გენეტიკური ტესტები მკერდის სიმსივნეში
გენეტიკური კვლევა ძუძუს კიბოს დროს
გენეტიკური ტესტები მკერდის სიმსივნეში . სიმსივნესა და გენებს შორის კავშირი უკვე დადასტურებულია განსაკუთრებით იმ , , ადამიანებს რომლებსაც მკერდის კიბოს ოჯახის ისტორია აქვთ გენეტიკური. მიდრეკილებისთვის უნდა გამოიკვლიონ დაავადების დიაგნოზის შემდეგ ჩატარებული გენეტიკური ტესტები ასევე ხელს უწყობს პაციენტისთვის ყველაზე
. შესაფერისი მკურნალობის შერჩევას გენეტიკური ტესტები კიბოს ოჯახის ისტორიის მქონე ადამიანებისთვის
გენეტიკური კვლევა გვიჩვენებს გენებსა და სხვადასხვა დაავადებებს შორის . ასოციაციებს
, , გენების როლის შესახებ კვლევა განსაკუთრებით კიბოს ადრეულ დიაგნოზში . , ფართოდაა გავრცელებული თუმცა ეს კვლევები კლინიკურ განაცხადებში ჯერ არ . , გამოიყენება ამიტომ გენეტიკური ტესტები არ შეიძლება გამოყენებულ იქნას ძუძუს
. , , კიბოს ადრეული დიაგნოზის სკრინინგში თუმცა მას შემდეგ რაც გენები , უკავშირდება ძუძუს კიბოს გენეტიკური მიდრეკილება უნდა გამოიძიოს შემდეგ : შემთხვევებში
I. , ზედიზედ სამი თაობა ან სულ მცირე სამი ადამიანი ერთი და იმავე ოჯახში მკერდის კიბოთი დაავადდა
II. პრემენოპაუზური მკერდის კიბო ოჯახის წევრში III. მკერდის და საკვერცხის კიბოს განვითარება იმავე ინდივიდში IV. სიმსივნის განვითარება ორივე ძუძუს იმავე ინდივიდში V. ოჯახის სიმსივნის ისტორია მამაკაცებში
, BRCA1 BRCA2 , ძუძუს კიბოს დროს და გენები გენებს შორისაა რომლებიც , გენეტიკური ტესტების მიხედვით გამოკვლეულია რაც დამოკიდებულია ოჯახის
. ისტორიასა და სხვა კიბოს არსებობაზე , ამ შემთხვევაში გენეტიკური ანალიზი სხვადასხვა გენებისთვის უნდა შესრულდეს
. BRCA1 BRCA2 , ექიმის რეკომენდაციის შესაბამისად და გენები გენებს შორის არიან . CHEK2, PTEN რომლებიც გენეტიკური ცვლილებებისთვის არიან გამოკვლეული და
P53 გენები ასევე გამოკვლეულია ოჯახის ისტორიისა და სხვა კიბოს არსებობის . მიხედვით . , სიმსივნის მქონე ბევრ ადამიანს არ აქვს ოჯახური ისტორია თუმცა თუ ოჯახს აქვს
, , ძუძუს კიბოს საკვერცხის კიბოს ან ორივე ოჯახის ისტორია ოჯახური მემკვიდრეობა
. შეიძლება როლი შეასრულოს კიბოს განვითარებაში რატომ არის გენეტიკური ტესტირება მნიშვნელოვანი
მემკვიდრეობითი მკერდის კიბოს მრავალი შემთხვევა დაკავშირებულია ორ , BRCA1 BRCA2. , პათოლოგიურ გენთან და ინდივიდები რომლებიც ატარებენ ( – ) , , არანორმალურ ანუ დეფექტურ მუტაციის ასლს ამ გენების ასლს შეიძლება , მემკვიდრეობით გადაეცეს მათ მშობლებს ან შეიძლება პირველად შეიმუშავონ იგი
. როდესაც მათი მშობლები არ იყვნენ ამ ინდივიდებს აქვთ მკერდის კიბოს და , . საკვერცხის კიბოს სიცოცხლის რისკი ვიდრე ზოგადი მოსახლეობა
BRCA1- BRCA2- 2 ისა და ის გენეტიკური ტესტირება მლ სისხლის ნიმუშს იძლევა იმის , , გასარკვევად გაქვთ თუ არა გენი რომელიც თქვენს ოჯახში გადის და გამოვლენილი
