პედიატრიული გენეტიკური დაავადებები
პედიატრიული გენეტიკური დაავადებები ჩვენი პედიატრიული გენეტიკური დაავადებების დეპარტამენტი დიაგნოსტიკას , , ახდენს მემკვიდრეობითი დაავადებების თანდაყოლილი ანომალიების გენეტიკური
, სინდრომების ან დაავადებების რომლებიც წარმოიქმნება გენეტიკური , . 18 მიდრეკილების შედეგად პრენატალური პერიოდიდან წლამდე ასაკის ბავშვებში
, გენეტიკური დაავადებების დიაგნოზი შემდგომი და მკურნალობის პროცესები . პედიატრიული გენეტიკური მედიცინის სპეციალისტების პასუხისმგებლობაა ამ
ერთეულს დიდი მნიშვნელობა აქვს გენეტიკური დაავადებების მონიტორინგის , , თვალსაზრისით ორგანიზმში მომხდარი დაზიანების თავიდან ასაცილებლად
, ზოგადი ჯანმრთელობის მდგომარეობის გაუმჯობესების დაავადების გადატანის , თავიდან აცილების მიზნით მომავალში საკუთარი შვილებისთვის ჯანმრთელობის
, პრობლემების შემცირებაში რაც შეიძლება საჭიროებდეს საგანგებო ჩარევას და . დაავადების მიმდინარეობის შენელებას
, გარდა ამისა ეს ერთეული ასევე უზრუნველყოფს საკონსულტაციო მომსახურებას , გენეტიკური დაავადებების მქონე ადამიანებისთვის რათა დაიცვას ისინი
. მემკვიდრეობითი ტრანსმისიისგან და ჯანმრთელი პირების დაბადება ; რა არის გენეტიკური დაავადებები ბავშვებსა და ახალშობილებში
ახალშობილებსა და ბავშვებში გენეტიკურმა დაავადებებმა შეიძლება გამოიწვიოს . მათი ცხოვრების ხარისხის შემცირება მომავალში აუცილებელია ბავშვის ფიზიკური
. და ფსიქოლოგიური მდგომარეობის კონტროლი უნაყოფო დაავადებები
სხვა ამბულატორიული კლინიკების დიაგნოზით დაავადებულ დაავადებებს . პედიატრიული გენეტიკური დაავადებების დეპარტამენტი მოიხსენიებს ამ ერთეულში
– დაავადებები დიაგნოზირებულია დეტალური ქრომოსომისა და დნმ ის ანალიზის . მეშვეობით აუტიზმის სპექტრის აშლილობა
, ეს არის არეულობა რომელიც უარყოფითად მოქმედებს ტვინის განვითარებაზე და . , ითვლება გენეტიკურად სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს ბავშვებს რომლებიც არ
, , რეაგირებენ როდესაც მათი სახელები უწოდებენ არ იყენებენ თვალის კონტაქტს , , კომუნიკაციის დროს სირთულეებთან დაკავშირებით შეშფოთებულ ქცევებში
, , ჩართვას ობიექტებზე მიუთითებს და არ აჩვენებს ინტერესს იმ საქმიანობაში . რომლებიც მიმართავენ მათ ასაკობრივ ჯგუფს
ოჯახის წევრებში მემკვიდრეობითი დაავადებები
თუ სხვა ოჯახის წევრებს აქვთ მემკვიდრეობით მიღებული ჯანმრთელობის, , , პრობლემები რომლებიც გენეტიკურად გადამდები არსებობს მაღალი რისკი რომ . ბავშვი ასევე განვითარდება ეს პრობლემები , , აქედან გამომდინარე საჭიროა დეტალური ანალიზის ჩატარება დაავადების რისკის
, გამოთვლა პრევენციული მკურნალობის გამოყენება და სიმპტომების შემცირება . მაქსიმალურად
