Síndrome de Down O que é Síndrome de Down?
Síndrome de Down O que é Síndrome de Down? A síndrome de Down é uma condição causada pela presença de um cromossomo extra no 21º par de cromossomos do bebê. A síndrome de Down, que ocorre em 750-1000 nascimentos no mundo e em nosso país, pode levar ao retardo do crescimento físico, à aparência facial característica e ao atraso mental moderado. Pode ser detectado por testes de rotina durante a gravidez e no nascimento. Esta diferença genética, cuja causa ainda não foi identificada, é caracterizada por uma aparência facial típica, olhos em forma de amêndoa, baixa densidade muscular, língua mole, palmas das mãos fendidas e um amplo espaço entre o dedão do pé e segundo dedo do pé, às vezes em combinação e às vezes em combinação. Doenças cardíacas congênitas também são encontradas nessas crianças. A síndrome de Down é uma condição que geralmente causa deficiência intelectual leve a moderada. Uma criança com síndrome de Down precisa de apoio especial desde o nascimento para ajudar ele/ ela a perceber seu/ seu potencial e preparar ele/ ela para a vida. É importante que as famílias e os profissionais que cuidam dessas crianças iniciem e continuem esse apoio o mais cedo possível. Os cuidados médicos e o acompanhamento, a educação das famílias e a aceitação social destas crianças aumentaram. Hoje, as crianças com síndrome de Down estão mais bem equipadas do que nos anos anteriores.
Fatores de risco
Mulheres com mais de 35 anos têm um risco aumentado de síndrome de Down e outras anormalidades cromossómicas. Aos 20 anos, uma mãe tem 1/1441 de chance de dar à luz a uma criança com síndrome de Down, enquanto esse risco aumenta para 1/959 aos 30 anos, 1/84 aos 40 e 1/44 aos 50 anos. Uma mãe que já deu à luz um filho com síndrome de Down é mais propensa a ter outro filho com a síndrome.
Variedades Quais são os tipos de síndrome de Down? Trissomia 21:
O tipo mais comum de síndrome de Down, a trissomia 21 é quando há 3 cromossomos nas células do bebê em vez de dois. Ocorre em 95 por cento dos indivíduos com síndrome de Down.
Translocação:
Neste tipo de síndrome de Down, há um cromossomo 21 extra ligado a outro cromossoma. Síndrome de Down em mosaico: Neste tipo muito raro de síndrome de Down, algumas células contêm 46 cromossomos, enquanto outras contêm 47. Nestes casos, o cromossomo extra nas pilhas com 47 cromossomas é cromossoma 21. Os efeitos da síndrome de Down são muito similares em todos os três tipos. Às vezes, uma pessoa com síndrome de Mosaic Down pode não ter muitos sinais e sintomas porque menos células têm o cromossomo extra.
Causas O que causa a síndrome de Down?
Cada célula humana contém tipicamente 23 pares de cromossomos. Um cromossomo em cada par vem do macho e outro da fêmea. A síndrome de Down ocorre quando o 21º cromossomo da célula reprodutiva primária não consegue se separar durante a formação de um óvulo ou esperma e permanece em dobro. Como resultado, o óvulo ou esperma contém 24 cromossomos em vez de 23. Enquanto os seres humanos geralmente têm 46 cromossomos, as crianças com síndrome de Down têm um total de 47 cromossomos, resultando em várias diferenças. A síndrome de Down é causada por uma mudança na composição genética. A causa exata desta circunstância é desconhecida atualmente. No tipo mais comum de síndrome de Down, não há herança hereditária. Nas chamadas formas de translocação ou mosaicismo da síndrome de Down, pode ocorrer transmissão hereditária (descendente através dos membros da família).
Sintomas Quais são os sintomas da síndrome de Down?
Os sintomas da síndrome de Down variam de pessoa para pessoa. Geralmente causa sintomas físicos, cognitivos e comportamentais. O diagnóstico da síndrome de Down é geralmente baseado nas características físicas da síndrome. Quando um bebê com síndrome de Down nasce, os olhos são muitas vezes inclinados para cima, com uma camada de pele no interior da cavidade ocular. A boca pode estar aberta, com a língua ligeiramente saliente.
Sintomas físicos da síndrome de Down
• Mãos e pés pequenos • Menor altura em comparação com os pares • Pobre tônus muscular • Uma única linha transversal nas palmas das mãos • A distância entre o 1º e 2º dedos do pé é maior que o normal
Crianças com síndrome de Down têm dificuldade em sugar e frouxidão muscular (hipotonia) após o nascimento. A icterícia neonatal é comum nesses bebês. O sangue deve ser retirado do bebê suspeito e a análise cromossômica deve ser realizada.
