Alkaptonuria симптоми обяснено
Alkaptonuria, известно още като черен диабет, е рядко генетично заболяване, което засяга около 1 на 250 000 души по света. Това наследствено състояние се характеризира с натрупване на вещество, наречено хомогентизин, което води до почерняване на кожата и оцветяване на различни тъкани в тъмно синьо-черен цвят. Симптомите на алкаптонурия са свързани с образуването на черни петна върху кожата и склерите на очите, болки в ставите, както и променено оцветяване на урина.
Заболяването е предизвикано от мутация в гена HGD, който е отговорен за производството на ензима хомогентизинокислородаза. Поради липсата или намалената функция на този ензим, организмът не може да метаболизира хомогентизин ефективно, което води до натрупване на това вещество. След като хомогентизинът се оксидира, той се запазва в тъканите, където променя цвета им.
Един от основните симптоми на алкаптонурия е оцветяването на урина в тъмен цвят след изложване на въздух. Този процес, известен като охрисване, е често първият забелязан признак на заболяването. Освен това, черните петна по кожата и скулерите могат да се развият с годините. Болките в ставите, които се появяват при засегнатите лица, са резултат от депозирането на хомогентизин в хрущяла и тендини.
Лечението на алкаптонурия се фокусира върху симптомната терапия, тъй като не съществува специфично лекарство за болестта. Пациентите се препоръчва да бъдат редовно проследявани от медицински специалисти, които да следят прогресията на симптомите и да предоставят подходящо облекчение на болките. Физиотерапията и хирургията могат да бъдат от полза за някои пациенти, но те не премахват основната причина за заболяването.
В заключение, алкаптонурия е рядко генетично заболяване, което води до променено оцветяване на различни тъкани в организма. С ранната диагностика и подходящото управление на симптомите, засегнатите лица могат да подобрят качеството на живот и да се справят с последиците на заболяването.
За нас
Вашият портал към здравеопазване от световна класа в Турция
Acıbadem Health Point е вашият доверен портал към първокласно здравеопазване. Той е част от Acıbadem Healthcare Group, уважавано име в частното здравеопазване. Поставяме пациентите на първо място, осигурявайки гладко и безстресово медицинско пътуване.
Преодоляване на граници, изграждане на доверие
Търсенето на медицинско лечение в чужбина може да бъде непосилно. Новата среда и езиковите бариери могат да бъдат обезсърчаващи. Ето защо съществува Acıbadem Health Point.
Ние сме повече от просто център за препоръки. Ние сме вашият партньор за пълно обслужване в здравеопазването. Независимо дали се нуждаете от операция, животоспасяващо лечение или преглед, ние ви водим с грижа и състрадание.
Нашият международен екип за обслужване на пациенти е многоезичен и всеотдаен. Ние общуваме на английски, арабски, холандски, френски, руски и много други. От самото начало работим от ваше име, като подготвяме планове за лечение и управляваме логистиката.
Вашият фокус трябва да бъде върху изцелението. Ние се грижим за останалото.
Защо Acıbadem?
Acıbadem Healthcare Group е известна със своите постижения в здравеопазването. С болници, акредитирани от JCI, и над 30 години опит, Acıbadem е лидер в съвременната медицина.