ნებისმიერი მუტაცია შეიძლება ნაჩვენები იყოს ყველა ოჯახის წევრისთვის . , გაცილებით დაბალ ფასად თუ თქვენი ექიმი შეშფოთებულია რომ თქვენ და თქვენს
, ახლო ნათესავებს შეიძლება ჰქონდეთ გენის ანომალიების ოჯახის ისტორია ისინი , . გირჩევთ რომ თქვენ და ოჯახის სხვა წევრები შემოწმდეს
, BRCA1 BRCA2 კიბოს ეროვნული ინსტიტუტის მონაცემებით ან გენის მქონე ქალებს 60% – ( 12-მკერდის კიბოს განვითარების იანი რისკი აქვთ ზოგადად ქალებისთვის
13%). . ამ ქალებს ასევე აქვთ საკვერცხის კიბოს განვითარების რისკი პათოლოგიური BRCA1 BRCA2 5-10% – . ან გენები გვხვდება მკერდის კიბოს ყველა შემთხვევების ში
, სხვა მემკვიდრეობით მიღებული გენის დარღვევები ნაკლებად გავრცელებულია , , მაგრამ სხვა გენები რომლებიც დაკავშირებულია და ზრდის რისკს ასევე
. შესწავლილია ჩვენს ერთეულში 26 (TP53, BARD1, BRIP1, ლაბგენი აანალიზებს მკერდის და საკვერცხის კიბოს გენს
MLH1, MSH2, RAD51C, RAD51D, MRE11A, RAD50, NBN, EPCAM, MSH6, PMS2, MUTYH, CHEK2, BLM, XRCC2, CDH1, PTEN, MEN1, ATM, PALB2, STK11, FAM175A) BRCA1 BRCA2 . CNV და გენებთან ერთად ჩვენ გთავაზობთ შედეგებს ანალიზებთან
. , BRCA1 BRCA2 , ერთად თანმიმდევრობით გარდა ამისა და გენები რომლებიც შედის , ISO 15189- . ტესტში აკრედიტებულია ის მიხედვით
, ამ ტესტების შედეგად დაავადება შეიძლება თავიდან იქნას აცილებული პაციენტებისა და ოჯახის სხვა წევრების მონიტორინგის გზით და კიბოს შემთხვევები
. შეიძლება დაიჭირეს და მკურნალობდნენ ძალიან ადრეულ ეტაპზე გენეტიკური ტესტები გამოიყენება ძუძუს კიბოს დიაგნოზის შემდეგ
Fish-HER2 / NEU: , მოლეკულური გენეტიკური ტესტები რომლებიც აჩვენებს ამ გენის , გამოხატულებასა და გაძლიერებას დიაგნოსტიკურად ინფორმაციულია და ასევე
. გამოიყენება ტრასტუზუმაბის რეაქციის პროგნოზირებისთვის ONCOTYPE DX :ტესტი 21 ეს ტესტი გამოიყურება ტიპის გენების თანდასწრებით
, . პაციენტებში სიმსივნის ნიმუშები რომლებიც გაზრდის კიბოს რეციდივის რისკს იგი
/ ითხოვს ესტროგენის პროგესტერონის რეცეპტორების დადებითი მკერდის კიბოს , . მქონე პაციენტებს რომლებიც ქიმიოთერაპიის მიღებაში საკამათოა
Mammaprint (70 Gene Chip Panel): , ამ ჩიპების ანალიზით რომელიც სამოცდაათი , გენის გამოხატვის ანალიზის საშუალებას იძლევა პაციენტები შეიძლება დაიყოს
მაღალი და დაბალი რისკის ჯგუფებად და სხვადასხვა მკურნალობის მეთოდები . შეიძლება გამოყენებულ იქნას სხვადასხვა ჯგუფებში
აღნიშნული მოლეკულური დიაგნოსტიკური მეთოდების წყალობით შესაძლებელია მკერდის კიბოს პაციენტების კლინიკური კლასიფიკაცია და პაციენტისთვის
. , გამოყენებული ქირურგიული და სამედიცინო მეთოდები დღეს ტექნოლოგიებისა და , გენეტიკური მეთოდების შემუშავების წყალობით ძუძუს კიბოს დიაგნოზი ადრეულ
. ეტაპზე შეიძლება იყოს
