Eine genetische Störung: Fragile X- Syndrom
Eine genetische Störung: Fragile X- Syndrom Das fragile X-Syndrom, von dem etwa jeder vierte Junge weltweit betroffen ist, ist eine genetische Störung. Dieser Zustand, der von Generation zu Generation weitergegeben werden kann, verursacht geistige Behinderung und Autismus.
Fragile X-Syndrom verursacht geistige Behinderung
Im menschlichen Körper werden tausende von Genen zu Chromosomen zusammengefasst. Es gibt 44 autosomale Chromosomen, die bei Männern und Frauen gleich sind und paarweise von 1 bis 22 nummeriert sind. Das 23. Paar bestimmt das Geschlecht. Das Geschlechtschromosom ist bei Frauen XX und bei Männern XY.
Was ist das fragile Gen?
Das sogenannte “FMR1” Gen befindet sich auf dem “x” Chromosom und ist verantwortlich für die Produktion eines Proteins, das für die Gehirnentwicklung wichtig ist. Dieses Protein wird FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein) genannt. Menschen mit Fragile X- Syndrom haben einen Mangel an diesem Protein. Das fragile X-Syndrom, das bei etwa jedem vierten Jungen weltweit auftritt, ist eine genetische Krankheit. Dieser Zustand, der von Generation zu Generation weitergegeben werden kann, verursacht geistige Behinderung und Autismus. Fragile X, die schwere intellektuelle Behinderungen bei Jungen verursacht, tritt bei etwa einem von 6.000 Mädchen auf. Es verursacht normalerweise mildere Probleme. Diese Probleme können Entwicklungs- und Sprachverzögerungen, Lernprobleme und Verhaltensprobleme umfassen.
Wann ist das Fragile X-Syndrom zu berücksichtigen?
Das FMR1-Gen wird mittels PCR in einer Blutprobe getestet. Die Diagnose kann auch in anderen Geweben wie dem Fruchtwasser und im Mutterleib erfolgen. In den letzten Jahren wurden bei Einzelpersonen medikamentöse Behandlungen für den genetischen Mechanismus des Fragile X-Syndroms versucht, aber es gibt keine definitive Behandlung, die die Symptome vollständig beseitigt. In der gegenwärtigen Praxis erhalten diese Kinder jedoch eine spezielle Erziehung, eine Sprach- und Kompetenzbildungstherapie sowie eine Physiotherapie. Anwendungen wie die sensorische Integrationstherapie zielen darauf ab, die motorische Koordination, die Gelenkstabilität und die Umwandlung visueller, auditiver und taktiler Informationen in geeignete motorische Reaktionen zu verbessern. Die verwendeten Medikamente sind im Allgemeinen wirksam bei der Behandlung von Hyperaktivität und kurzer Aufmerksamkeitsspanne. Jedoch die bestmögliche Ausbildung
und Therapie für diese Kinder zu bieten
Diese Entwicklung kann nur mit einer genauen Beobachtung der Entwicklungsstadien und guten Informationen für die Familien realisiert werden. Die Bedingungen, die den Verdacht auf das Fragile-X-Syndrom erwecken können, sind wie folgt; Kinder mit unerklärlichen geistigen Behinderungen oder Autismus,
• Kinder mit ausgeprägter Hyperaktivität, Sprachverzögerung, Lernbehinderungen und/oder leichter kognitiver Verzögerung,
• Kinder mit körperlichen oder verhaltensbedingten Merkmalen von FXS, unabhängig von der Familiengeschichte oder dem Geschlecht.
Symptome des Fragilen X Syndroms
Die körperlichen Symptome des Fragile X-Syndroms sind wie folgt;
• Große Ohren • Langes, schmales Gesicht • Große Hoden in der Adoleszenz/Erwachsene • Flache Einlegesohlen • Strabismus/ lazy eyes • Lose Gelenke
Die mentalen/verhaltensbezogenen Symptome des Fragile X-Syndroms sind wie folgt; • Entwicklungsverzögerung • Lernen und intellektuelle Schwierigkeiten • Aufmerksamkeitsdefizit und -hyperaktivität • Klatschen und/oder Beißen der Hand • Schlechter Augenkontakt • Schüchternheit, Angst • Verhaltensprobleme • Verzögerung bei der Sprache/Sprache • Schnelle, sich wiederholende Sprache • Schwierigkeit bei Übergängen
259 Frauen und 400 Männer sind Träger
Etwa eine von 259 Frauen und eine von 450-500 Männern sind gefährdet, ein Präputationsträger zu sein. Präputionsträger haben kein Fragile X-Syndrom. Es können jedoch Probleme wie FXPOI auftreten, die zu Unfruchtbarkeit führen können, und FXTAS, das neurologische Probleme verursacht.
Fragile X-assoziierte primäre Eierstockinsuffizienz (FXPOI): Die Ursache für Unfruchtbarkeit, frühe Menopause und andere Eierstockprobleme bei Frauen im gebärfähigen Alter, die Träger von Fragile X sind. Fragiles X-assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom (FXTAS): Ein neurologischer Gesundheitszustand, der bei Fragile X-Trägern andere neurologische und psychiatrische Symptome verursachen kann, wie z. B. Gleichgewichts- und Gedächtnisprobleme. Es ist häufiger bei Männern als bei Frauen. Personen, die ein Risiko für eine Beförderung vor der schwangerschaft haben, müssen vor der Schwangerschaft identifiziert werden. Weil die Prämutation in eine vollständige Mutation übergehen und das fragile Syndrom bei den Kindern dieser Frauen verursachen kann.
Was beinhaltet die genetische Beratung?
Neben den Patienten mit dem Fragile X-Syndrom sollten auch die Familienmitglieder eine genetische Beratung erhalten. Während dieser Beratung informiert ein mit dem Fragile X- Syndrom vertrauter Spezialist die Familie über die Durchführung des Tests, die Art der Vererbung und die Familienplanung für die Zukunft. In dieser Phase ist es sehr wichtig, die Familie mit der neuen Diagnose vertraut zu machen. Die Familie wird ausführlich darüber aufgeklärt, wie die Krankheit vererbt wird, wer die gefährdeten Personen sind, die Präimplantationsträger sind, und welche Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnose bestehen. Das Fragile X-Syndrom sollte für diejenigen, deren Familien unerklärliche geistige Behinderungen haben, und für diejenigen, die sich um genetische Beratung bewerben, im Hinterkopf behalten werden. Organisationen, in denen Familien zusammen sind, sind wichtig für die Solidarität nach der Diagnose.
