Doença de Wilson O que é a doença de Wilson?
Doença de Wilson O que é a doença de Wilson? A doença de Wilson é uma doença genética ou familiar rara que faz com que o cobre se acumule no fígado, cérebro e outros órgãos vitais. A doença de Wilson é mais comum na infância até a meia-idade, entre as idades de 5 e 35 anos, mas também foi diagnosticada pela primeira vez em indivíduos mais jovens ou mais velhos. Em condições normais, o cobre desempenha um papel fundamental no desenvolvimento saudável dos nervos, ossos, colágeno e do pigmento da pele melanina no corpo humano. Os seres humanos obtêm esse cobre a partir dos alimentos que consomem, e o excesso de cobre não necessário para o corpo é excretado através da bile, uma substância produzida no fígado. No entanto, os indivíduos com doença de Wilson são incapazes de excretar o cobre que entra em seu corpo normalmente, em vez disso, o cobre pode se acumular no corpo a um nível de risco à vida. Como em muitos outros tipos de doença, a doença de Wilson é tratável se diagnosticada precocemente. Como resultado do tratamento, as pessoas com doença de Wilson podem levar vidas com uma qualidade de vida normal.
Causas O que causa a doença de Wilson?
A doença de Wilson é uma doença hereditária e é transmitida como um traço autossômico recessivo. Isto significa que um indivíduo deve herdar uma cópia do gene defeituoso de cada pai para desenvolver a doença. Este gene é o gene ATP7B, que é responsável por produzir uma proteína chamada ATPase2, que é responsável pelo transporte do fígado ao redor do corpo. Os indivíduos que recebem o gene anormal de apenas um dos pais não desenvolvem a doença, mas são portadores da doença e podem potencialmente transmiti-la aos filhos. Indivíduos que têm um pai ou irmão com doença de Wilson podem estar em risco aumentado de desenvolver esta condição. Como o diagnóstico desta doença o mais rápido possível pode aumentar as chances de sucesso do tratamento, os indivíduos em risco devem perguntar ao médico se precisam de testes genéticos para descobrir se têm essa doença.
Quais são as complicações da doença de Wilson?
Se não for tratada, a doença de Wilson pode levar a complicações graves, incluindo até a morte. Estas complicações incluem principalmente lesões no fígado, i.e. cirrose. Enquanto as pilhas de fígado tentam reparar o dano causado pelo cobre adicional, o tecido da cicatriz acumula-se no fígado, impedindo que funcione normalmente. A doença de Wilson também pode causar insuficiência hepática. Isso pode ocorrer repentinamente como insuficiência hepática aguda ou se desenvolver lentamente ao longo dos anos. O transplante de fígado pode ser uma opção de tratamento para o indivíduo. Os problemas neurológicos associados a esta doença, como tremores, movimentos musculares involuntários, marcha desajeitada e dificuldades de fala, melhoram com o tratamento da doença de Wilson na maioria dos casos. No entanto, alguns indivíduos podem experimentar dificuldades neurológicas permanentes apesar do tratamento. Tal como acontece com o fígado, o cobre acumulado durante o curso da doença de Wilson pode danificar os rins, levando a problemas renais, tais como pedras nos rins e quantidades anormais de aminoácidos na urina. O cobre que se acumula no cérebro e sistema nervoso devido à doença de Wilson pode levar a problemas psicológicos, como transtorno bipolar, depressão, alterações de personalidade, psicose ou irritabilidade persistente. A doença de Wilson pode causar problemas sanguíneos chamados hemólise, nos quais os glóbulos vermelhos são destruídos, levando à anemia e icterícia.
Como prevenir a doença de Wilson?
Como a doença de Wilson é uma doença hereditária, ainda não é possível evitá-la. A doença de Wilson pode ser curada prestando atenção ao consumo de cobre e iniciando o processo de tratamento adequado com diagnóstico precoce.
Sintomas Quais são os sintomas da doença de Wilson?
A doença de Wilson é herdada e está presente desde o nascimento, mas os primeiros sinais e sintomas não aparecem até que a quantidade de cobre que o indivíduo recebe da dieta diária se acumule no cérebro, fígado ou outros órgãos. Os sinais e sintomas da doença de Wilson variam de acordo com os órgãos do corpo do indivíduo afetado pela doença. Os sinais e sintomas mais comuns são:
• Fadiga • Perda de apetite • Dor abdominal • Amarelecimento da pele e do branco dos olhos, i.e. icterícia • Inchaço com acúmulo de líquido nas pernas ou abdômen, • Descoloração marrom-dourada dos olhos chamada anéis de Kayser-Fleischer, • Movimentos musculares descontrolados
• Problemas de fala, deglutição ou coordenação física. Como muitos desses sinais e sintomas são semelhantes aos de outras doenças do fígado, a doença de Wilson pode ser difícil de diagnosticar. Pessoas com histórico familiar de doença de Wilson ou que estejam preocupadas com os sintomas acima devem procurar aconselhamento médico.