გონებრივი ჩამორჩენა , თუ არსებობს ეჭვი ჯანმრთელობის პრობლემებზე რომლებიც უარყოფითად
, იმოქმედებს ბავშვის ფსიქიკურ განვითარებაზე ჩარევა საჭიროა საშვილოსნოს . მხრიდან დაუნის სინდრომი
21- . ე ქრომოსომის მუტაცია იწვევს ფსიქიკურ ჩამორჩენას ეს შეიძლება იყოს . მემკვიდრეობით გადამზიდავი მამა ან დედა სიმპტომები მოიცავს პატარა ხელებს და
, , , , ყურებს გაბრტყელებულ ცხვირას ჟარგონულ თვალებს მრგვალი სახე კისრის , . ჭარბი კანის ქსოვილს სუსტი კუნთებისა და სწავლის სირთულეებს კიბოს დაავადებები
კიბოს მქონე პირებს გენებში უფრო მაღალი რისკი აქვთ მომავალში ამ , . , დაავადებების განვითარების ვიდრე სხვებს ამ მიზეზით მნიშვნელოვანია , დაუყოვნებლივ დაიცვას პაციენტები განახორციელონ პრევენციული მკურნალობა
. და ადრეული ასაკიდან ცხოვრების წესის რეგულირება თანდაყოლილი ანომალიები
, პედიატრიული გენეტიკური სპეციალისტები მონაწილეობენ ისეთ შემთხვევებში spina bifida . , როგორიცაა და თანდაყოლილი გულის დეფექტები ამ გზით დაავადების
, დიაგნოზი მკურნალობა და შემდგომი პროცესები კონტროლდება და შესაძლებელი . ხდება ბავშვის ზოგადი ჯანმრთელობის მდგომარეობის გაუმჯობესება
გენეტიკური სიმსუქნე სიმსუქნის მქონე ადამიანებს გენებში აქვთ მაღალი რისკი ამ დაავადების
. , განვითარების მომავალში ამ მიზეზით დიდი მნიშვნელობა აქვს მათი ზოგადი ჯანმრთელობის დაცვას ადრეული ინტერვენციებით და ყოველდღიური ცხოვრების
. რიტუალებში ცნობიერების ამაღლებას
განქორწინებასთან დაკავშირებული დაავადებები ორსულობის შედეგად წარმოქმნილი უსიამოვნო ურთიერთობები შეიძლება miscarriage stillbirth. , გამოიწვიოს ან სტატისტიკის მიხედვით ფსიქიკური
, ჩამორჩენილობის მემკვიდრეობითი დაავადებებისა და თანდაყოლილი . ანომალიების რისკი ძალიან მაღალია ამ განყოფილების პასუხისმგებლობაა ამ , , დაავადებების დიაგნოსტიკა შესაბამისი მკურნალობა რათა თავიდან აიცილოს
. ისინი და გაიზარდოს ცნობიერება ოჯახებს შორის კისტური ფიბროზი
, ეს არის დაბადებიდან რეპროდუქციული საჭმლის მომნელებელი და . რესპირატორული სისტემების ლორწოს გასქელება იწვევს სხეულის ყველა სისტემის
. ფუნქციონირებას syndromes გენეტიკური
, , ისეთი დაავადებები როგორიცაა უილიამსის დაავადება დიჯორჯის სინდრომი და . ნეიროფიბრომატოზი გამოწვეულია ქრომოსომებში ანომალიებით ადრეული
დიაგნოსტიკა და ამ დაავადებების შემდგომი მკურნალობა მნიშვნელოვანია . სიმპტომების კონტროლისთვის
პედიატრიული გენეტიკური დაავადებების მქონე დაავადებები არ აჩვენებს იგივე . , სიმპტომებს ყველა პაციენტში აქედან გამომდინარე ტესტები უნდა ჩატარდეს
, იმისათვის რომ სწორად განსაზღვროს დაავადება და აირჩიოს ოპტიმალური . მკურნალობის ვარიანტი
