Anemia Mediterrânea (Talassemia) O que é anemia mediterrânea?
Anemia Mediterrânea (Talassemia) O que é anemia mediterrânea? A talassemia é um tipo de anemia que geralmente é vista na região do Mediterrâneo e pode ser transmitida para as gerações seguintes através de fatores genéticos. Existem 1,4 milhões de portadores e cerca de 4500 pacientes com talassemia em nosso país. Se tanto o homem quanto a mulher são portadores, há 25% de chance de que a criança tenha a doença. A talassemia, que é um importante problema de saúde em todo o mundo e uma das doenças genéticas mais comuns no nosso país, pode ser detectada por testes de triagem. Portanto, é uma doença evitável. A forma mais grave da doença, beta talassemia, ocorre após o bebê ter 6 meses de idade e pode levar a danos nos órgãos. Uma vez detectada, a doença é controlada com transfusões de sangue. Hoje, o transplante de células-tronco é o tratamento definitivo para a doença. No entanto, o fato de os órgãos não serem danificados desempenha um papel importante no sucesso do transplante de células-tronco. As pessoas portadoras de anemia mediterrânica (talassemia) não têm outros achados significativos além da anemia e não precisam de tratamento. Hoje, graças aos avanços no mundo médico, a talassemia pode ser controlada aumentando a qualidade de vida e a expectativa de vida dos pacientes.
Como ocorre a anemia mediterrânea?
Na talassemia, há um defeito ou deficiência nos genes envolvidos na produção de hemoglobina, a substância que transporta oxigênio nos glóbulos vermelhos. A hemoglobina, que é encontrada nos glóbulos vermelhos do sangue, transporta o oxigênio necessário para os tecidos. Em caso de produção insuficiente ou defeituosa de hemoglobina, o transporte de oxigênio não pode ser realizado suficientemente e queixas como palidez, fraqueza, fadiga, palpitações, retardo de desenvolvimento se desenvolvem como resultado da diminuição do oxigênio nos tecidos e órgãos.
Causas O que causa anemia mediterrânea? A
anemia mediterrânea (talassemia) ocorre apenas por razões hereditárias. Uma em cada 40-50 pessoas na Turquia e uma em cada 10 pessoas em Antália, Adana e no sudeste da Anatólia carregam os genes que podem causar talassemia. As pessoas têm dois genes para uma característica; um é herdado da mãe e o outro do pai. Para que a anemia mediterrânea ocorra, pelo menos um dos dois pais deve ser portador ou ter a doença. Se os pais não tiverem o gene da doença, a prole também não terá.
• Quando ambos os pais são portadores da doença, cada criança nascida tem 25% de chance de nascer com a doença, 50% de chance de ser portador e 25% de chance de nascer saudável.
• Quando um dos pais é portador da doença e o outro é saudável, cada criança nascida tem 50% de chance de ser portadora da doença e 50% de chance de ser saudável.
• Quando um dos pais tem a doença e o outro é saudável, cada criança nascida tem 100% de chance de ser portador da doença.
• Quando um dos pais tem a doença e o outro é portador da doença, cada criança nascida tem 50% de chance de ser um paciente com talassemia e 50% de chance de ser portador.
Além dessas possibilidades, se o transporte for detectado na mãe e no pai, embriões saudáveis obtidos pelo método de Diagnóstico Genético Pré-implentação (PGD) podem ser injetados por vacinação ou fertilização in vitro e crianças saudáveis podem nascer. O transporte não causa a doença. Só é importante informar as pessoas que são portadoras para que possam ter filhos saudáveis no futuro. Uma vez que o risco de talassemia é especialmente elevado em casamentos consanguíneos, é de grande importância para essas pessoas ter os testes necessários feitos antes do casamento. Os pacientes com talassemia beta podem ter filhos? Os pacientes que recebem transfusões de sangue regulares e tratamento para a deposição de ferro podem ter filhos.
Tipos Thalassemia Major
É a forma mais grave de anemia mediterrânea e é um tipo de doença com todos os sintomas. Os pacientes possuem dois genes de talassemia herdados da mãe e do pai. Além da anemia grave, os pacientes com talassemia podem desenvolver icterícia, esplenomegalia, fraqueza, apatia, infecções de fácil acesso, retardo de crescimento, aumento e afinamento dos ossos, achatamento da raiz nasal, protrusão da testa e outros ossos faciais e aparência facial anormal. Os pacientes necessitam de transfusões de sangue e medicamentos para remover o excesso de ferro do corpo. O tratamento definitivo é atualmente o transplante de medula óssea.
Thalassemia Intermedia
É uma forma intermediária da doença. Tanto homens como mulheres são portadores, masao contrário da talassemia maior, a mudança nos genes leva a anemia mais moderada. Os pacientes geralmente não precisam de transfusões de sangue. As queixas tornam-se aparentes na idade de 2-4 anos. Icterícia, esplenomegalia e retardo de crescimento podem estar presentes. Transfusões sanguíneas de suporte podem ser necessárias durante infecções.
Thalassemia Minor (Portador de Thalassemia)
As pessoas têm o gene da talassemia, mas são saudáveis por causa do outro gene intacto. No entanto, se uma pessoa tem um filho com outro portador, há a possibilidade de que a criança tenha talassemia. A talassemia não é uma doença, mas anemia leve e fraqueza podem ser vistas.
Thalassemia Minima (portador de Thalassemia)
Os achados são semelhantes à talassemia menor, mas a eletroforese da hemoglobina é normal e o diagnóstico é feito por análise genética.
