Τι είναι το σύνδρομο Angelman; Ποια είναι τα συμπτώματα;
Τι είναι το σύνδρομο Angelman; Ποια είναι τα συμπτώματα; Το σύνδρομο Angelman είναι μια σπάνια διαταραχή. Το σύνδρομο προκαλεί σοβαρή νοητική καθυστέρηση και τα συμπτώματα μπορούν να αναγνωριστούν ήδη από την ηλικία των 6 μηνών.
Τι είναι το σύνδρομο Angelman;
Το σύνδρομο Angelman είναι ένα γενετικό σύνδρομο που εμφανίζεται σε μία στις 10.000 έως 40.000 γεννήσεις και χαρακτηρίζεται από σοβαρή διανοητική αναπηρία, μαθησιακές δυσκολίες, επιληψία, ανισορροπία, κινήσεις άλματος, εύκολο χαμόγελο, έλλειψη ομιλίας και ορισμένα χαρακτηριστικά εμφάνισης. Το σύνδρομο Angelman είναι πιο σπάνιο από το σύνδρομο Down και το σύνδρομο Fragile X. Τα παιδιά με σύνδρομο Angelman τείνουν να έχουν πιο δίκαιο δέρμα, ξανθά μαλλιά και χρωματιστά μάτια από τους γονείς τους. Τα μάτια τους είναι βαθιά στημένα και αυτό γίνεται πιο έντονο με την ηλικία. Ταυτόχρονα, τα σαγόνια τους μπορεί να είναι εμφανή και τα δόντια τους μπορεί να είναι χωρισμένα. Περιστασιακές κινήσεις μάσησης, σάλιο και σάλιασμα μπορεί να παρατηρηθούν στο στόμα τους.
Συμπτώματα του συνδρόμου Angelman
• Τα προγεννητική και τα ευρήματα γέννησης είναι φυσιολογικά. • Η ανάπτυξη της περιφέρειας της κεφαλής είναι φυσιολογική κατά τη γέννηση και
οποιαδήποτε συγγενής ανωμαλία είναι σπάνια. • Τα συμπτώματα της καθυστέρησης αρχίζουν όταν το μωρό είναι περίπου 6 μηνών.
Αρχίζει σοβαρή ψυχοκινητική αναπτυξιακή καθυστέρηση. • Η ομιλία είναι πολύ δύσκολη. Το παιδί συνήθως δεν μπορεί να μιλήσει καθόλου.
Ακόμα και αυτοί που μιλούν μπορούν να πουν μόνο μία ή δύο λέξεις. Ωστόσο, μπορεί να επικοινωνήσει ακόμη και αν δεν μπορεί να μιλήσει.
• Το παιδί έχει μεγάλα προβλήματα με την κίνηση και την ισορροπία. Παρουσιάζει συμπεριφορές όπως ένα ασυνήθιστα ασταθές βάδισμα, ακούσιες κινήσεις των χεριών και των ποδιών που δίνουν μια «μαριονέτα» εμφάνιση και χειροκροτήματα.
• Είναι εύκολα ενθουσιασμένοι, χτυπάνε τα χέρια τους, έχουν μικρή διάρκεια προσοχής, είναι ευτυχισμένοι, θέλουν να δημιουργήσουν κοινωνικές σχέσεις, μερικές φορές γελούν όταν πρέπει να κλάψουν όταν πληγώνονται και βρίσκονται σε συνεχή κίνηση.
• Αν και όχι σε όλα τα παιδιά με σύνδρομο angelman, η μικρή περιφέρεια της κεφαλής της πλειοψηφίας τους γίνεται εμφανής γύρω στην ηλικία των 2 ετών.
• Οι επιληπτικές κρίσεις ξεκινούν πριν από την ηλικία των 3 ετών στο 80% των παιδιών με σύνδρομο Angelman.
