Μια γενετική διαταραχή: Σύνδρομο Fragile X.
Μια γενετική διαταραχή: Σύνδρομο Fragile X. Το σύνδρομο Fragile X, το οποίο επηρεάζει περίπου ένα στα 4.000 αγόρια παγκοσμίως, είναι μια γενετική διαταραχή. Αυτή η κατάσταση, η οποία μπορεί να περάσει από γενιά σε γενιά, προκαλεί διανοητική αναπηρία και αυτισμό.
Το σύνδρομο Fragile X προκαλεί διανοητική αναπηρία
Στο ανθρώπινο σώμα, χιλιάδες γονίδια ομαδοποιούνται για να σχηματίσουν χρωμοσώματα. Υπάρχουν 44 αυτοσωμικά χρωμοσώματα που είναι τα ίδια σε άνδρες και γυναίκες και αριθμούνται σε ζεύγη από το 1 έως το 22. Το 23rdο ζευγάρι καθορίζει το σεξ. Το χρωμόσωμα φύλου είναι XX στις γυναίκες και XY στους άνδρες.
Ποιο είναι το εύθραυστο γονίδιο;
Το λεγόμενο γονίδιο “FMR1” βρίσκεται στο χρωμόσωμα “X” και είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που είναι σημαντική για την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Αυτή η πρωτεΐνη ονομάζεται FMRP (εύθραυστη πρωτεΐνη νοητικής καθυστέρησης Χ). Τα άτομα με σύνδρομο Fragile X έχουν ανεπάρκεια αυτής της πρωτεΐνης. Το σύνδρομο Fragile X, το οποίο εμφανίζεται σε περίπου ένα στα 4.000 αγόρια παγκοσμίως, είναι μια γενετική ασθένεια. Αυτή η κατάσταση, η οποία μπορεί να περάσει από γενιά σε γενιά, προκαλεί διανοητική αναπηρία και αυτισμό. Το Fragile X, το οποίο προκαλεί σοβαρές διανοητικές αναπηρίες στα αγόρια, εμφανίζεται σε περίπου ένα στα 6 κορίτσια. Συνήθως προκαλεί ηπιότερα προβλήματα. Τα προβλήματα αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν αναπτυξιακές και γλωσσικές καθυστερήσεις, μαθησιακά προβλήματα και προβλήματα συμπεριφοράς.
Πότε πρέπει να εξεταστεί το σύνδρομο Fragile X;
Το γονίδιο FMR1 δοκιμάζεται με PCR σε δείγμα αίματος. Η διάγνωση μπορεί επίσης να είναι δυνατή σε άλλους ιστούς όπως το αμνιακό υγρό και στη μήτρα. Τα τελευταία χρόνια, έχουν δοκιμαστεί θεραπείες φαρμάκων για τον γενετικό μηχανισμό του συνδρόμου εύθραυστου Χ σε άτομα, αλλά δεν υπάρχει οριστική θεραπεία που θα εξαλείψει πλήρως τα συμπτώματα. Ωστόσο, στην τρέχουσα πρακτική, αυτά τα παιδιά λαμβάνουν ειδική εκπαίδευση, λογοτεχνική και θεραπεία ανάπτυξης δεξιοτήτων και φυσικοθεραπεία. Εφαρμογές όπως η θεραπεία αισθητηριακής ολοκλήρωσης στοχεύουν στη βελτίωση του κινητικού συντονισμού, της σταθερότητας των αρθρώσεων και της μετατροπής των οπτικών, ακουστικών και απτικών πληροφοριών σε κατάλληλες κινητικές αποκρίσεις. Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται είναι γενικά αποτελεσματικά στη θεραπεία της υπερκινητικότητας και της μικρής διάρκειας προσοχής. Ωστόσο, παρέχει την καλύτερη
δυνατή εκπαίδευση και θεραπεία για αυτά τα παιδιά μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο με στενή παρακολούθηση των αναπτυξιακών σταδίων και καλή ενημέρωση των οικογενειών. Οι καταστάσεις που μπορεί να προκαλέσουν υποψία για το σύνδρομο εύθραυστου Χ είναι οι εξής: Παιδιά με ανεξήγητες διανοητικές αναπηρίες ή αυτισμό,
• Παιδιά με έντονη υπερκινητικότητα, γλωσσική καθυστέρηση, μαθησιακές δυσκολίες ή/και ήπια γνωστική καθυστέρηση,
• Παιδιά με φυσικά ή συμπεριφορικά χαρακτηριστικά του FXS, ανεξάρτητα από το οικογενειακό ιστορικό ή το φύλο.
