Doenças genéticas estão sendo investigadas com testes genéticos
Doenças genéticas estão sendo investigadas com testes genéticos Graças aos testes genéticos, são obtidos dados sobre doenças genéticas e um passo importante é dado no diagnóstico precoce.
Rastreio neonatal e doenças genéticas
Teste genético é o exame de DNA extraído das células do sangue ou outros fluidos corporais associados à doença. As alterações no DNA podem ser bastante grandes. Às vezes, há uma perda completa ou parcial de um cromossomo e isso pode ser visto mesmo com um microscópio. Também pode ser uma pequena mudança, como uma única mudança de base química. Os genes podem produzir muita proteína ou ficar completamente silenciosos. Às vezes, partes dos cromossomos se rompem e se juntam a outros cromossomos. Nesse caso, os genes podem ser ativados ou inativados de forma inadequada e inadequada. Além de examinar cromossomos e genes, a presença bioquímica ou ausência de certas proteínas também pode fornecer informações sobre o estado de um gene.
A importância dos testes genéticos
Testes genéticos são feitos para investigar a suscetibilidade de uma pessoa à doença ou para confirmar uma suspeita de mutação em uma pessoa ou família. Os testes genéticos mais comuns são exames de recém-nascidos. Alguns testes detectam alterações anormais nos genes, enquanto outros examinam a presença e a função de proteínas que são produtos gênicos candidatos para detectar deficiências metabólicas inatas. Outra forma de teste é o teste de portador. O teste de portador é usado para determinar se um casal carrega alelos recessivos, como fibrose cística, anemia falciforme, doença de Tay Sachs (uma desordem fatal do metabolismo da gordura) e as chances de seus descendentes desenvolverem essas doenças. Os testes genéticos, sejam bioquímicos, cromossômicos ou baseados em DNA, também são frequentemente usados no diagnóstico pré-natal de doenças como “síndrome de Down”.
Fatores genéticos de teste no diagnóstico precoce do câncer
Os benefícios dos testes genéticos na análise das alterações de ADN no cancro ou nas células pré-cancerosas são os seguintes;
• Para o diagnóstico precoce do câncer, analisando genes polipose adenomatosos familiares,
• Pode ser usado para diferenciar tipos de leucemia ou para prever o prognóstico em cânceres, por exemplo, detectando mutações no gene supressor tumoral “p53”.
Com testes genéticos preditivos, deficiências e doenças podem ser prevenidas identificando pessoas em risco de doença e tomando precauções precoces antes que os sintomas clínicos apareçam. No entanto, tais testes ainda são limitados a algumas doenças. O número desses testes aumentará no futuro.Doenças genéticas estão sendo investigadas com testes genéticos
É necessário prestar atenção às diferenças de crescimento e desenvolvimento
Doenças genéticas, especialmente síndromes genéticas na infância, são raras. No entanto, essas síndromes genéticas afetam centenas, talvez milhares de crianças e famílias. Como em todos os campos, o diagnóstico precoce é de grande importância nas doenças genéticas. O estudo das doenças genéticas deve começar no útero. Os resultados dos testes durante a gravidez, aconselhamento genético, determinação de riscos e encontro com famílias em risco antes e durante a gravidez são muito importantes. Depois, é necessário prestar atenção a todos os problemas genéticos que podem surgir do recém- nascido à idade adulta. Anomalias são encontradas em 2 ou 3 de cada 100 nascidos vivos. As doenças genéticas podem ser divididas em cromossomas, genes únicos e doenças multifatoriais. Existem certos passos no crescimento e desenvolvimento de um feto, um bebê, depois uma criança e finalmente um adolescente, a partir do período no útero. Crianças com retardo nos estágios mental e motor do desenvolvimento normal são encaminhadas para especialistas em neurologia infantil, enquanto crianças com problemas cognitivos e comportamentais são encaminhadas para especialistas em saúde mental infantil. Crianças com problemas de crescimento podem ter uma síndrome genética subjacente. Crianças com baixa estatura desproporcional e grave ou problemas ortopédicos relacionados ao desenvolvimento ósseo e articular também devem ser examinadas por um endocrinologista pediátrico ou ortopedista. Quando esses especialistas suspeitam de uma síndrome genética ou de uma causa hereditária, eles solicitam uma consulta clínica genética.