მკურნალობის მეთოდები რა არის მკურნალობის მეთოდები პედიატრიულ გენეტიკურ
. დაავადებებში , დღეს პედიატრიული გენეტიკური დაავადებების სრული განკურნების მკურნალობა
, ჯერ კიდევ არ არის ნაპოვნი მაგრამ კვლევა და კვლევები ხელს უწყობენ . მკურნალობის ვარიანტების გაზრდას და გენეტიკური გადაცემის თავიდან აცილებას , ინტერვენციები მიზნად ისახავს სიმპტომების შემცირებას ზოგადი ჯანმრთელობის
, შენარჩუნებას დაავადების პროგრესირებას და ყოველდღიური ცხოვრების ხარისხის . გაუმჯობესებას
გენეტიკური პიგმენტური ნახატი . ოჯახის გენეალოგია ეხება ოჯახის ხის შედგენას ყველა სისხლის ნათესავი და მათი
სამედიცინო ისტორია შედის ამ ნახაზში და შესაძლებელია განისაზღვროს , , , დაავადებების კურსი მათი ფიზიოლოგიური ეფექტები სიმპტომები გართულებები
. და მკურნალობის პარამეტრები Cytogenetic კვლევები
, , ეს არის კვლევები რომლებიც მოიცავს უჯრედების გაყოფის ქცევის ანალიზს . ქრომოსომისა და უჯრედის ბიოლოგიის ქცევას ვინაიდან ქრომოსომები იწვევენ
, , გენების გადაცემას დაავადებების დიაგნოზი გაცილებით ადვილი იქნება როდესაც . უჯრედები გაანალიზდება
მოლეკულური გენეტიკური კვლევა , , იგი გამოიყენება იმისათვის რომ დადგინდეს თუ რომელი ქრომოსომა დაავადება
, , ვითარდება ანომალიის გამო რატომ ხდება ეს ანომალია არის თუ არა ადამიანი გადამზიდავი ან არა და მსგავსი
. ქულები კონსალტინგი
ძალიან მნიშვნელოვანია მშობლებისთვის მემკვიდრეობითი დაავადებების მიღება , მშობიარობამდე კონსულტაციის მისაღებად და იცოდეს შესაძლო სიტუაციები
. რომლებიც შეიძლება მოხდეს ორსულობის დროს და ბავშვის დაბადების შემდეგ , , ყველა რისკი რომელიც გამოითვლება არის ჯანმრთელი ბავშვის მნიშვნელოვანი . ნაწილი
ნარკოტიკების მკურნალობა , მემკვიდრეობით მიღებული დაავადების ტიპის მიხედვით ნარკოტიკების
მკურნალობა მნიშვნელოვანია სიმპტომების შემცირებაში და დაავადების . პროგრესირების შეჩერებაში
ქირურგიული ოპერაციები , თანდაყოლილი ანომალიების გენეტიკური გულისა და კიბოს დაავადებების ან
, მეტაბოლური დაავადებების შემთხვევაში ქირურგიული ოპერაციის ვარიანტები , . განიხილება თუ ნარკოტიკების მკურნალობა არ მუშაობდა
სპეციალური განათლება ფსიქიკური ჩამორჩენილობის მქონე ბავშვებში განსაკუთრებული განათლება
, მნიშვნელოვანია პაციენტებისთვის სოციალური ურთიერთობების დამყარების , პასუხისმგებლობის აღების სწავლის შეზღუდული შესაძლებლობების თავიდან
. აცილების მიზნით და მათი ქცევითი ნიმუშების კონტროლის მიზნით
სიმპტომური მკურნალობა . იგი გამოიყენება დაავადების შედეგად გამოწვეული სიმპტომების შესამცირებლად
, ამ გზით ქსოვილის განადგურება ან დაავადების პროგრესირება მოწინავე ეტაპებზე . შეიძლება თავიდან იქნას აცილებული
