Παιδιατρικές γενετικές ασθένειες
Παιδιατρικές γενετικές ασθένειες Το Τμήμα Παιδιατρικών γενετικών ασθενειών μας διαγνώσεις κληρονομικών ασθενειών, συγγενών ανωμαλιών, γενετικών συνδρόμων ή ασθενειών που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα γενετικής προδιάθεσης, ξεκινώντας από την προγεννητική περίοδο. Η διάγνωση, η παρακολούθηση και η θεραπεία των γενετικών ασθενειών σε παιδιά και βρέφη ηλικίας κάτω των 18 ετών είναι ευθύνη των ειδικών παιδιατρικής γενετικής ιατρικής. Η μονάδα αυτή έχει μεγάλη σημασία όσον αφορά την παρακολούθηση των γενετικών ασθενειών, την πρόληψη της βλάβης που μπορεί να συμβεί στο σώμα, τη βελτίωση της γενικής κατάστασης της υγείας, την πρόληψη της μεταφοράς της νόσου στα παιδιά τους στο μέλλον, τη μείωση των προβλημάτων υγείας που μπορεί να απαιτούν επείγουσα παρέμβαση και την επιβράδυνση της πορείας της νόσου. Επιπλέον, η μονάδα αυτή παρέχει επίσης συμβουλευτικές υπηρεσίες σε άτομα με γενετικές ασθένειες, προκειμένου να προστατευθούν από την κληρονομική μετάδοση και να γεννήσουν υγιή άτομα. Τι είναι οι γενετικές ασθένειες σε παιδιά και βρέφη; Οι γενετικές ασθένειες σε βρέφη και παιδιά μπορούν να οδηγήσουν σε μείωση της ποιότητας ζωής τους στο μέλλον. Η στενή παρακολούθηση είναι απαραίτητη για τα παιδιά να διατηρήσουν τη φυσιολογική και ψυχολογική τους υγεία με ελεγχόμενο τρόπο.
Μη διαγνωσμένες ασθένειες
Οι ασθένειες που δεν μπορούν να διαγνωστούν από άλλες κλινικές εξωτερικών ασθενών παραπέμπονται στο Τμήμα Παιδιατρικών γενετικών ασθενειών. Σε αυτή τη μονάδα, οι ασθένειες διαγιγνώσκονται μέσω λεπτομερούς ανάλυσης χρωμοσωμάτων και DNA.
Διαταραχή του φάσματος του αυτισμού
Είναι μια διαταραχή που επηρεάζει αρνητικά την ανάπτυξη του εγκεφάλου και πιστεύεται ότι είναι γενετική. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν παιδιά που δεν αντιδρούν όταν καλούνται τα ονόματά τους, δεν κάνουν οπτική επαφή κατά την επικοινωνία, έχουν δυσκολία στην ομιλία, εμπλέκονται σε ιδεοψυχαναγκαστικές συμπεριφορές, έχουν δυσκολία να δείξουν αντικείμενα και δεν δείχνουν ενδιαφέρον για δραστηριότητες που απευθύνονται στην ηλικιακή τους ομάδα.
Κληρονομικές ασθένειες στα μέλη της οικογένειας
Εάν άλλα μέλη της οικογένειας έχουν κληρονομικά προβλήματα υγείας που μεταδίδονται γενετικά, υπάρχει υψηλός κίνδυνος το παιδί να αναπτύξει επίσης αυτά τα προβλήματα. ΩΣ εκ τούτου, είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθούν λεπτομερείς αναλύσεις, να
υπολογιστεί ο κίνδυνος της νόσου, να εφαρμοστούν προληπτικές θεραπείες και να μειωθούν τα συμπτώματα όσο το δυνατόν περισσότερο. Νοητική υστέρηση Εάν υπάρχει υποψία για προβλήματα υγείας που επηρεάζουν αρνητικά την ψυχική ανάπτυξη του παιδιού, απαιτείται παρέμβαση από τη μήτρα.
