Δοκιμή τριπλών φορέων (SMA, κυστική ίνωση και εύθραυστο Χ) Τι είναι η δοκιμή τριπλής μεταφοράς;
Οι κοινές γενετικές ασθένειες που έχουν πρόσφατα αντηχήσει στην κοινωνία, SMA, Frajil X και κυστική ίνωση, μπορούν να προσδιοριστούν με μια εξέταση αίματος πριν από την εγκυμοσύνη. ΕΚΤΟΣ από αυτά, χιλιάδες μονογονιδιακές ασθένειες μπορούν να αξιολογηθούν με διαφορετικές επιλογές δοκιμών. Χάρη στο τεστ Triple Carrier (γενετικό τεστ), είναι σημαντικό να καθοριστεί ένας οδικός χάρτης με την πρόβλεψη του κινδύνου εκ των προτέρων και να μειωθεί το οικονομικό και ηθικό βάρος που θα προκύψει μετά την εμφάνιση της νόσου. Ετσι, οι οικογένειες μπορούν τώρα να σχεδιάσουν το μέλλον τους από την άποψη της υγείας.
ΠΟΙΕΣ ασθένειες εξετάζονται στο τεστ Triple Carrier; SMA (νωτιαία μυϊκή ατροφία)
Η νόσος του κινητικού νευρώνα, η οποία επηρεάζει τα κινητικά νευρικά κύτταρα του νωτιαίου μυελού, προκαλεί αυτά τα νευρικά κύτταρα να χάσουν τη λειτουργία τους με την πάροδο του χρόνου και εξελίσσεται σταδιακά, παρατηρείται σε 1/10.000 γεννήσεις παγκοσμίως και 1/6.000 γεννήσεις στην Τουρκία. Δεδομένου ότι η συχνότητα του μεταφορέα είναι 1 στα 40-50 άτομα, υπάρχει κίνδυνος να παρατηρηθεί σε άσχετους γάμους. Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία, μυϊκή σπατάλη, συσπάσεις της γλώσσας, αδύναμο πιπίλισμα και κατάποση, μειωμένα αντανακλαστικά, τρέμουλο στα χέρια, αδυναμία ελέγχου του κεφαλιού, συχνές πτώσεις σε παιδιά που περπατούν, δυσκολία στο κάθισμα, όρθια και περπάτημα. Σύνδρομο Fragile X.
Η συχνότητα εμφάνισης αυτής της νόσου, η οποία είναι μία από τις πιο κοινές αιτίες της οικογενειακής νοητικής καθυστέρησης, είναι 1/3600 στους άνδρες και 1/4000 – 1/6000 στις γυναίκες. Μεταξύ των συμπτωμάτων του συνδρόμου εύθραυστου Χ, δυσμορφικά ευρήματα προσώπου, μειωμένος μυϊκός τόνος, στραβισμός, μεγάλοι όρχεις, επιληψία, νοητική υστέρηση, κοινωνικό άγχος, έλλειψη προσοχής, υπερκινητικότητα, οι κινήσεις όπως το χτύπημα, η συστολή, η αδυναμία να έρθει σε επαφή με τα μάτια είναι αυτιστικά ευρήματα. Αυτή η ασθένεια αντιπροσωπεύει το 15-60% των περιπτώσεων αυτισμού. Κυστική ίνωση
Είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη γονιδίων. Το γονιδιακό ελάττωμα μπορεί να επηρεάσει πολλά όργανα, ειδικά τα όργανα που εκκρίνουν βλέννα,
όπως η ανώτερη και κατώτερη αναπνευστική οδό, το πάγκρεας, το χοληποιητικό σύστημα, τα αρσενικά γεννητικά όργανα, τα έντερα και οι ιδρωτοποιοί αδένες.
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν αλμυρό δέρμα, επίμονο βήχα με φλέγμα, συριγμό, συχνές πνευμονικές λοιμώξεις, πνευμονία, δύσπνοια, ρινικοί πολύποδες, λιπαρά, δύσοσμα κόπρανα, παγκρεατίτιδα, καθυστέρηση ανάπτυξης και στειρότητα.
Πως γίνεται η δοκιμή Triple Carrier;
Η καλύτερη στιγμή για να εκτελέσετε αυτό το τεστ είναι όταν τα άτομα αποφασίζουν να έχουν ένα παιδί. Η εξέταση πραγματοποιείται κυρίως σε δείγμα αίματος που λαμβάνεται από την μέλλουσα μητέρα και εάν ο ιατρικός γενετιστής το κρίνει απαραίτητο, μπορεί να αποφασιστεί να πραγματοποιηθεί η εξέταση και στον μέλλοντα πατέρα.