• Οι διαταραχές ύπνου, η μυϊκή αδυναμία, τα προβλήματα σίτισης και κατάποσης στη
βρεφική ηλικία και η σκολίωση και οι περιορισμοί των αρθρώσεων με την ηλικία είναι μεταξύ των προβλημάτων που παρατηρούνται μερικές φορές σε άτομα με σύνδρομο angelman.
Τι προκαλεί το σύνδρομο Angelman;
Το σύνδρομο Angelman προκαλείται από ένα σπάσιμο σε μια περιοχή στο αντίγραφο του χρωμοσώματος 15 που συχνά προέρχεται από τη μητέρα. Το σύνδρομο Angelman σπάνια εμφανίζεται ως οικογενειακή κατάσταση. Είναι συνήθως η πρώτη φορά που συμβαίνει σε μια οικογένεια.
Τεστ συνδρόμου Angelman
Το πρώτο βήμα στη διάγνωση είναι η κλινική γενετική αξιολόγηση και η μελέτη μεθυλίωσης του DNA. Η μελέτη μεθυλίωσης του DNA επιβεβαιώνει το 80% της διάγνωσης σε περιπτώσεις με κλινικά συμβατό σύνδρομο. Εάν η δοκιμή μεθυλίωσης αποτύχει να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, οι μοριακές δοκιμές εκτελούνται για άλλους μοριακούς μηχανισμούς που προκαλούν τη διαταραχή. Μαζί με άλλους γνωστούς μηχανισμούς, ο γενετικός εργαστηριακός έλεγχος μπορεί τώρα να διαγνώσει το 90% των ατόμων με κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου. Για να προσδιοριστεί ο κίνδυνος υποτροπής στην επόμενη εγκυμοσύνη της οικογένειας, είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε τον μηχανισμό με τον οποίο εμφανίζεται η κατάσταση στο παιδί που έχει διαγνωστεί με σύνδρομο angelman. Για παράδειγμα, στο 70% των ατόμων με σύνδρομο angelman, υπάρχει 1-2% πιθανότητα η ρήξη του μητρικού αντιγράφου να επαναληφθεί σε μια επόμενη εγκυμοσύνη.
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Angelman
Δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για την αιτία του συνδρόμου Angelman. Τα παιδιά με σύνδρομο Angelman έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Η θεραπεία περιλαμβάνει ειδική εκπαίδευση, ομιλία, γλώσσα και απόκτηση δεξιοτήτων και φυσικοθεραπεία. Εφαρμογές όπως η θεραπεία αισθητηριακής ολοκλήρωσης στοχεύουν στη βελτίωση του κινητικού συντονισμού, της σταθερότητας των αρθρώσεων, των οπτικών, ακουστικών και απτικών πληροφοριών στις κατάλληλες κινητικές αποκρίσεις. Στη θεραπεία της επιληψίας και των επιληπτικών κρίσεων, απαιτείται παρακολούθηση της παιδιατρικής νευρολογίας. Οι οικογένειες των παιδιών που γεννιούνται με γενετικές ασθένειες, οι οποίες συχνά δεν έχουν οριστική θεραπεία για την αιτία, αντιμετωπίζουν έναν δύσκολο αγώνα ξεκινώντας από τη στιγμή της διάγνωσης. Κατά τη διάρκεια αυτού του αγώνα, είναι πολύ σημαντικό η κοινωνία και οι κυβερνητικές οργανώσεις να στέκονται στο πλευρό των οικογενειών. Το πιο σημαντικό καθήκον των ιατρών είναι να καθοδηγούν σωστά την οικογένεια από τη στιγμή της διάγνωσης, να θέτουν ρεαλιστικούς στόχους και να τους υποστηρίζουν στην παροχή ενός περιβάλλοντος στο οποίο το παιδί τους μπορεί να εκπληρώσει τις
δυνατότητές του στο μέγιστο των δυνατοτήτων του. Το μυστικό του
η επιτυχία στη θεραπεία είναι να τα κάνετε όλα αυτά ενώ λαμβάνετε προφυλάξεις κατά των προβλημάτων υγείας που μπορεί να προκύψουν στην τρέχουσα γενετική κατάσταση.