Σύνδρομο Down
Μια μετάλλαξη του χρωμοσώματος 21st προκαλεί νοητική καθυστέρηση. Μπορεί να κληρονομηθεί από έναν πατέρα ή μητέρα φορέα. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν μικρά χέρια και αυτιά, πεπλατυσμένη μύτη, κεκλιμένα μάτια, στρογγυλό πρόσωπο, περίσσεια δερματικού ιστού στο λαιμό, αδύναμους μύες και μαθησιακές δυσκολίες.
Ασθένειες του καρκίνου
Τα άτομα με καρκίνο στα γονίδιά τους έχουν υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν αυτές τις ασθένειες στο μέλλον σε σύγκριση με άλλους. Για το λόγο αυτό, είναι πολύ σημαντικό να παρακολουθείτε αμέσως τους ασθενείς, να πραγματοποιείτε προληπτικές θεραπείες και να ρυθμίζετε τον τρόπο ζωής από νεαρή ηλικία. Παιδιατρικές γενετικές ασθένειες
Συγγενείς ανωμαλίες
Οι παιδιατρικοί γενετικοί ειδικοί εμπλέκονται σε περιπτώσεις όπως η δισχιδή ράχη και οι συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες. Με αυτόν τον τρόπο, η διάγνωση, η θεραπεία και οι διαδικασίες παρακολούθησης των ασθενειών λαμβάνονται υπό έλεγχο και καθίσταται δυνατή η βελτίωση της γενικής κατάστασης υγείας του παιδιού.
Γενετική παχυσαρκία
Τα άτομα με παχυσαρκία στα γονίδιά τους έχουν υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν αυτή την ασθένεια στο μέλλον. Για το λόγο αυτό, έχει μεγάλη σημασία να προστατευθεί η γενική υγεία τους με πρώιμες παρεμβάσεις και να αυξηθεί η ευαισθητοποίηση στις καθημερινές τελετουργίες ζωής.
Ασθένειες που σχετίζονται με τον γάμο
Οι εγκυμοσύνες που προκύπτουν από συγγενεις σχέσεις μπορεί να οδηγήσουν σε αποβολή ή θνησιγένεια. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, ο κίνδυνος νοητικής καθυστέρησης, κληρονομικών ασθενειών και συγγενών ανωμαλιών είναι πολύ υψηλός. Είναι ευθύνη αυτής της μονάδας να διαγνώσει αυτές τις ασθένειες, να παράσχει τις κατάλληλες θεραπείες για να τις αποτρέψει και να αυξήσει την ευαισθητοποίηση μεταξύ των οικογενειών.
Κυστική ίνωση
Είναι η πάχυνση της βλέννας στο αναπαραγωγικό, πεπτικό και αναπνευστικό σύστημα από τη γέννηση. Προκαλεί διαταραχές στη λειτουργία όλων των συστημάτων του σώματος.
Γενετικά σύνδρομα
Ασθένειες όπως η νόσος Williams, το σύνδρομο DiGeorge και η νευροϊνωμάτωση προκαλούνται από ανωμαλίες στα χρωμοσώματα. Η έγκαιρη διάγνωση και η επακόλουθη θεραπεία αυτών των ασθενειών είναι ζωτικής σημασίας για τον έλεγχο των συμπτωμάτων. Οι ασθένειες με τις οποίες ασχολείται η παιδιατρική μονάδα γενετικών ασθενειών δεν παρουσιάζουν τα ίδια συμπτώματα σε κάθε ασθενή. ΩΣ εκ τούτου, θα πρέπει να διεξαχθούν δοκιμές προκειμένου να προσδιοριστεί σωστά η ασθένεια και να επιλεγεί η βέλτιστη θεραπευτική επιλογή. Παιδιατρικές γενετικές ασθένειες
Μέθοδοι θεραπείας ΠΟΙΕΣ είναι οι μέθοδοι θεραπείας στις παιδιατρικές γενετικές ασθένειες;
Σήμερα, δεν έχουν ακόμη βρεθεί θεραπείες για την πλήρη θεραπεία παιδιατρικών γενετικών ασθενειών, αλλά έρευνες και μελέτες συμβάλλουν στην αύξηση των θεραπευτικών επιλογών και στην πρόληψη της γενετικής μετάδοσης. Οι παρεμβάσεις αποσκοπούν στη μείωση των συμπτωμάτων, στη διατήρηση της γενικής υγείας, στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου και στη βελτίωση της ποιότητας της καθημερινής ζωής.