Métodos de diagnóstico Como a doença de Wilson é diagnosticada?
Diagnosticar a doença de Wilson não é fácil no início, pois muitas vezes é difícil distinguir seus sinais e sintomas de outras doenças do fígado, como hepatite. Além disso, os sintomas podem se desenvolver ao longo do tempo. Em particular, mudanças comportamentais que ocorrem gradualmente podem ser difíceis de associar com a doença de Wilson. Para diagnosticar a doença, o médico realizará um exame físico, ouvirá os sinais e sintomas descritos pelo indivíduo e fará perguntas sobre seu histórico de saúde e o de sua família. Estar ciente de possíveis mutações na família do indivíduo permite que os médicos iniciem o tratamento antes que os sintomas apareçam e permite que os irmãos do indivíduo sejam rastreados para a doença. Em circunstâncias normais, o médico de um indivíduo depende de uma combinação de sinais e sintomas e resultados de testes para diagnosticar a doença de Wilson. Os testes e procedimentos utilizados para diagnosticar a doença de Wilson incluem principalmente exames de urina e sangue. Através de exames de sangue, o médico pode monitorar a função hepática e verificar o nível de uma proteína chamada ceruloplasmina, que liga cobre no sangue, bem como o nível de cobre no sangue. O médico também pode querer medir a quantidade de cobre que o indivíduo excreta na urina durante um período de 24 horas. As mutações genéticas que causam a doença de Wilson também podem ser identificadas usando um teste genético em amostras de sangue. A doença de Wilson está associada tanto com um tipo de catarata chamada catarata do girassol, que pode ser vista no exame ocular, quanto com os anéis de Kayser-Fleischer, que são causados pelo excesso de cobre. Durante um exame oftalmológico, por esta razão, O oftalmologista verifica os olhos do indivíduo usando um microscópio com uma fonte de luz de alta intensidade. Para diagnosticar a doença de Wilson, uma biopsia pode ser realizada para tirar uma amostra de tecido do fígado. Neste processo, o médico recebe uma pequena amostra de tecido inserindo uma agulha fina através da pele no fígado. O tecido é então testado em laboratório para o excesso de cobre.
Como a doença de Wilson desaparece?
A doença de Wilson não desaparece por conta própria e é tratada com um curso adequado de terapia.
Métodos de tratamento Como a doença de Wilson é tratada?
A primeira etapa do tratamento da doença de Wilson centra-se no controle do nível de cobre no corpo. O médico pode prescrever uma série de medicamentos chamados agentes quelantes, que ligam o cobre na corrente sanguínea do indivíduo e facilitam a remoção do corpo. Estes agentes quelantes de ligação ao cobre são filtrados pelos rins e liberados pela urina. O próximo passo no tratamento da doença de Wilson se concentra em prevenir o acúmulo de cobre no corpo novamente. No entanto, se já tiver ocorrido uma lesão hepática grave, o indivíduo pode necessitar de um transplante de fígado. O tratamento para a doença de Wilson requer um processo ao longo da vida e pode envolver vários tipos de medicação. Os medicamentos utilizados neste tratamento podem causar alguns efeitos adversos e devem ser usados com cautela, especialmente para alguns indivíduos. Um dos medicamentos utilizados no processo de tratamento é um agente quelante que ajuda a reduzir o cobre. Esta medicamentação pode causar alguns efeitos secundários e deve ser considerada com cuidado, especialmente para os povos que são alérgicos a esta medicamentação. Outros medicamentos também podem ser recomendados pelo médico para tratar os sinais e sintomas da doença de Wilson. Se o dano de fígado é severo, o indivíduo pode precisar uma transplantação do fígado. Durante um transplante de fígado, o cirurgião remove o fígado doente e substitui-o por um fígado saudável de um doador. A maioria dos fígados transplantados vem de doadores falecidos. Em alguns casos, no entanto, o fígado pode vir de um doador vivo, como um membro da família relacionado ao sangue. Neste caso, o cirurgião remove o fígado doente do indivíduo e substitui Com parte do fígado do dador.
Mudanças de estilo de vida para a doença de Wilson
Indivíduos com doença de Wilson serão aconselhados a limitar a quantidade de cobre consumida em sua dieta diária. Indivíduos com tubos de cobre em casa ou no local de trabalho também precisarão ter a quantidade de cobre na água ou outra água limpa que usam como sua água potável diária testada. Os indivíduos devem evitar multivitaminas, especialmente aquelas que contêm cobre. Alimentos ricos em cobre que os indivíduos devem evitar incluem chocolate, nozes, fígado, marisco e cogumelos.
