სამედიცინო გენეტიკა სამედიცინო გენეტიკა
სამედიცინო გენეტიკა სამედიცინო გენეტიკა, არის მეცნიერების ფილიალი რომელიც უზრუნველყოფს მომსახურებას გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკისა და მართვის სფეროში და. ოჯახური და პირადი გენეტიკური კონსულტაციის სფეროში ჩვენს დეპარტამენტს აქვს , გადაწყვეტა ორიენტირებული მიდგომა რომელიც შეიძლება უხელმძღვანელებს
, პაციენტებს და კლიენტებს დიაგნოზი მკურნალობა და დაავადების პრევენციის ინტერპრეტირების კლინიკური დასკვნები ლაბორატორიული შედეგების წყალობით
, სამედიცინო გენეტიკოსები რომლებიც მჭიდროდ დაიცვას სამეცნიერო მოვლენები . , და ტექნოლოგიური ინფრასტრუქტურა ჩვენი დნმ რომელსაც მშობლებისგან
, , ვიღებთ როგორც გენეტიკური მემკვიდრეობა შეიცავს ყველა ინფორმაციას ჩვენი . ინდივიდუალური მახასიათებლების შესახებ ეს ინფორმაცია დაკავშირებულია ჩვენს
, , , ინდივიდუალურ მახასიათებლებთან როგორიცაა სისხლის ტიპი სიმაღლე წონა და , მახასიათებლები რომლებიც განსაზღვრავენ მგრძნობელობას ან წინააღმდეგობას
, ასობით სხვადასხვა პირობებში როგორიცაა , , დიაბეტი კიბო გულ– სისხლძარღვთა . – დაავადებები ჩვენი დნმ ის ამ ინფორმაციის ურთიერთქმედების შედეგად გარემოს
, ფაქტორებთან შეიძლება წარმოიშვას ჩვენი პირადი მახასიათებლები და . , დაავადებები დღეს გენეტიკის სფეროში მიღწეული ცოდნისა და ტექნოლოგიების
, , წყალობით ჩვენ ახალ ეპოქაში შევედით სადაც გრძელი და ჯანსაღი ცხოვრების . გასაღები ჩვენს ხელშია
, ოჯახის ისტორიაში და დაავადებებში გენეტიკური დაავადებები რომლებიც ჯერ , ( , კიდევ არ არის დიაგნოზი მაგრამ ხდება ოჯახის ბევრ წევრში მაგალითად
, , , , დარღვევები როგორიცაა კიბო დიაბეტი ნევროლოგიური დაავადება თვალის , , . . , 50 დაავადება გულის დაავადება და ა შ მრავალ ადამიანში განსაკუთრებით
), / , წლამდე ასაკში ჩვილ ბავშვთა ბავშვთა დაკარგვის უცნობი მიზეზის ისტორია . ბავშვის დაგეგმვა კონსანური ქორწინებისა და ოჯახის კიბოს ისტორიის შემდეგ რატომ გადამზიდავი ტესტები გენეტიკური დაავადებებისათვის
,პოპულარული რწმენის საწინააღმდეგოდ გენეტიკური დაავადებების მატარებლები . , , საკმაოდ ხშირია ამჟამინდელი სამედიცინო ცოდნით ცნობილია
100 4რომ ყოველი ადამიანიდან ფენილკეტონურია 100 4და ყოველი ადამიანიდან კისტური ფიბროზის მატარებელია, 100 2ყოველი ადამიანიდან ზურგის
(SMA)კუნთოვანი ატროფიის მატარებელია 100 2და ადამიანიდან ხმელთაშუა ( )ანემიის მატარებელია თალასემია . , სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტში
ყველა გადამზიდავი ტესტი ხორციელდება სწრაფად და წარმატებით ორსულობის , დროს ასევე ქორწინებამდე ან დაგეგმილი ორსულობის დროს და შესაძლებელია
. ჯანსაღი ორსულობისა და ბავშვის დაგეგმვა
(PGD) რა არის პრეიმპლანტაცია გენეტიკური დიაგნოსტიკა PGT , არის გენეტიკური დიაგნოზის მეთოდი რომელიც გამოიყენება მემკვიდრეობითი
, გენეტიკური დაავადების მქონე წყვილებისთვის რათა გამორიცხოს ამ დაავადებების IVF- , შესაძლებლობა ბავშვი დაიბადა გენეტიკური დიაგნოზისა და ის გამოყენებით
. PGD რათა ჰქონდეს ჯანმრთელი ბავშვი პროცედურა შეიძლება გამოყენებულ იქნას თითქმის ყველა გენეტიკური დაავადებების ცნობილი მიზეზების გამო
: ზოგიერთი ამ დაავადების მაგალითები შეიძლება იყოს ქვემოთ • (SMA) ზურგის კუნთოვანი ატროფია • ( ) თალასემია ხმელთაშუა ანემია • Duchenne / Becker კუნთოვანი დისტროფია • X მყიფე • ფენილკეტონურია • . ქრომოსომული დაავადებები და ა შ (NIPT) რა არის არაინვაზიური პრენატალური გენეტიკური დიაგნოზი
NIPT – , არის ერთ ერთი ყველაზე ადრეული და მარტივი სკრინინგის ტესტები რომელიც შეიძლება ჩატარდეს დედის სისხლში მრავალი გენეტიკური
, , დარღვევისთვის რაც საფრთხეს უქმნის ჩვილ ბავშვთა ჯანმრთელობას . 9- , განსაკუთრებით ქრომოსომალურ დაავადებებს ორსულობის ე კვირიდან ბავშვის
, თავისუფალი მცურავი დნმ აღწევს დონეს რომელიც შეიძლება გაანალიზდეს დედის . , სისხლში დედის სისხლიდან გამომდინარე ბავშვის დაზიანების შესაძლებლობა არ . . არსებობს ცრუ შედეგების პროცენტული მაჩვენებელი ძალიან დაბალია
NIPT NIPT . როგორ მუშაობს პროცესი საკმაოდ მარტივია დედის მკლავის სისხლის , , 7-14 ნიმუში როგორც ნებისმიერი ტესტი იტყობინება ანალიზიდან დღის
. განმავლობაში გენეტიკური კონსულტაციის გაწევა შესაძლებელია ჩვენი . გამოცდილი სამედიცინო გენეტიკოსების მიერ ტესტის დაწყებამდე და მის შემდეგ გენეტიკური კვლევა სიმსივნეში
ჩვენი სამედიცინო გენეტიკის სპეციალისტები უზრუნველყოფენ მომსახურებას ჩვენს , , კლიენტებსა და პაციენტებს რათა უზრუნველყონ ინფორმაცია დაავადების
, ,მკურნალობის მეთოდების განმეორებითი რისკებისა და პრევენციის გზების შესახებ , საჭირო ტესტების დაგეგმვა და მათი შედეგები იმ ადამიანებისთვის რომლებსაც
აქვთ კიბოს ისტორია საკუთარ ან მათ ოჯახში ან რომლებიც ატარებენ ან იმყოფებიან მემკვიდრეობითი კიბოს გენის მუტაციების და მათი ნათესავების
. ტარების რისკის ქვეშ