Sintomas cognitivos e comportamentais da síndrome de Down
• Atrasos no desenvolvimento da fala e da linguagem • Atraso nas habilidades de rastreamento e caminhada • Problemas de atenção • Dificuldades para dormir • Teimosia e birras • Atraso no treinamento de banheiro
Métodos de diagnóstico Como é diagnosticada a síndrome de Down?
A síndrome de Down pode ser detectada por exames de rotina e diagnósticos durante a gravidez. O primeiro sinal de síndrome de Down pode ser detectado com uma ultrassonografia e exame de sangue entre a 11ª e 14ª semanas de gravidez. A ultrassonografia é usada para verificar o tamanho fetal, translucidez nucal e outras anormalidades que podem ser detectadas neste estágio. O sangue da mãe também é testado para duas proteínas, PAPP-A e bhcg. Este teste, conhecido como um teste duplo, tem uma sensibilidade de 85% para detectar a síndrome de Down. Todos os resultados são avaliados e o risco é calculado. Síndrome de Down O
Teste triplo e quádruplo
Entre as semanas 16 e 20, um teste triplo ou quádruplo pode ser realizado tomando sangue da mãe. Enquanto a sensibilidade do teste triplo para detectar a síndrome de Down é de 65%, essa taxa atinge 80% no teste quádruplo.
Amniocentese
Sob orientação ultrassonográfica, a amniocentese pode ser realizada por amostragem do líquido ao redor do feto com uma agulha fina.
CVS (Amostragem de Vilosidades Coriônicas)
Se a translucidez nucal do feto for >3 mm entre 11 e 14 semanas, o risco de anormalidade cromossômica aumenta para 25% ou mais e a biopsia das vilosidades coriônicas é realizada para diagnóstico definitivo. Este teste também pode ser recomendado para mulheres grávidas com mais de 35 anos. No CVS, uma agulha fina é usada para tirar um pedaço do parceiro do bebê. Com o CVS, 46 cromossomos podem ser testados. É possível fazer um diagnóstico de 100 por cento com CVS e amniocentese.
Métodos de tratamento A síndrome de Down é uma diferença, não uma doença que requer tratamento.
Os problemas de saúde e o desenvolvimento das crianças com síndrome de Down devem ser monitorados de perto. Este acompanhamento na primeira infância permitirá que a pessoa leve uma vida saudável e ativa. A ação mais benéfica que as famílias podem tomar para seus filhos é garantir que eles tenham acompanhamento anual regular e que participem da vida educacional e social de seus filhos. Desta forma, as crianças com síndrome de Down, que ficam atrás de seus pares e têm que superar a percepção de outras pessoas sobre eles, podem viver vidas produtivas e plenas. Se eles são bem educados, as crianças com síndrome de Down podem se tornar profissionais, mostrando uma predisposição para trabalhos simples que podem cuidar deles.
Acompanhamento e tratamento de crianças com síndrome de Down contra possíveis doenças e riscos inclui
• Acompanhamento pediátrico para monitorar o desenvolvimento da criança, habilidades mentais e motoras, riscos à saúde e vacinas
• Especialistas (p. ex., cardiologistas, endocrinologistas, geneticistas pediátricos, otorrinolaringologistas e oftalmologistas) para acompanhamento de problemas de saúde que possam surgir durante ou após o parto
• Terapia da fala para melhorar as habilidades de fala • Fisioterapia para fortalecer os músculos e melhorar as habilidades motoras • Terapia ocupacional para melhorar as habilidades motoras e facilitar tarefas na vida
diária • Terapia comportamental para ajudar a gerenciar as dificuldades emocionais que
podem acompanhar a síndrome de Down.
Algumas doenças podem ser mais comuns em crianças com “síndrome de Down”. Por esta razão, o tratamento dessas doenças é realizado pelos médicos do ramo relevantes.
• Problemas auditivos • Distúrbios oculares • Problemas cardíacos • Apneia do sono • Problemas intestinais e estomacais (como constipação, refluxo e doença celíaca) • Ser mais propenso a infecções • Problemas de tireóide • Dificuldades com autismo, habilidades sociais e comunicação • Risco de Alzheimer na vida adulta
Síndrome de Down na adolescência
Durante a adolescência, as crianças com síndrome de Down podem ter problemas emocionais. A melhor maneira de apoiar sua saúde emocional é mantê-los o mais envolvidos possível em atividades em casa, na escola e na comunidade. Incentivar as crianças com síndrome de Down a participar de atividades físicas fora de casa em idade precoce também desempenha um papel protetor contra a obesidade, que aumenta especialmente na adolescência e além. Síndrome de Down O