Sintomas Quais são os sintomas da anemia mediterrânea?
A talassemia é geralmente sintomática dentro de alguns meses após o nascimento. Em formas menos graves, não há sintomas e nenhum problema de saúde grave até a infância ou mesmo a idade adulta. A anemia mediterrânea imita a deficiência de ferro com sintomas como palidez e fadiga. Na talassemia, que é por isso frequentemente confundida com anemia, também ocorrem as seguintes queixas desde a primeira infância:
• Palidez excessiva da cor da pele • Inchaço abdominal devido ao aumento progressivo do fígado e baço • Anemia • Retardo de crescimento e desenvolvimento • Icterícia • Pedras na vesícula biliar
• Deformidades ósseas • Fraturas ósseas devido a ossos fracos e frágeis • Destaque na testa e nos ossos da bochecha • Achatamento da raiz nasal, destaque na mandíbula superior • Atraso no início da menstruação.
Feridas nas pernas e escurecimento da pele também podem indicar talassemia.
Em pacientes submetidos ao tratamento com talassemia, se o excesso de ferro acumulado no corpo devido à transfusão sanguínea não puder ser descarregado, problemas como insuficiência cardíaca, ruptura do sistema hormonal, deformidade óssea e esplenomegalia ocorrem.
Métodos de diagnóstico Como a anemia mediterrânea é diagnosticada?
Em famílias com pacientes ou portadores conhecidos, o diagnóstico pode ser feito com exames de triagem durante a gravidez. Além disso, a talassemia pode ser detectada por exame de sangue neonatal (teste de picada no calcanhar). É diagnosticado em crianças que apresentam sintomas de talassemia após o nascimento ou são trazidas por causa da anemia. Os portadores são levemente anêmicos e não precisam de tratamento. Os doentes têm anemia grave, o diagnóstico definitivo é feito através da realização de hemograma completo, eletroforese de hemoglobina e testes genéticos na mãe, pai e filho. Os métodos de diagnóstico incluem:
• Hemograma completo • Esfregaço periférico (exame de células sanguíneas) • Eletroforese de hemoglobina • Rastreio genético (análise de ADN)
A triagem da talassemia também pode ser feita em qualquer idade através de exames de sangue e testes genéticos. Em nosso país, a carruagem de talassemia também pode ser determinada através da realização de um exame de sangue antes do casamento. Especialmente nos casos em que ambos os parceiros são portadores, o aconselhamento genético deve ser fornecido e testes pré-gravidez devem ser realizados.
Métodos de tratamento Como a anemia mediterrânea (talassemia) é tratada?
O tratamento da talassemia é feito com a participação de especialistas de muitos ramos, pois a doença afeta várias partes do corpo. Hematologista, Cardiologista, Endocrinologista, Endocrinologista, Psicólogo, Cirurgião Pediátrico acompanham o paciente e planejam seu tratamento. A cooperação do médico e da família é muito importante para manter o tratamento regularmente e não interromper os exames necessários.
Transfusão de sangue
As pessoas com anemia mediterrânea precisam de transfusões de sangue regulares ao longo de suas vidas. Essas transfusões podem ser repetidas todos os meses. O baço pode precisar ser removido por causa dos danos causados pela talassemia. Pacientes não tratados podem desenvolver deformidades esqueléticas, fraturas patológicas, fibrose hepática e cirrose, diabetes, glândulas tireoidianas e paratireoides hipoativas e desenvolvimento sexual prejudicado. Como resultado do acúmulo de ferro no músculo cardíaco, a insuficiência cardíaca pode se desenvolver, bem como um aumento da pressão pulmonar. Por isso, é importante monitorar a pessoa quanto a possíveis problemas endócrinos e realizar exames de imagem regulares de órgãos como vesícula biliar, fígado e coração.
Tratamento de ferro Chalazion
As transfusões de sangue regulares, que são essenciais para o tratamento da talassemia, causam acúmulo de ferro no corpo e danificam muitos órgãos do coração ao fígado. Por esta razão, o ferro é excretado com a ajuda de medicamentos orais.
Transplante de células estaminais
Hoje, o transplante de medula óssea é o tratamento definitivo para talassemia. Se o transplante for bem sucedido, o paciente pode continuar vivendo sem transfusões de sangue e seus efeitos colaterais. Se um paciente com talassemia tiver um irmão com um grupo de tecidos compatível (saudável ou portador de talassemia), um transplante de medula óssea pode ser realizado a partir do irmão. Os grupos de tecidos devem ser compatíveis para que o paciente não rejeite a medula óssea. O doador mais adequado para isso é o irmão. A compatibilidade é determinada por alguns testes. Após o transplante, transfusões de sangue podem não ser necessárias, pois a medula saudável produzirá eritrócitos contendo hemoglobina normal. A taxa de sucesso do transplante de células-tronco é de 58% – 91%. Irmãos/pais compatíveis com HLA, medula óssea, sangue periférico e cordão umbilical podem ser usados como células-tronco fonte. A terapia de transplante genético, que está sendo pesquisada atualmente, ainda não foi aplicada aos pacientes.
Tratamentos adicionais
Além da monitorização regular dos níveis de ferro, os doentes com talassemia também devem ser monitorizados quanto ao cálcio e vitamina D durante todo o seu tratamento e as terapias de suporte devem ser aplicadas quando necessário. Todos os pacientes com talassemia devem ser vacinados contra hepatite A e B.
A dieta deve ser pobre em ferro, com cálcio e vitaminas suficientes. No entanto, este não é o caso dos portadores de talassemia.
