Marfan Syndrome диагноза 2025
Marfan синдромът, наречен още синдром на Marfan, е рядко генетично заболяване, което засяга конективната тъкан, водещо до различни проблеми със съединителния тъкан в организма. Синдромът е наречен на френския педиатър Антуан Marfan, който първи описа болестта през 1896 г. Marfan синдромът засяга множество органи в тялото, включително очите, костите, сърцето и съдовата система. Този генетичен дефект води до нарушения в структурата на вътрешния организъм, предразполагайки засегнатите лица към различни заболявания и увеличавайки риска от сериозни здравословни усложнения.
Синдромът на Marfan е причинен от мутация в генет, наречен FBN1, който кодира за фибрилин-1, важен белтък за конективната тъкан. Тази мутация води до неравномерност в производството на фибрилин-1 и в резултат на това към слабост и нестабилност на тъканите. Характеристиките на синдрома включват висока ръстова структура, изключително гъвкави стави, дълги пръсти и прекомерно гъвкави връзки.
Симптомите на Marfan синдрома се различават в зависимост от засегнатите органи и системи. Най-честите прояви включват проблеми със зрението поради рехабилитацията на кристалината на очите, сърдечни проблеми като разширение на аортата и митрален клапан, сколиоза и увеличена чувствителност към раните. Диагнозата на Marfan синдрома се установява чрез физически преглед, снимки и генетични тестове.
Лечението на Marfan синдрома се фокусира върху контрол на симптомите и предотвратяване на уврежданията на органите. Пациентите с този синдром трябва да бъдат редовно преглеждани от кардиолог, офталмолог и други специалисти, за да се следи за евентуални увреждания. Хирургическото лечение може да бъде необходимо в случаи на сериозни увреждания като разширение на аортата.
Прогнозата за хората с Marfan синдром зависи от това доколко сериозно са засегнати основните органи. С правилно лечение и редовни медицински прегледи, много пациенти успяват да водят нормален живот. Въпреки това, поради сериозния риск от сърдечни усложнения, важно е лицата с Marfan синдром да бъдат под наблюдение и лечение от специалисти през целия си живот.
Заключение: Синдромът на Marfan е сериозно генетично заболяване, което може да доведе до сериозни проблеми със здравето. Ранната диагноза, подходящото лечение и редовните медицински прегледи играят ключова роля в управлението на състоянието и подобряването на прогнозата за пациентите.
За нас
Вашият портал към здравеопазване от световна класа в Турция
Acıbadem Health Point е вашият доверен портал към първокласно здравеопазване. Той е част от Acıbadem Healthcare Group, уважавано име в частното здравеопазване. Поставяме пациентите на първо място, осигурявайки гладко и безстресово медицинско пътуване.
Преодоляване на граници, изграждане на доверие
Търсенето на медицинско лечение в чужбина може да бъде непосилно. Новата среда и езиковите бариери могат да бъдат обезсърчаващи. Ето защо съществува Acıbadem Health Point.
Ние сме повече от просто център за препоръки. Ние сме вашият партньор за пълно обслужване в здравеопазването. Независимо дали се нуждаете от операция, животоспасяващо лечение или преглед, ние ви водим с грижа и състрадание.
Нашият международен екип за обслужване на пациенти е многоезичен и всеотдаен. Ние общуваме на английски, арабски, холандски, френски, руски и много други. От самото начало работим от ваше име, като подготвяме планове за лечение и управляваме логистиката.
Вашият фокус трябва да бъде върху изцелението. Ние се грижим за останалото.
Защо Acıbadem?
Acıbadem Healthcare Group е известна със своите постижения в здравеопазването. С болници, акредитирани от JCI, и над 30 години опит, Acıbadem е лидер в съвременната медицина.
