre os muitos embriões obtidos na fertilização in vitro e introduzi-lo no útero da mãe. O procedimento PGD (Diagnóstico Genético Pré-implantação), que fornece informações detalhadas aos futuros pais sobre seus embriões existentes, é realizado na clínica de fertilização in vitro do nosso centro.
