Νόσος των τρελών αγελάδων (νόσος Creutzfeldt-Jakob) Η νόσος των τρελών αγελάδων
Νόσος των τρελών αγελάδων (νόσος Creutzfeldt-Jakob) Η νόσος των τρελών αγελάδων είναι μια ασθένεια των βοοειδών που οδηγεί σε θάνατο λόγω σπογγώδους εγκεφαλοπάθειας. Η ασθένεια δεν προκαλείται από ένα βακτήριο ή ιό, αλλά από ένα θραύσμα πρωτεΐνης. Η ασθένεια έχει μια περίοδο επώασης πολλών ετών, μετά την οποία εμφανίζονται συμπτώματα και η ταχεία απώλεια λειτουργίας και θανάτου είναι αναπόφευκτη. ΩΣ αποτέλεσμα της έρευνας που διεξήχθη από επιστήμονες, έχει αποκαλυφθεί ότι η ασθένεια των τρελών αγελάδων, η οποία εμφανίζεται σε ζώα, έχει επίσης μια ανθρώπινη εκδοχή. Η τρελή αγελάδα (νόσος Creutzfeldt-Jakob) είναι μια ανίατη εκφυλιστική ασθένεια του νευρικού συστήματος που προκαλείται από έναν τύπο πρωτεΐνης που ονομάζεται πριόν. Η ασθένεια είναι προοδευτική και καλύπτει ολόκληρο τον εγκεφαλικό ιστό, με αποτέλεσμα την εγκεφαλοπάθεια. Ενώ η περίοδος επώασης μπορεί να διαρκέσει έως και 40 χρόνια, η έναρξη των συμπτωμάτων ακολουθείται από μια περίοδο ξαφνικής και ταχείας παρακμής. Εχει ως αποτέλεσμα 100% θνησιμότητα μέσα σε περίπου ένα χρόνο. Αν και δεν υπάρχουν ενδείξεις διαατομικής μετάδοσης, υπάρχουν κρίσεις ότι η μεταμόσχευση κερατοειδούς, τα εμφυτεύματα ηλεκτροδίων, η μεταμόσχευση εγκεφάλου (σκληρή) μεμβράνης και η διαατομική μετάδοση λόγω της χρήσης αυξητικής ορμόνης μπορεί να είναι δυνατή.
Τι είναι η νόσος Creutzfeldt-Jakob;
Η νόσος των τρελών αγελάδων (Creutzfeldt-Jakob) είναι μια νόσος των 1/1.000.000 (μία στο εκατομμύριο) και εξελίσσεται ταχέως. Χαρακτηρίζεται από γνωστικές και ψυχικές διαταραχές, παρεγκεφαλίδα αταξία, μυοκλονικές κινήσεις και απώλεια όρασης. Δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια και οδηγεί σε θάνατο σε σύντομο χρονικό διάστημα. ΣΤΙΣ ασθένειες πριόν, μια παθολογική ισομορφή που ονομάζεται PrPSc, η οποία προκύπτει από την τροποποίηση της κυτταρικής πρωτεΐνης πριόν (PrPC), συσσωρεύεται στον εγκέφαλο και αυτή η πρωτεΐνη που συσσωρεύεται στον εγκέφαλο προκαλεί την ασθένεια. Η διάγνωση είναι δύσκολη επειδή τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου ποικίλλουν. Η μέση ηλικία έναρξης είναι τα 60 έτη. Το πρώτο στάδιο της νόσου χαρακτηρίζεται από ψυχολογικά συμπτώματα (κατάθλιψη, διαταραχές ύπνου και όρεξης, εσωστρέφεια, υπνηλία, αλλαγές προσωπικότητας, απώλεια μνήμης). Αργότερα, τα νευρολογικά συμπτώματα και η άνοια προστίθενται σε αυτά τα συμπτώματα. Αυτά τα συμπτώματα ακολουθούνται σύντομα από μια ταχεία εμφάνιση άνοιας, ανικανότητα να μιλήσει, δυσκολία στο περπάτημα, μυϊκές συσπάσεις και κράμπες. Η ασθένεια προκαλεί ταχεία βλάβη Νόσος των τρελών αγελάδων
οι ιστοί του εγκεφάλου, δημιουργώντας κοιλότητες στον εγκέφαλο και μια σπογγώδη δομή. Ο ασθενής χάνει σωματικές και ψυχικές λειτουργίες για περίοδο 6 έως 12 μηνών. Υπάρχουν 4 υποτύποι CJD: Σποραδική, οικογενειακή μετάδοση, μετάδοση από μολυσμένα προϊόντα κρέατος και ιατρογενής μετάδοση. Οι σποραδικοί ασθενείς με CJD αντιπροσωπεύουν το 85% των περιπτώσεων. Η σποραδική μορφή εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της αλλοίωσης και της μετάλλαξης των πρωτεϊνών πριόν. Η παραλλαγή αυτή εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της κατανάλωσης κρέατος από ζώα με νόσο τρελών αγελάδων. Η οικογενειακή μορφή είναι το αποτέλεσμα μιας αυτοσωμικής κυρίαρχης μετάλλαξης. Η ιατρογενής μορφή εμφανίζεται μετά τη χρήση μολυσμένων χειρουργικών εργαλείων και μεταμόσχευσης κερατοειδούς.