ΠΟΙΟΣ είναι δοκιμασμένος για τριπλή μεταφορά;
• Για ζευγάρια που θέλουν να κάνουν παιδί • Οσοι έχουν ένα παιδί με προηγούμενη γενετική διάγνωση • Ζευγάρια που μεταφέρουν την ασθένεια • Ατομα με οικογενειακό ιστορικό μεταφοράς γενετικών ασθενειών • Ατομα που έχουν γάμους και θέλουν να αποκτήσουν παιδί • Ατομα που ανήκουν σε εθνοτικές ομάδες που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να φέρουν
γενετικές ασθένειες
Ποια μέτρα λαμβάνονται σύμφωνα με τα αποτελέσματα των δοκιμών;
Οταν η παρένθετη μητρότητα εντοπίζεται σε συζύγους, τα υγιή έμβρυα επιλέγονται με τη μέθοδο της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης (PGD) και επιλέγονται υγιή έμβρυα ώστε να μπορούν να έχουν υγιή παιδιά.
ΠΟΙΟΣ αξιολογεί τα αποτελέσματα των δοκιμών Triple Carriage; Οι γενετικές εξετάσεις θα πρέπει να αξιολογούνται και να αναφέρονται σύμφωνα με τα διεθνή πρότυπα σε κέντρα γενετικής αξιολόγησης που δικαιούνται να λάβουν το πιστοποιητικό διαπίστευσης μέσω του ελέγχου της Τουρκικής Υπηρεσίας Διαπίστευσης (TURKAK)
. Η εγκυρότητα και η αξιοπιστία των δοκιμών μεγιστοποιούνται όταν πληρούνται οι απαραίτητες προϋποθέσεις όσον αφορά την ιδιωτικότητα και την ασφάλεια των ασθενών, την προμήθεια και τον έλεγχο των υλικών που θα χρησιμοποιηθούν σε εργαστηριακές διαδικασίες, την αξιολόγηση και τα προσόντα της εταιρείας από την οποία παρέχονται τα υλικά, τη συντήρηση και τους τακτικούς ελέγχους των εργαστηριακών συσκευών και τη συνεχή εκπαίδευση της τεχνογνωσίας του προσωπικού. Στην περίπτωση υπολειπόμενων κληρονομικών ασθενειών, οι γονείς είναι φορείς και δεν
παρουσιάζουν σημάδια της νόσου. Τα παιδιά των δύο γνωστών φορέων αυτών των ασθενειών έχουν 25% πιθανότητα να γεννηθούν με τη νόσο. Εάν ανιχνευθεί η μεταφορά της νόσου, μπορεί να εφαρμοστεί προγεννητική διάγνωση για την πρόληψη της νόσου. Με αυτόν τον τρόπο, το
η μετάδοση μιας ασθένειας στις νέες γενιές μπορεί να προληφθεί και η δημόσια υγεία προστατεύεται επίσης με την πρόληψη της μέλλουσας μητέρας από περιττές ιατρικές αμβλώσεις, προβλήματα υγείας, ψυχολογικά και οικονομικά βάρη. Labgen: Το Κέντρο αξιολόγησης γενετικών ασθενειών Acibadem Labgen, το οποίο έχει πιστοποίηση ISO 15189, παρέχει υπηρεσίες στον τομέα της γενετικής διάγνωσης και της εξατομικευμένης ιατρικής από το 2002 με τους ειδικούς της Ιατρικής Γενετικής και το εξαιρετικά έμπειρο προσωπικό του σε όλα τα νοσοκομεία κάτω από την οροφή της ομάδας Υγείας Acibadem. Ταυτόχρονα, παρέχει υπηρεσίες σε ασθενείς από όλη τη χώρα μας και τον κόσμο με πολλά άλλα δημόσια και ιδιωτικά ιδρύματα. Με τους ειδικούς της να παρακολουθούν στενά τις επιστημονικές εξελίξεις, τις ισχυρές τεχνολογικές υποδομές νέας γενιάς και την πολυετή εμπειρία της, η Acibadem Labgen είναι ένας από τους κορυφαίους θεσμούς της Τουρκίας στον τομέα της γενετικής. Εχει υιοθετήσει μια εξατομικευμένη και προσανατολισμένη στην ποιότητα προσέγγιση των υπηρεσιών. Εχει μια προσέγγιση προσανατολισμένη στη λύση που μπορεί να εξετάσει ένα ευρύ φάσμα διαφορετικών παραμέτρων ταυτόχρονα και μπορεί να καθοδηγήσει τους ασθενείς και τους γιατρούς ερμηνεύοντας κλινικά ευρήματα με εργαστηριακά αποτελέσματα.
