Alkaptonuria причини факти за болестта
Alkaptonurian e рядко наследствено заболяване, причинено от липса на ензим, необходим за метаболизма на тирозин. Като резултат, този аминокиселинен продукт се натрупва в тъканите, причинявайки тяхното потъмняване. Състоянието може да има сериозни последици за организма поради образуването на вредни вещества, които могат да повлияят на ставите, сърцето и бъбреците.
Alkaptonurian e вроден дефект, предаващ се по рецесивен начин, което означава, че и двата родителски гена трябва да бъдат налични, за да се развие заболяването. При бебето появата на симптомите може да бъде отложена, като първите признаци се проявяват обикновено след пълнолетие. Един от най-характерните симптоми е потъмняването на урина при изложване на светлина, като тя става тъмно черна.
Заболяването може да засегне различни области на организма, като ставите, къде се формират хрущялни налози, които могат да доведат до възникване на артрит. Освен това, камънчета от веществата, натрупани в тъканите, могат да се образуват в бъбреците, предизвиквайки бъбречни камъни и други проблеми с бъбреците.
Лечението на Alkaptonurian включва симптоматично лечение, за да се поддържат ставите и бъбреците възможно най-здрави. Физиотерапията може да помогне за управлението на болката и запазването на гъвкавостта на ставите. В някои случаи може да се наложи оперативно лечение за отстраняване на хрущялните налози или бъбречни камъни.
Надеждата за бъдещето на пациентите с Alkaptonurian е свързана с научните изследвания в областта на генната терапия и новите методи за лечение. Ранната диагностика и подходящото медицинско наблюдение са от съществено значение за управлението на заболяването и намаляването на негативните последствия върху здравето на пациентите.
За нас
Вашият портал към здравеопазване от световна класа в Турция
Acıbadem Health Point е вашият доверен портал към първокласно здравеопазване. Той е част от Acıbadem Healthcare Group, уважавано име в частното здравеопазване. Поставяме пациентите на първо място, осигурявайки гладко и безстресово медицинско пътуване.
Преодоляване на граници, изграждане на доверие
Търсенето на медицинско лечение в чужбина може да бъде непосилно. Новата среда и езиковите бариери могат да бъдат обезсърчаващи. Ето защо съществува Acıbadem Health Point.
Ние сме повече от просто център за препоръки. Ние сме вашият партньор за пълно обслужване в здравеопазването. Независимо дали се нуждаете от операция, животоспасяващо лечение или преглед, ние ви водим с грижа и състрадание.
Нашият международен екип за обслужване на пациенти е многоезичен и всеотдаен. Ние общуваме на английски, арабски, холандски, френски, руски и много други. От самото начало работим от ваше име, като подготвяме планове за лечение и управляваме логистиката.
Вашият фокус трябва да бъде върху изцелението. Ние се грижим за останалото.
Защо Acıbadem?
Acıbadem Healthcare Group е известна със своите постижения в здравеопазването. С болници, акредитирани от JCI, и над 30 години опит, Acıbadem е лидер в съвременната медицина.