Συμπτώματα Συμπτώματα της νόσου των τρελών αγελάδων
Η περίοδος επώασης της νόσου μπορεί να φτάσει τα 40 χρόνια. Μετά τη λήξη της περιόδου επώασης, άνοια, αταξία, μυοκλονία, διαταραχές συμπεριφοράς, η φλοιώδης τύφλωση, η δυσφαγία, τα πυραμιδικά εξωπυραμιδικά συμπτώματα εκδηλώνονται. Με την έναρξη των συμπτωμάτων, η διαδικασία εξελίσσεται πολύ γρήγορα και η κατάσταση του ασθενούς επιδεινώνεται γρήγορα καθώς τα εγκεφαλικά κύτταρα καταστρέφονται και αναπτύσσεται ο ακοκινητικός μουτισμός. Ο κατά προσέγγιση χρόνος επιβίωσης από την έναρξη των συμπτωμάτων είναι 4 έως 5 μήνες. Τα πρώιμα συμπτώματα της νόσου των τρελών αγελάδων περιλαμβάνουν κακό συντονισμό, συμπεριφορά, διαταραχές μνήμης και όρασης, καθώς και ψυχολογικά συμπτώματα όπως διέγερση, ευερεθιστότητα, ψύχωση, γνωστική εξασθένηση και κατάθλιψη και αυτά τα συμπτώματα είναι ενεργά σε περίπου 80-90% της διαδικασίας της νόσου. Οταν η ασθένεια έρχεται στο φως, εμφανίζονται ακούσιες συσπάσεις των μυών, κράμπες, οπτικές διαταραχές και κώμα. ΩΣ εκ τούτου, θα ήταν σωστό να οριστεί αυτή η ασθένεια ως νευροψυχιατρική διαταραχή.
Διαγνωστικές μέθοδοι
Για τη διάγνωση της νόσου των τρελών αγελάδων, η βιοψία δεν είναι πολύ κατάλληλη λόγω του κινδύνου μετάδοσης. Η διάγνωση γίνεται με άνοια, οπτικά και εγκεφαλικά συμπτώματα, πυραμιδικά και εξωπυραμιδικά συμπτώματα, μερικά από τα συμπτώματα του ακροκινητικού μυαλισμού, περιοδικά αιχμηρά κύματα στην ηλεκτροεγκεφαλογραφία (EEG), εγκεφαλονωτιαίο υγρό (CSF) 14.3.3 θετικότητα, περιορισμό διάχυσης στον caudatus πυρήνα και putamen στη σταθμισμένη μαγνητική τομογραφία διάχυσης. Πιθανό sCJH τουλάχιστον 2 A + τουλάχιστον 1 B
Πιθανό sCJH: Τουλάχιστον δύο A+ διάρκειας μικρότερης των 2 ετών Κλινικά ευρήματα
• Ανοια • Παρεγκεφαλίδα ή οπτική • Πυραμιδοειδή εξωπυραμιδικά • Ακοκινητικός μυτισμός
Β εργαστηριακές εξετάσεις
• Θετικό ΗΕΓ: Περιοδικά συγκροτήματα αιχμηρών κυμάτων • Θετική ΕΝΥ: 14.3.3 πρωτεΐνη σε ασθενείς με νόσο που διαρκεί λιγότερο από 2 χρόνια • Θετική μαγνητική τομογραφία: Ανωμαλίες υψηλού σήματος στον κερκοφόρο πυρήνα Νόσος των τρελών αγελάδων
και στόκαμεν ή τουλάχιστον 2 φλοιώδεις περιοχές στη μαγνητική τομογραφία διάχυσης ή στο FLAIR.
Το EEG παρουσιάζει εγκεφαλικές ανωμαλίες αλλά δεν μπορεί να διαγνώσει όλους τους τύπους. Πιο ακριβή αποτελέσματα μπορούν να επιτευχθούν με τη μέθοδο CSF. Η μαγνητική τομογραφία (MRI) μπορεί να διαγνώσει περίπου το 90% των περιπτώσεων. Η σπανιότητα αυτής της νόσου και οι μη ειδικές νευρολογικές και ψυχιατρικές εκδηλώσεις της καθιστούν πιο δύσκολη τη διάγνωση. Η οριστική διάγνωση γίνεται με βιοψία εγκεφαλικού ιστού.
Πρόληψη της νόσου των τρελών αγελάδων
Δεδομένου ότι οι μέθοδοι αποστείρωσης όπως το μαγείρεμα, το πλύσιμο και το βράσιμο δεν βλάπτουν τις πρωτεΐνες πριόν, είναι σημαντικό να ληφθεί επιπλέον προσοχή. Θα ήταν σκόπιμο οι εργαζόμενοι στον τομέα της υγειονομικής περίθαλψης και οι οικογένειες που ασχολούνται με περιπτώσεις να λαμβάνουν προφυλάξεις, όπως η χρήση γαντιών, η αποφυγή επαφής με κοψίματα και ρούχα μιας χρήσης, προκειμένου να μην διατρέχουν κίνδυνο.
Μέθοδοι θεραπείας Μέθοδοι θεραπείας ασθενειών
Η θεραπεία της νόσου δεν είναι δυνατή στις σημερινές συνθήκες και οι μελέτες βρίσκονται σε εξέλιξη για την ανάπτυξη μιας μεθόδου θεραπείας. Ο κύριος στόχος της ιατρικής είναι να μειώσει τις καταγγελίες των ασθενών όσο το δυνατόν περισσότερο, να ανακουφίσει τον πόνο τους, να ανακουφίσει τις συσπάσεις των μυών και να παρέχει άνεση και χαλάρωση της διαδικασίας. Στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου, χρησιμοποιούνται επίσης ενδοφλέβια έγχυση υγρού
και τεχνητές μέθοδοι σίτισης.
