Alkaptonuria продължителност на живота признаци и усложнения
Alkaptonurian (ochronosis) е рядко наследствено заболяване, което засяга около 1 на 250 000 души. То е причинено от липса на ензима хомогентизат дехидрогеназа, който представлява ключовата стъпка в разграждането на тирозин. Пациентите с алкаптонурия изпитват депозиции на хомогентизин в различните тъкани, което води до промяна в цвета на кожата и склерите на очите към сивомлечен или синюват цвят.
Заболяването се проявява в детството с изпускане на черен, оксидирано уроксетил, който придава тъмносин цвят на мокреца. Характеристични симптоми във възрастната възраст са болка и възпаление в големите стави, като кръста и коленете. След изследване на пациентите се установява фактът, че те имат повишен риск от развитие на сърдечносъдови заболявания, което може да съкрати продължителността на техния живот.
Един от основните проблеми при алкаптонурията е сърдечната недостатъчност, която може да настъпи поради депозициите на хомогентизин в сърдечните клапи. Освен това, увеличеният риск от развитие на камъни в бъбреците и мочовите пътища е също добре документиран компликация при тези пациенти.
Лечението на алкаптонурията се фокусира върху симптоматичното подпомагане и управлението на възможните увреди. Пациентите се препоръчва да следват диета, богата на витамин С, която може да помогне да се намали образуването на хомогентизин. Физиотерапията и аналгетиците се използват за управление на болката и ограничаване на възпалителните процеси в ставите.
В заключение, алкаптонурията представлява сериозно заболяване, което може да има значително влияние върху качеството на живот и продължителността на живота на засегнатите лица. Подходящото управление и наблюдение на симптомите са от съществено значение за подобряване на прогнозата и намаляване на риска от усложнения.
За нас
Вашият портал към здравеопазване от световна класа в Турция
Acıbadem Health Point е вашият доверен портал към първокласно здравеопазване. Той е част от Acıbadem Healthcare Group, уважавано име в частното здравеопазване. Поставяме пациентите на първо място, осигурявайки гладко и безстресово медицинско пътуване.
Преодоляване на граници, изграждане на доверие
Търсенето на медицинско лечение в чужбина може да бъде непосилно. Новата среда и езиковите бариери могат да бъдат обезсърчаващи. Ето защо съществува Acıbadem Health Point.
Ние сме повече от просто център за препоръки. Ние сме вашият партньор за пълно обслужване в здравеопазването. Независимо дали се нуждаете от операция, животоспасяващо лечение или преглед, ние ви водим с грижа и състрадание.
Нашият международен екип за обслужване на пациенти е многоезичен и всеотдаен. Ние общуваме на английски, арабски, холандски, френски, руски и много други. От самото начало работим от ваше име, като подготвяме планове за лечение и управляваме логистиката.
Вашият фокус трябва да бъде върху изцелението. Ние се грижим за останалото.
Защо Acıbadem?
Acıbadem Healthcare Group е известна със своите постижения в здравеопазването. С болници, акредитирани от JCI, и над 30 години опит, Acıbadem е лидер в съвременната медицина.