Συμπτώματα του συνδρόμου Fragile X.
Τα σωματικά συμπτώματα του συνδρόμου Fragile X είναι τα εξής:
• Μεγάλα αυτιά • Μακρύ, στενό πρόσωπο • Μεγάλοι όρχεις στην εφηβεία / ενήλικες • Επίπεδοι πάτοι • Στραβισμός / τεμπέλικα μάτια • Χαλαρές αρθρώσεις
Τα ψυχικά/συμπεριφορικά συμπτώματα του συνδρόμου Fragile X είναι τα εξής: • Αναπτυξιακή καθυστέρηση • Μαθησιακές και διανοητικές δυσκολίες • Ελλειψη προσοχής και υπερκινητικότητα • Χέρι που χειροκροτεί ή/και που δαγκώνει • Κακή επαφή με τα μάτια • Ντροπαλότητα, άγχος • Προβλήματα συμπεριφοράς • Καθυστέρηση ομιλίας/γλώσσας • Γρήγορη, επαναλαμβανόμενη ομιλία • Δυσκολία στις μεταβάσεις
259 γυναίκες και 400 άνδρες είναι μεταφορείς
Περίπου μία στις 259 γυναίκες και ένας στους 450-500 άνδρες διατρέχουν κίνδυνο να είναι φορέας προμετάλλαξης. Οι φορείς προμετάλλαξης δεν έχουν σύνδρομο εύθραυστου X. Ωστόσο, μπορεί να προκύψουν προβλήματα όπως η FXPOI, η οποία μπορεί να προκαλέσει στειρότητα και η FXTAS, η οποία προκαλεί νευρολογικά προβλήματα.
Εύθραυστη πρωτοπαθής ωοθηκική ανεπάρκεια (FXPOI): Η αιτία της στειρότητας, της πρόωρης εμμηνόπαυσης και άλλων προβλημάτων των ωοθηκών σε γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία που είναι φορείς του εύθραυστου X. Σύνδρομο Fragile X-Associated Tremor/ataxia (FXTAS): Μια νευρολογική κατάσταση υγείας που μπορεί να προκαλέσει άλλα νευρολογικά και ψυχιατρικά συμπτώματα σε ευαίσθητους φορείς Χ, όπως προβλήματα ισορροπίας και μνήμης. Είναι πιο συχνή στους άνδρες παρά στις γυναίκες. Τα άτομα που διατρέχουν κίνδυνο μεταφοράς προμετάλλαξης πρέπει να εντοπίζονται πριν από την εγκυμοσύνη. Επειδή η προμετάλλαξη μπορεί να μετατραπεί σε πλήρη μετάλλαξη και να προκαλέσει εύθραυστο σύνδρομο στα παιδιά αυτών των γυναικών.
Τι καλύπτεται από τη γενετική συμβουλευτική;
ΕΚΤΟΣ από εκείνους που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο εύθραυστου Χ, τα μέλη της οικογένειας θα πρέπει επίσης να λαμβάνουν γενετική συμβουλευτική. Κατά τη διάρκεια αυτής της συμβουλευτικής, ένας ειδικός που είναι εξοικειωμένος με το σύνδρομο Fragile X ενημερώνει την οικογένεια για το πώς εκτελείται το τεστ, τον τρόπο κληρονομικότητας και τον οικογενειακό προγραμματισμό για το μέλλον. Είναι πολύ σημαντικό σε αυτό το στάδιο να εξοικειωθεί η οικογένεια με τη νέα διάγνωση. Στην οικογένεια αναφέρεται λεπτομερώς πώς κληρονομείται η ασθένεια, ποιοι είναι οι φορείς προμετάλλαξης και οι δυνατότητες της προγεννητικής διάγνωσης. Το σύνδρομο εύθραυστου Χ θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη για εκείνους των οποίων οι οικογένειες έχουν ανεξήγητες διανοητικές αναπηρίες και για εκείνους που υποβάλλουν αίτηση για γενετική συμβουλευτική. Οι οργανώσεις όπου οι οικογένειες είναι μαζί είναι σημαντικές για την αλληλεγγύη μετά τη διάγνωση.