Γενετική γενεαλογική σχεδίαση
Η γενεαλογία της οικογένειας αναφέρεται στην κατάρτιση ενός οικογενειακού δέντρου. Ολοι οι συγγενείς αίματος και το ιατρικό ιστορικό τους περιλαμβάνονται σε αυτό το σχέδιο και είναι δυνατόν να προσδιοριστεί η πορεία των ασθενειών, οι φυσιολογικές επιπτώσεις τους, τα συμπτώματα, οι επιπλοκές και οι επιλογές θεραπείας. Κυτταρογενετικές μελέτες ΑΥΤΕΣ είναι μελέτες που περιλαμβάνουν την ανάλυση της συμπεριφοράς διαίρεσης των κυττάρων, της συμπεριφοράς των χρωμοσωμάτων και της κυτταρικής βιολογίας. Δεδομένου ότι τα χρωμοσώματα προκαλούν τη μεταφορά των γονιδίων, η διάγνωση των ασθενειών θα είναι πολύ πιο εύκολη όταν αναλύονται τα κύτταρα.
Μοριακή γενετική έρευνα
Εφαρμόζεται για να καθοριστεί ποιο χρωμόσωμα αναπτύσσεται η ασθένεια λόγω μιας ανωμαλίας, γιατί συμβαίνει αυτή η ανωμαλία, αν το άτομο είναι φορέας ή όχι, και παρόμοια
σημεία.
ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΕΣ υπηρεσίες
Είναι πολύ σημαντικό για τους γονείς με κληρονομικές ασθένειες να λαμβάνουν συμβουλευτική πριν από τη γέννηση και να γνωρίζουν τις πιθανές καταστάσεις που μπορεί να προκύψουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και μετά τη γέννηση του μωρού. Οι γεννήσεις που λαμβάνουν χώρα αφού έχουν υπολογιστεί όλοι οι κίνδυνοι είναι ένα σημαντικό μέρος ενός υγιέστερου μωρού. Παιδιατρικές γενετικές ασθένειες
Φαρμακευτική θεραπεία
Ανάλογα με τον τύπο της κληρονομικής νόσου, οι φαρμακευτικές θεραπείες είναι σημαντικές για τη μείωση των συμπτωμάτων και την ανάσχεση της εξέλιξης της νόσου. Χειρουργικές επεμβάσεις Σε περιπτώσεις συγγενών ανωμαλιών, γενετικών καρδιακών και καρκινικών παθήσεων ή μεταβολικών ασθενειών, εξετάζονται χειρουργικές επιλογές επέμβασης εάν δεν έχουν λειτουργήσει οι φαρμακευτικές θεραπείες.
Ειδική εκπαίδευση
Η ειδική εκπαίδευση στα παιδιά με νοητική υστέρηση είναι σημαντική για τους ασθενείς να δημιουργήσουν κοινωνικές σχέσεις, να αναλάβουν την ευθύνη, να αποτρέψουν τις μαθησιακές δυσκολίες από το να τις επηρεάσουν και να ελέγξουν τα πρότυπα συμπεριφοράς τους.
Συμπτωματική θεραπεία
Εφαρμόζεται για τη μείωση των συμπτωμάτων που προκαλούνται από την ασθένεια. Με αυτόν τον τρόπο, μπορεί να προληφθεί η καταστροφή των ιστών ή η εξέλιξη της νόσου σε προχωρημένα στάδια. Παιδιατρικές γενετικές ασθένειες
